Boala lui Huntington: simptome, cauze, prognoză și tratament

Cum diferă Huntington de Alzheimer?

Boala Huntington (HD) este o boală progresivă neurodegenerativă care este transmisă genetic de la părinți la copii. În HD, celulele creierului persoanei încep să degenereze, provocând probleme fizice, cognitive și emoționale. Simptomele clasice includ demența , mișcări incontrolabile de mișcare și adesea o lipsă de înțelegere a comportamentului.

Statistici ale bolii lui Huntington

Un număr de 250 000 de persoane din Statele Unite au sau vor dezvolta HD.

Simptomele încep de obicei între vârstele de 30 și 50 de ani, deși copiii tineri HD țintesc copii atât de tineri ca 2. De asemenea, ei au fost văzuți la vârsta de 80 de ani, dar acest lucru este rar. În mod obișnuit, cu cât este mai mică o persoană atunci când simptomele încep, cu atât progresează mai repede boala. Bărbații și femeile sunt la fel de probabil să dezvolte starea.

Simptomele bolii lui Huntington

Ce cauzează boala lui Huntington?

Aproape toate cazurile de HD sunt ereditare, ceea ce înseamnă că boala este moștenită de la părinți.

Dacă tatăl sau mama dvs. are HD, aveți o șansă de 50% de a avea gena HD. Dacă ai moștenit gena HD, la un moment dat vei dezvolta HD. Dacă nu ai moștenit gena HD, nu vei dezvolta HD și nici nu vei trece gena pe copiii tăi.

Aproximativ 1% până la 3% dintre cei cu HD nu au părinți cu HD. În acest caz, boala nu poate fi urmărită de altcineva din familie.

Oamenii de stiinta au identificat gena HD in 1993. Unii oameni cu risc pentru HD au testat sangele lor pentru a determina daca sunt un purtator al genei, in timp ce altii renunta la testare, deoarece nu exista tratament curativ pentru boala in acest moment.

Tratamentul bolii lui Huntington

Nu există nici un tratament pentru boala Huntington, dar simptomele mișcărilor involuntare pot fi tratate cu tetrabenazina, singurul medicament aprobat (în 2008) de către Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente pentru această afecțiune. Alte medicamente similare celor utilizate în Alzheimer pot fi utilizate pentru a trata simptomele cognitive, comportamentale și emoționale ale HD. În plus, sunt adesea folosite medicamente cum ar fi haloperidol (Haldol) și olanzapină (Zyprexa).

Exercitarea - prin metode formale, cum ar fi terapia fizică și ocupațională, și modalități informale cum ar fi mersul pe jos și rămânerea activă - sa dovedit de asemenea utilă în încetinirea declinului cauzat de HD.

Prevenirea bolii lui Huntington

În prezent nu există nicio modalitate de a preveni HD. Totuși, menținerea unui corp activ și a unei minți sănătoase probabil ajută întârzierea simptomelor sau încetinește progresia.

Prognoza bolii lui Huntington

Prognoza HD este slabă în acest moment. Speranța medie de viață după diagnosticare variază de la 10 la 20 de ani. Moartea, de obicei, rezultă din complicațiile HD, cum ar fi sufocarea sau incapacitatea de a lupta împotriva unei infecții cum ar fi pneumonia. Cu toate acestea, din moment ce gena responsabila de transmiterea HD-ului a fost identificata, cercetatorii vizeaza aceasta boala studiind efectele asupra creierului, cu scopul de a inversa daunele.

Există, de asemenea, studii clinice în curs de desfășurare pentru a testa medicamentele și alte metode de tratament.

Cum este boala lui Huntington diferită de boala Alzheimer ?

HD și simptomele Alzheimer inițial sunt destul de similare, deși vârsta medie a HD (30-50 ani) este mult mai mică decât boala Alzheimer, unde majoritatea cazurilor se dezvoltă la cei care sunt mai în vârstă de 65 de ani. Ambele boli cauzează demență și afectează memoria , competențele de luare a deciziilor și capacitatea de a învăța lucruri noi.

Pe măsură ce progresează HD, oamenii afișează mișcările clasice ale bolii; în Alzheimer, capacitatea unei persoane de a se mișca devine treptat mai dificilă, dar de obicei nu se confruntă cu multe mișcări involuntare. În stadiul final HD, oamenii pot înțelege, de obicei, ce le spun ceilalți, iar familia și prietenii îi pot rămâne familiari. În stadiul târziu al bolii Alzheimer , majoritatea oamenilor nu sunt în măsură să înțeleagă pe alții și nu par să fie conștienți de ceilalți din jurul lor.

În plus, aproape toate cazurile de HD sunt moștenite, în timp ce majoritatea cazurilor de Alzheimer nu sunt moștenite direct.

Un cuvânt din

Este normal să ai multe îngrijorări dacă tu sau iubitul tău ați fost diagnosticat sau dacă ați fost testat pozitiv pentru boala lui Huntington. Știind că există multe resurse și suporturi disponibile poate fi de ajutor când aflați ce să așteptați și cum să faceți față. Poate doriți să începeți prin contactarea Societății Huntington's Disease Society din America, deoarece este una din mai multe organizații care pot oferi mai multe informații și pot grupuri locale de sprijin.

surse:

Societatea Alzheimer. Cauze mai rare ale demenței.

Societatea Bolilor din America. Etapele bolii lui Huntington.

Societatea Bolilor din America. Ce este boala lui Huntington.

Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral. Institutul Național de Sănătate. NINDS Huntington's Informații despre boală.