Genetica legată de riscul tulburării autoimune
Boala celiacă este o tulburare autoimună în care consumul de gluten poate provoca simptome gastro-intestinale și leziuni ale intestinelor subțiri. Este o boală care nu este încă pe deplin înțeleasă, dar pare a fi strâns legată în parte de genetica unei persoane.
Știm acest lucru dintr-o perspectivă amplă, în măsura în care riscul bolii celiace crește semnificativ dacă o rudă de gradul întâi, cum ar fi un părinte sau un frate, are de asemenea boala.
În ultimii ani, odată cu apariția testelor genetice , oamenii de știință au reușit să identifice două gene specifice care apar mai frecvent la persoanele cu boală celiacă. Acestea aparțin unui grup de complexe genetice cunoscute sub numele de antigen leucocitelor umane (HLA) și includ:
- HLA-DQ2, care este prezentă în aproximativ 90% dintre persoanele cu boală celiacă
- HLA-DQ8, care este văzut în aproximativ opt la sută din aceeași populație
În timp ce HLA-DQ8 poate părea o cauză mai puțin convingătoare a afecțiunii, aceasta reprezintă cea mai mare parte a cazurilor non-DQ2 și are alte caracteristici care o fac deosebit de frapantă.
Legătura dintre HLA-DQ8 și boala celiacă
Există multe tipuri diferite (serotipuri) ale genelor HLA-DQ din care DQ2 și DQ8 sunt doar două. Ca grup, funcția lor principală este de a ajuta organismul să identifice agenți care pot fi dăunători, permițând sistemului imunitar să vizeze acele celule pentru neutralizare.
Fiecare dintre noi are două copii ale serotipului HLA-DQ, unul pe care îl moștenim de la mama noastră și cel pe care îl moștenim de la tatăl nostru.
Dacă o persoană moștenește același tip HLA-DQ de la părinți, se spune că este homozigot. Dacă persoana moștenește două tipuri diferite, care sunt denumite heterozygioase.
Ca un serotip unic, HLA-DQ8 este cel mai frecvent legat de boli autoimune, inclusiv boala celiaca, artrita reumatoida si diabetul juvenil .
Din motive necunoscute, această gena poate transforma sistemul de apărare al organismului în sine, îndrumând sistemul imunitar să atace și să distrugă propriile celule.
În ceea ce privește boala celiacă, cercetările au sugerat că HLA-DQ8 crește homozigotul riscului de zece ori comparativ cu populația generală. Chiar și cu un exemplar HLA-DQ8, riscul tău este mai mult decât dublu.
Cu toate acestea, heterozygozitatea nu înseamnă întotdeauna mai puțin risc. Dacă combinați HLA-DQ8 cu o versiune cu risc ridicat a HLA-DQ2, probabilitatea dumneavoastră de îmbolnăvire scade de aproape 14 ori față de publicul larg.
Cum DQ8 variază în funcție de regiune
Expresia HLA-DQ8 poate varia semnificativ de la o parte a lumii la alta. În Europa, de exemplu, este cel mai asociat boala celiacă și diabetul juvenil. În mod similar, în Japonia, unde acest lucru nu este HLA-DQ2, serotipul DQ8 este singura cauză a bolii celiace (susținută, în parte, de afluxul de gluten din dieta japoneză).
Prin comparație, HLA-DQ8 reprezintă doar o mică parte a cazurilor de boală celiacă din SUA și este mai frecvent asociată cu artrita reumatoidă. Nu că este important în ceea ce privește progresul bolii. Până în prezent, nu există nici o sugestie că nici unul dintre serotip nu are niciun impact asupra severității bolii.
Ca atare, este posibil ca alți factori să joace un rol în ceea ce privește faptul că unii oameni primesc boala mai rău decât alții.
> Sursa:
> Tjon, J .; van Bergen, J .; și Koning, F. "Boala celiacă: cât de complicată poate obține?" Imunogenetică . 2010; 62 (10): 641-651. DOI: 10.1007 / s00251-010-0465-9.