O tulburare genetică comună a inimii
Cardiomiopatia hipertrofică (HCM) este o tulburare genetică relativ comună a inimii (care afectează aproape 1 din 500 de persoane), care poate provoca mai multe probleme, inclusiv insuficiența cardiacă și moarte subită. Cu toate acestea, severitatea HCM este destul de variabilă de la o persoană la alta, iar multe persoane cu HCM pot duce la o viață aproape normală.
cauze
HCM este cauzată de una sau alta din mai multe mutații genetice care produc o tulburare în creșterea fibrelor musculare cardiace.
HCM este transmisă ca o trăsătură dominantă autozomală, ceea ce înseamnă că dacă gena anormală este moștenită de la un singur părinte, copilul va avea boala.
Cu toate acestea, la aproape jumătate dintre pacienții cu HCM, tulburarea genetică nu este moștenită deloc, ci apare ca o mutație genetică spontană - caz în care părinții și frații de sânge ai pacientului nu vor prezenta un risc crescut pentru HCM. Cu toate acestea, această mutație "nouă" poate fi transmisă generației următoare.
Efectele cardiace
În HCM, pereții musculari ai ventriculilor (camerele inferioare ale inimii) devin anormal de îngroșați - o afecțiune numită "hipertrofie". Această îngroșare determină funcționarea anormală a mușchiului inimii, cel puțin într-o oarecare măsură. Dacă este severă, hipertrofia poate duce la insuficiență cardiacă și aritmii cardiace .
În plus, dacă devine extremă, hipertrofia poate provoca o distorsiune a ventriculelor, care poate interfera cu funcția valvei aortice și a supapei mitrale, perturbând fluxul de sânge prin inimă.
HCM poate provoca cel puțin cinci tipuri de probleme cardiace grave:
1) HCM poate provoca disfuncții diastolice. "Disfuncția diastolică" se referă la o "rigiditate" anormală a mușchiului ventricular, ceea ce face mai dificilă umplerea ventriculilor cu sânge între fiecare bătăi a inimii.
În HCM, hipertrofia însăși produce cel puțin unele disfuncții diastolice. Dacă este suficient de gravă, această disfuncție diastolică poate duce la insuficiență cardiacă diastolică și la simptome severe de dispnee (scurtarea respirației) și oboseală. Chiar și disfuncția diastolică relativ ușoară îngreunează pacienții cu HCM să tolereze aritmii cardiace, în special fibrilația atrială .
2) HCM poate provoca obstrucția de ieșire a ventriculului stâng. (LVOT). " În LVOT, există o obstrucție parțială care face dificil ventriculul stâng să-și scoată sângele cu fiecare bătăi a inimii. Această problemă apare și în cazul stenozei valvei aortice , în care supapa aortică devine îngroșată și nu reușește să se deschidă în mod normal. Cu toate acestea, în timp ce stenoza aortică este cauzată de boala în supapa inimii în sine, LVOT cu HCM este cauzată de o îngroșare a mușchiului inimii chiar sub valva aortică. Această afecțiune este denumită "stenoza subvalvulară". Ca și în cazul stenozei aortice, LVOT provocată de HCM poate duce la insuficiență cardiacă.
3) HCM poate provoca regurgitare mitrală. În regurgitarea mitrală , supapa mitrală nu reușește să se închidă normal atunci când ventriculul stâng bate, permițând sângelui să curgă înapoi ("regurgitate") în atriul stâng.
Regurgitarea mitrală observată cu HCM nu este cauzată de o problemă intrinsecă a valvei inimii, ci mai degrabă este produsă de o distorsiune a modului în care contracția ventriculului se contractă, cauzată de îngroșarea mușchiului ventricular. Regurgitarea mitrală este un alt mecanism prin care persoanele cu HCM pot dezvolta insuficiență cardiacă.
4) HCM poate provoca ischemia mușchiului cardiac. Ischemia - privarea de oxigen - se observă cel mai adesea la pacienții cu boală coronariană (CAD) , în care un blocaj al unei arte coronare limitează fluxul de sânge către o parte a mușchiului cardiac. Cu HCM, mușchiul inimii poate deveni atât de îngroșat încât unele porțiuni ale mușchiului pur și simplu nu primesc suficient flux sanguin, chiar dacă arterele coronare sunt ele însele normale.
Când se întâmplă acest lucru, angina poate să apară (în special cu efort) și este posibilă și infarctul miocardic (moartea mușchiului inimii).
5) HCM poate provoca moarte subită. Decesul brusc la HCM se datorează, de obicei, tahicardiei ventriculare sau fibrilației ventriculare și este în mod obișnuit legat de eforturi extreme. Este posibil ca ischemia musculară a inimii să producă multe, dacă nu majoritatea, aritmiilor care duc la moarte subită la pacienții cu HCM. Din acest motiv, majoritatea pacienților cu HCM trebuie să-și limiteze exercițiul.
Simptome
Simptomele cu care se confruntă persoanele cu HCM sunt destul de variabile. Este obișnuit ca pacienții cu boală ușoară să nu aibă deloc simptome. Cu toate acestea, în cazul în care oricare dintre problemele cardiace menționate anterior sunt prezente, cel puțin unele simptome sunt probabile. Cele mai frecvente simptome cu care se confruntă pacienții cu HCM sunt dispneea cu exerciții fizice, ortopneea , dispnee paroxistică nocturnă , palpitații , episoade de lumină slabă , dureri toracice, oboseală sau umflarea gleznelor. Sincopa (pierderea conștienței) la oricine cu HCM, mai ales dacă este asociată cu exercițiul fizic, este o problemă foarte gravă și poate indica un risc foarte mare de moarte subită. Orice episod de sincopă trebuie evaluat imediat de către un medic.
Diagnostic
În general, ecocardiograma este cea mai bună metodă de diagnosticare a HCM. Ecocardiograma permite măsurarea exactă a grosimii pereților ventriculari și poate detecta regurgitarea LVOT și mitrală.
Electrocardiograma (ECG) poate prezenta hipertrofie ventriculară stângă și a fost folosită ca instrument de screening pentru a căuta HCM la sportivi tineri.
Atât ECG, cât și ecocardiograma ar trebui să fie efectuată în rude apropiate de oricine diagnosticat cu HCM și o ecocardiogramă trebuie efectuată la orice persoană în care ECG sau examenul fizic sugerează hipertrofie ventriculară.
Tratament
HCM nu poate fi vindecată, dar, în cele mai multe cazuri, managementul medical poate controla simptomele și îmbunătăți rezultatele clinice. Cu toate acestea, managementul HCM poate deveni destul de complex, iar oricine are simptome datorită HCM ar trebui să fie urmat de un cardiolog.
Beta-blocantele și blocantele de calciu pot ajuta la reducerea "rigidității" în mușchiul cardiac îngroșat. Evitarea deshidratării este importantă la pacienții cu HCM în reducerea simptomelor legate de LVOT. La unii pacienți, intervenția chirurgicală pentru a elimina porțiunile din mușchiul cardiac îngroșat este necesară pentru scăderea LVOT.
Fibrilația atrială, dacă apare, cauzează adesea simptome severe și trebuie gestionată mai agresiv la pacienții cu HCM decât în populația generală.
Prevenirea decesului brusc
HCM este cea mai frecventă cauză de moarte subită la sportivii tineri Deși moartea subită este întotdeauna o problemă devastatoare, aceasta este în mod special atunci când apare la tineri. Din acest motiv, efortul extrem și exercițiul competitiv ar trebui restricționate la pacienții cu HCM.
Au fost încercate multe metode pentru reducerea riscului de deces subită la pacienții cu HCM - inclusiv utilizarea beta-blocantelor și a blocantelor de calciu și a medicamentelor antiaritmice . Cu toate acestea, aceste metode nu s-au dovedit suficient de eficiente. Acum pare clar că, la pacienții cu HCM al căror risc de deces subită pare ridicat, trebuie să se țină seama de un defibrilator implantabil .
surse:
Massie, BM "Heart Failure" în: Goldman L și Ausiello D (Eds). Cecil Manual de Medicină, WB Saunders, 2003.
Nishimura RA, Holmes DR Jr. Practică clinică. Cardiomiopatia obstructivă hipertrofică. N Engl J Med 2004; 350: 1320.
Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO și colab. 2011 Ghidul ACCF / AHA pentru diagnosticul și tratamentul cardiomiopatiei hipertrofice: rezumat: un raport al Colegiului American de Cardiologie Foundation / American Heart Association Task Force on Practice Guidelines. Circulația 2011; 124: 2761.