Boala celiacă este o afecțiune genetică, ceea ce înseamnă că trebuie să aveți genele "corecte" pentru ao dezvolta și a fi diagnosticată cu aceasta. HLA-DQ2 este una dintre cele două gene principale ale bolii celiace și se întâmplă a fi cea mai obișnuită genă implicată în boala celiacă (HLA-DQ8 este cealaltă așa-numită "genă celiacă").
Majoritatea medicilor consideră că aveți nevoie de cel puțin o copie a fie HLA-DQ2, fie HLA-DQ8 pentru a dezvolta boala celiacă.
Celiac Genetics Basics
Genetica poate fi un subiect confuz, iar genetica bolii celiace este deosebit de confuză. Iată o explicație oarecum simplificată.
Toata lumea are gene HLA-DQ. De fapt, toată lumea moștenește două copii ale genelor HLA-DQ - una de la mamă și una de la tatăl lor. Există multe tipuri diferite de gene HLA-DQ, inclusiv HLA-DQ2, HLA-DQ8 , HLA-DQ7 , HLA-DQ9 și HLA-DQ1 .
Variantele genei HLA-DQ2 și HLA-DQ8 cresc riscul de a avea boala celiacă.
Deoarece fiecare persoană moștenește două gene HLA-DQ (unul din fiecare părinte), este posibil ca o persoană să aibă o copie a HLA-DQ2 (adesea scrisă ca heterozigot HLA-DQ2), două copii ale HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozigot) , sau fără copii ale HLA-DQ2 (HLA-DQ2 negativ).
În plus, există cel puțin trei versiuni diferite ale genei HLA-DQ2. Una, cunoscută sub numele de HLA-DQ2.5, conferă cel mai mare risc pentru boala celiacă; aproximativ 13% din locuitorii caucazieni din SUA poartă această genă specifică.
Cu toate acestea, persoanele cu alte versiuni ale HLA-DQ2, de asemenea, sunt expuse riscului de boala celiacă.
Dacă am Gene, care sunt riscurile mele?
Depinde.
Persoanele care au două copii ale HLA-DQ2 (un procent foarte mic din populație) prezintă cel mai mare risc general pentru boala celiacă. Conform unei estimări a riscului propriu-zis bazată pe cercetările publicate care au fost elaborate de serviciul de testare genetică MyCeliacID, boala celiacă apare la persoanele cu două copii ale DQ2 la o rată de aproximativ 31 de ori cea a populației generale.
Persoanele care au două copii ale HLA-DQ2 prezintă, de asemenea, un risc crescut pentru cel puțin un tip de boală celiacă refractară (care apare atunci când dieta fără gluten nu pare să acționeze pentru a controla această afecțiune) și pentru T asociată cu enteropatia - limfom de celule , un tip de cancer care este asociat cu boala celiacă.
Persoanele care au doar o singură copie a HLA-DQ2 au aproximativ 10 ori mai mult decât riscul "normal al populației" pentru boala celiacă, potrivit MyCeliacID. Cei care poartă atât HLA-DQ2, cât și HLA-DQ8, cealaltă genă de boala celiacă, au de aproximativ 14 ori riscul de "populație normală".
Sunt implicați și alți factori
Nu toată lumea care poartă HLA-DQ2 dezvoltă boala celiacă - gena este prezentă în mai mult de 30% din populația americană (în special cea cu moștenire genetică europeană nordică), dar numai aproximativ 1% dintre americani au de fapt boala celiacă.
Cercetatorii cred ca exista mai multe alte gene implicate in a determina daca cineva care genetic susceptibile de fapt, dezvolta conditia, dar ei nu au identificat inca toate genele implicate.
surse:
Al-Toma A. și colab. Homozigozitatea umană Leukocyte Antigen-DQ2 și dezvoltarea bolii celiace refractare și a limfoamelor T-celule asociate enteropatiei. Gastroenterologie și hepatologie clinică. 2006 Mar 4 (3): 315-9.
MyCeliacID Tabelul de stratificare a riscurilor. Accesat la 20 martie 2012.
Ploski R. și colab. Cu privire la susceptibilitatea asociată cu HLA-DQ (alfa 1 * 0501, beta 1 * 0201) în boala celiacă: un posibil efect de dozare a genei DQB1 * 0201. Antigenii țesuturilor. 1993 Apr; 41 (4): 173-7.
Vader W. și colab. Efectul dozei de gena HLA-DQ2 în boala celiacă este direct legat de amploarea și lărgimea răspunsurilor celulelor T specifice glutenului. Proceedings ale Academiei Naționale de Științe. 2003 14 octombrie; 100 (21): 12390-12395.