Heterozygos este un termen folosit în genetică pentru a descrie când două variații ale unei gene (cunoscute ca alele) sunt asociate în aceeași locație (locus) pe un cromozom . Prin contrast, homozigotul este când există două copii ale aceleiași alele la același locus.
Termenul heterozygos este derivat din termenul "hetero-", care semnifică înțelesul diferit și "-zigos" legat de un ou fertilizat (zigot).
Determinarea trăsăturilor
Oamenii sunt numiți organisme diploide pentru că au două alele la fiecare locus, cu o alelă moștenită de la fiecare părinte. Cuplarea specifică a alelelor se traduce prin variații ale trasaturilor genetice ale individului.
O alelă poate fi dominantă sau recesivă. Alelele dominante sunt acelea care exprimă o trăsătură chiar dacă există doar o singură copie. Alelele recesive se pot exprima numai dacă există două exemplare.
Un astfel de exemplu este ochii căprui (care este dominant) și ochii albaștri (care este recesiv). Dacă alelele sunt heterozygioase, alela dominantă se va exprima asupra alelei recesive, rezultând în ochi căprui. În același timp, persoana va fi considerată "purtătoare" a alelei recesive, ceea ce înseamnă că alela ochiului albastru ar putea fi transmisă puilor, chiar dacă acea persoană are ochi căprui.
Alelele pot fi, de asemenea, incomplet dominante, o formă intermediară de moștenire, în care nici o alelă nu este exprimată complet pe cealaltă.
Un exemplu de acest lucru ar putea include o alelă corespunzătoare pielii întunecate (în care o persoană are mai multă melanină ) asociată cu o alelă corespunzătoare pielii ușoare (în care există mai puțin melanină) pentru a crea un ton de piele undeva între ele.
Dezvoltarea bolilor
Dincolo de caracteristicile fizice ale unui individ, împerecherea alelelor heterozygos poate traduce uneori într-un risc mai mare de anumite afecțiuni cum ar fi defectele congenitale sau tulburările autosomale (bolile moștenite prin genetică).
Dacă o alelă este mutată (adică este defectă), o boală poate fi transmisă puilor, chiar dacă părintele nu are semne ale tulburării. În ceea ce privește heterozygozitatea, aceasta ar putea lua una din următoarele forme:
- Dacă alelele sunt heterosegioase recesive, alela defectă ar fi recesivă și nu se va exprima. În schimb, persoana ar fi un transportator.
- Dacă alelele sunt dominante heterozygioase, alela defectă ar fi dominantă. În acest caz, persoana poate sau nu poate fi afectată (în comparație cu dominația homozigotă în care persoana ar fi afectată).
Alte perechi heterozigote ar predispune pur și simplu o persoană la o stare de sănătate, cum ar fi boala celiacă și anumite tipuri de cancer . Acest lucru nu înseamnă că o persoană va primi boala; sugerează pur și simplu că individul este expus unui risc mai mare. Alți factori, cum ar fi stilul de viață și mediul, ar juca, de asemenea, o parte.
Tulburări genetice unice
Tulburări genetice unice sunt cele care sunt cauzate de o singură alelă mutantă, mai degrabă decât de două. Dacă alela mutantă este recesivă, persoana, de obicei, nu va fi afectată. Cu toate acestea, în cazul în care alela mutantă este dominantă, copia mutantă poate suprascrie copia recesivă și poate cauza fie forme mai puțin severe ale bolii, fie boala simptomatică totală.
Tulburările genetice unice sunt relativ rare. Printre unele dintre cele mai frecvente tulburări dominante heterozigot:
- Boala Huntington este o tulburare moștenită care are ca rezultat moartea celulelor creierului. Boala este cauzată de o mutație dominantă în una sau în ambele alele ale unei gene numite Huntingtin .
- Neurofibromatoza de tip 1 este o afecțiune moștenită în care se dezvoltă tumori de țesut nervos pe piele, coloană vertebrală, schelet, ochi și creier. Numai o mutație dominantă este necesară pentru a declanșa acest efect.
- Hipercolesterolemia familială (FH) este o tulburare moștenită caracterizată prin niveluri ridicate ale colesterolului, în special lipoproteine cu densitate scăzută (LDL) "prost". Este de departe cea mai comună dintre aceste tulburări, afectând în jur de unul din 500 de persoane.
O persoană cu o tulburare genetică unică are o șansă de 50/50 de a trece alela mutată unui copil care va deveni un purtător.
Dacă ambii părinți au o mutație heterozigotă recesivă, copiii lor vor avea șansa de a dezvolta tulburarea. Riscul va fi același pentru fiecare naștere.
Dacă ambii părinți au o mutație dominantă heterozygică, copiii lor au șanse de 50% să obțină alela dominantă (simptome parțiale sau complete), o șansă de 25% de a obține ambele alele dominante (simptome) și un procent de 25 procente de a obține ambele alele recesive (fără simptome).
Heterozilozitatea compusului
Heterozygozitatea compusului este starea în care există două alele recesive diferite la același loc care, împreună, pot provoca boli. Acestea sunt, din nou, tulburări rare care sunt adesea legate de rasă sau etnie. Printre ei:
- Boala Tay-Sachs este o tulburare rară, moștenită, care provoacă distrugerea celulelor nervoase în creier și măduva spinării. Este o tulburare foarte variabilă care poate provoca afecțiuni în timpul copilariei, adolescenței sau la vârsta adultă. În timp ce Tay-Sachs este cauzată de mutații genetice ale genei HEXA , este o asociere specifică a alelelor care determină în cele din urmă care este forma bolii. Unele combinații se traduc la boala copilariei; altele se traduc pentru boala cu debut ulterior.
- Fenilcetonuria (PKU) este o tulburare genetică care afectează în principal copiii în care o substanță cunoscută sub numele de fenilalanină se acumulează în creier, provocând convulsii, tulburări mintale și dizabilități intelectuale. Există o mare varietate de mutații genetice asociate cu PKU, perechile care pot duce la forme mai blânde și mai severe ale bolii.
Alte afecțiuni în care heterozigoții compuși pot juca o parte sunt fibroza chistică, anemia celulelor secerătoare și hemocromatoza (fier excesiv în sânge).
Heterozygote Advantage
În timp ce o singură copie a unei alele de boală, de obicei, nu duce la boală, există cazuri în care poate oferi protecție împotriva altor boli. Acesta este un fenomen denumit avantaj heterozygote.
În unele cazuri, o singură alelă poate modifica funcția fiziologică a unui individ astfel încât să facă această persoană rezistentă la anumite infecții. Printre exemplele:
- Anemia celulelor stem este o tulburare genetică cauzată de două alele recesive. Având atât alele cauzează malformația și auto-distrugerea rapidă a celulelor roșii din sânge. Având o singură alelă poate provoca o afecțiune mai puțin severă numită traumatism celulă seceră în care numai unele celule sunt malformate. Aceste schimbări mai ușoare sunt suficiente pentru a asigura o apărare naturală împotriva malariei prin uciderea celulelor sanguine infectate mai repede decât poate reproduce parazitul.
- Fibroza chistică (CF) este o tulburare genetică recesivă care poate provoca afectarea severă a plămânilor și a tractului digestiv. La persoanele cu alele homozigote, CF cauzează acumularea de mucus gros, lipicioasă în plămâni și în tractul gastro-intestinal. La persoanele cu alele heterozygoase, același efect, deși redus, poate reduce vulnerabilitatea persoanei la febra holerei și a febrei tifoide . Prin creșterea producției de mucus, o persoană este mai puțin permeabilă la efectul dăunător al diareei infecțioase.
Același efect poate explica de ce persoanele cu alele heterozygoase pentru anumite afecțiuni autoimune par să aibă un risc mai scăzut de simptome de hepatită C în stadiu ulterior.
> Surse:
> Al-Chalabi, A. și Almasy, L. (2009) Genetica complexă a bolilor umane: Manual de laborator (ediția 1 Lab). New York, New York: Cold Spring Harbor Laboratory Press. ISBN-13: 978-0879698836.
> Alianța genetică. (2010) Înțelegerea geneticii: Un raion al Columbiei Ghid pentru pacienți și profesioniști în domeniul sănătății. "Apendicele G: tulburări genetice unice" Washington, DC: Districtul Columbia Departamentul de Sănătate. PMID: 23586106.
> Wynbrandt, J. și Ludman, M. (2008) Enciclopedia tulburărilor genetice și defectelor de naștere (ediția a 3-a). New York, New York: Biblioteca de sănătate și viață. ISBN-13: 978-0816063963.