Cum diferă JHD de bolile Huntington care au apărut la adulți?
În timp ce boala juvenilă Huntington este un diagnostic dificil de primit, poate fi util să învățați ce să așteptați și cum să faceți față efectelor sale. Boala juvenilă Huntington este o afecțiune neurologică care cauzează probleme cognitive, dificultăți psihiatrice și mișcări incontrolabile ale corpului. Cuvântul "minor" se referă la copilărie sau adolescență; Boala Huntington este clasificată drept juvenilă dacă se dezvoltă înainte ca persoana să aibă 20 de ani.
Alte nume pentru boala juvenilă Huntington includ JHD, HD cu debut juvenil, boala Huntington cu debut în copilărie, HD pediatric și boala Huntington, debut juvenil,
răspândire
Studiile de cercetare au estimat că aproximativ 5% până la 10% din cazurile de boală Huntington sunt clasificate ca fiind minore. În prezent, aproximativ 30.000 de americani trăiesc cu boala Huntington, cu aproximativ 1.500 până la 3.000 dintre aceștia fiind sub vârsta de 20 de ani.
Simptome
Simptomele de JHD sunt adesea putin diferite de cele ale bolii Huntington. Citirea despre ele este în mod evident copleșitoare. Aflați că nu toate apar și că sunt disponibile diferite terapii pentru a ajuta la gestionarea celor care fac pentru a menține calitatea vieții.
Modificările cognitive pot include scăderea memoriei , procesarea lentă, dificultățile recente în performanța școlară și provocările la începutul sau finalizarea unei sarcini cu succes.
Modificările comportamentale se dezvoltă adesea și pot consta în furie, agresiune fizică, impulsivitate, depresie, anxietate, tulburare obsesiv-compulsivă și halucinații .
Schimbările fizice includ picioarele rigide, stomacul, dificultățile de înghițire, declinul vorbelor și mersul pe vârfuri. În timp ce cazurile Huntington cu debut la adulți demonstrează adesea mișcări excesive și incontrolabile (numite coree), cei cu JHD prezintă mai multe simptome care seamănă cu boala Parkinson, cum ar fi lentoarea, rigiditatea, echilibrul slab și stărite.
Capturile pot apărea, de asemenea, la unele dintre persoanele mai tinere cu JHD. În plus, modificările scrierii de mână ar putea fi văzute la începutul anului în JHD.
Juvenile vs. Adult HD Onset
JHD are câteva provocări diferite de la HD-ul adult. Acestea includ următoarele.
Probleme la școală
JHD poate provoca dificultăți în procesul de învățare și de reamintire a informațiilor în cadrul școlii, chiar înainte de diagnosticarea JHD. Acest lucru poate face dificilă pentru studenți și părinți care ar putea să nu știe încă de ce performanța școlară a scăzut semnificativ.
Din punct de vedere social, școala cu JHD poate fi, de asemenea, o provocare dacă comportamentele devin inadecvate și interacțiunile sociale sunt afectate.
Rigiditate În loc de Chorea
În timp ce majoritatea cazurilor de HD cu debut adult implică coreeană (mișcări involuntare), JHD afectează adesea extremitățile, făcându-le rigide și neobosite. Astfel, tratamentul este adesea diferit în JHD.
convulsii
Convulsiile nu apar în mod obișnuit la HD cu debut adult, dar se dezvoltă în aproximativ 25 până la 30% din cazurile de JHD. Aceste convulsii pot pune persoanele într-un risc mai mare pentru căderi și răniri.
Cauza și Genetica
Știți că nimeni nu a făcut sau nu a făcut ca un copil să dezvolte JHD. Este cel mai adesea cauzată de o mutație genetică pe cromozomul patru, care este moștenită de la părinți.
O parte a genei, numită repetare CAG (citozină-adenină-guanină), plasează persoana în pericol de HD. Dacă numărul de repetiții CAG este mai mare de 40, persoana va testa pozitiv pentru HD. Persoanele care dezvoltă JHD tind să aibă mai mult de 50 de repetiții CAG pe cromozomul lor.
Aproximativ 90% dintre cazurile de JHD sunt moștenite de la tată, deși gena poate fi transferată de la ambii părinți.
Tratament
Deoarece unele dintre simptome sunt diferite de cele ale HD-ului la adulți, JHD este adesea tratat diferit decât HD. Opțiunile de tratament depind adesea de simptomele prezente și sunt orientate spre menținerea unei bune calități a vieții.
Dacă sunt prezente convulsii, pot fi prescrise medicamente anticonvulsivante pentru a le controla. În timp ce unii copii răspund bine la aceste medicamente, alții experimentează efecte secundare notabile ale somnolenței, coordonării proaste și confuziei. Părinții ar trebui să discute cu medicul copilului beneficiile pe care le prezintă astfel de medicamente.
Psihoterapia este recomandată persoanelor care trăiesc cu JHD, având în vedere ajustarea semnificativă pe care JHD o cere. Vorbind despre JHD și efectele sale poate ajuta atât copiii cât și membrii familiei să facă față, să învețe să le explice altora, să determine ce sunt nevoile și să se conecteze cu serviciile de susținere din comunitate.
Se recomandă terapia fizică și ocupațională și poate fi utilizată pentru a ajuta la întinderea și relaxarea brațelor și picioarelor rigide, precum și pentru a adapta echipamentul pentru a satisface nevoile.
Un dietetician vă poate ajuta prin stabilirea unei diete de înaltă calorie pentru a contracara pierderea în greutate pe care oamenii cu JHD se confruntă adesea.
În cele din urmă, un patolog de limbaj și limbaj poate ajuta identificând modalități de a continua să comunice nevoile cu cei din jur dacă vorbirea devine dificilă.
Prognoză
După diagnosticarea cu JHD, speranța de viață este de aproximativ 15 ani. JHD este progresiv, ceea ce înseamnă că, în timp, simptomele cresc și funcționează continuă să scadă.
Totuși, rețineți că există ajutor atât pentru copii, cât și pentru familiile lor, pe măsură ce aceștia experimentează JHD. Dacă nu sunteți sigur de unde să începeți, contactați Societatea pentru Bolile Huntington din America pentru informații și asistență în apropierea dvs.
> Surse:
> Societatea Americana de Bolile lui Huntington. Juvenile Onset HD. http://hdsa.org/living-with-hd/juvenile-onset-hd/
> Organizația Tineretului pentru Bolile Huntington. Bazele JHD. https://en.hdyo.org/jhd/articles/52
> Liou, S. (2010) Proiectul Huntington Outreach pentru Educație la Stanford. Boala juvenilă Huntington.
> Institutele naționale de sănătate. Centrul de informare privind bolile genetice și rare. Boala Juvenilă Huntington. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10510/juvenile-huntington-disease