Determina riscul de a dezvolta boala celiaca
Boala celiacă este legată de ereditate, ceea ce înseamnă că puteți dezvolta celiaci numai dacă transportați genele care vă predispun la aceasta. Prin urmare, medicii din ce în ce mai folosesc testul genetic al bolii celiace pentru a determina dacă cineva are predispoziția de a dezvolta această afecțiune.
Aproape toată lumea mănâncă gluten, o proteină găsită în grăunțe de grâu, orz și secară.
Cu toate acestea, la persoanele care au genele potrivite, ingestia de gluten poate duce eventual la boala celiaca, o afectiune autoimuna care determina celulele albe din sangele dumneavoastra de lupta impotriva bolii sa atace mucoasa intestinului subtire.
Nu toți cei care poartă genele bolii celiace în cele din urmă vor dezvolta boala celiacă - de fapt, în timp ce până la 40% din populație are una sau ambele gene necesare, doar 1% din populație are de fapt boală celiacă. Deci, având potențialul genetic nu înseamnă că veți fi diagnosticat cu boală celiacă și că trebuie să renunțați la gluten; de fapt, șansele sunt stivuite împotriva lui.
Cu toate acestea, testarea genetică pentru boala celiacă poate oferi o altă piesă în puzzle-ul de diagnoză, în special în cazurile în care diagnosticul dvs. nu este clar sau în cazul în care încercați să determinați nevoile viitoare de testare.
Testarea genetică a boala celiacă privește două gene
Poartă cu mine - acest lucru devine complicat.
Genele care vă predispun la boala celiacă sunt situate pe complexul HLA-clasa II a ADN-ului nostru și sunt cunoscute sub numele de genele DQ.
Toată lumea are două copii ale unei gene DQ-una de la mama lor și una de la tatăl lor. Există numeroase tipuri de gene DQ, dar există două care sunt implicate în marea majoritate a cazurilor de boală celiacă: HLA-DQ2 și HLA-DQ8 .
Dintre acestea, HLA-DQ2 este de departe cel mai obișnuit în populația generală, în special în rândul persoanelor cu patrimoniu european - aproximativ 30% sau mai mult de persoane ale căror strămoși au venit în această parte a lumii poartă HLA-DQ2.
HLA-DQ8 este considerată mai rară, apărând în aproximativ 10% din populația globală, deși este extrem de frecventă la persoanele din America Centrală și de Sud.
Studiile au arătat că aproximativ 96% dintre persoanele diagnosticate prin biopsie cu boală celiacă poartă DQ2, DQ8 sau o combinație a celor două. Din moment ce obțineți o gena DQ de la mama dvs. și una de la tatăl dvs., este posibil să aveți două copii ale DQ2, două copii ale DQ8, o copie a DQ2 și una DQ8 sau o copie a DQ2 sau DQ8 combinată cu o altă gena DQ.
În orice caz, dacă transportați o copie a DQ2 sau DQ8, sunteți considerat că aveți un risc mult mai mare de boală celiacă. Există dovezi că transportarea a două copii ale uneia dintre gene (fie DQ2 sau DQ8) vă poate crește riscul și mai mult.
Cel puțin un studiu a arătat că o altă genă specifică, HLA-DQ7 , predispune persoanele fizice la boala celiacă. De fapt, in acest studiu, 2% dintre persoanele cu boala celiaca dovedita de biopsie au purtat HLA-DQ7, dar nu DQ2 sau DQ8. Cu toate acestea, există unele controverse cu privire la faptul dacă DQ7 de fapt te predispune la boala celiacă, iar testele genetice din SUA nu recunosc în prezent DQ7 ca o "gena boala celiacă".
În plus, noi cercetări indică faptul că nu este necesar să transportați HLA-DQ2 sau HLA-DQ8 pentru a dezvolta sensibilitatea la gluten non-celiacă.
Pot exista gene suplimentare HLA-DQ implicate în sensibilitatea la gluten; citeste mai mult in Ai nevoie de gene specifice pentru a dezvolta sensibilitatea la gluten?
Testul cu celiac gene implică un ecran simplu
Testarea genelor bolii celiace nu este deloc invazivă. Veți furniza fie un laborator cu un eșantion din sânge, utilizați un tampon pentru a colecta câteva celule din interiorul obrajii, fie utilizați o seringă sau o flacon pentru a aduna o parte din salivă. Sângele, celulele de obraz sau salivă sunt apoi analizate de un laborator; oricare dintre aceste metode produce rezultate la fel de precise.
Majoritatea oamenilor au efectuat teste genetice împreună cu alte teste comandate de medicul lor.
Cu toate acestea, este posibil (deși scump) să se obțină testul fără ca un medic să fie implicat.
Există două locuri în care puteți efectua testarea fără comanda medicului: Enterolab, un laborator specializat în Dallas ( Enterolab efectuează de asemenea teste de sensibilitate la gluten ) și serviciul de testare genetică 23andMe.com.
Pentru aproximativ 150 USD (plătită în momentul în care plasați comanda), Enterolab vă va analiza genele și vă va spune care sunt genele HLA-DQ pe care le purtați, inclusiv dacă purtați una dintre cele două gene principale ale bolii celiace. Testul se efectuează cu celulele colectate cu un tampon în interiorul obrajii, astfel încât nu este implicată nici o tragere de sânge. Odată ce îți faci chestia și expediați mostra, rezultatele vă vor fi trimise prin e-mail în aproximativ trei săptămâni.
Cu 23andMe.com, între timp, veți scuipa într-un flacon și veți trimite flaconul să fie testat. Compania furnizeaza testare genetica a boala celiaca prin optiunea "Sanatate si stramutate", care costa in jur de 200 de dolari. Raportul dvs. va furniza, de asemenea, informații detaliate despre strămoșii dumneavoastră și date despre rudele genetice.
Testarea genetică nu are o diagnoză egală
Deoarece nu toți cei care poartă o genă celiacă ajung să fie diagnosticați cu boala celiacă (majoritatea oamenilor nu dezvoltă condiția chiar și cu gena, de fapt), un test genetic pozitiv nu echivalează cu un diagnostic. (A se vedea: Am testat pozitiv testul genotipului celiac. Ar trebui să merg fără gluten? )
Toate testele genetice ale bolii celiace pozitive nu vă plasează în ceea ce medicii consideră un grup "cu risc ridicat" pentru boala celiacă. Prin urmare, testele genei bolii celiace sunt în principal utile pentru a exclude boala celiacă în cazurile în care sunt prezente simptome celiace . În unele cazuri, o persoană ar putea avea rezultate ale testelor celiace care nu sunt clare și un test genetic poate ajuta medicul să facă diagnosticul adecvat.
Testele genetice sunt, de asemenea, utile pentru a exclude boala celiacă în membrii familiei celiacilor diagnosticați. Testarea bolilor celiace pentru rude este recomandată odată ce cineva din familia dumneavoastră este diagnosticat, dar dacă știți că purtați gena boala celiacă, trebuie să fiți urmat mai îndeaproape.
În cele din urmă, este posibil să se utilizeze testele genetice pentru a vedea dacă boala celiacă este o posibilitate pentru cineva care consumă deja o dietă fără gluten .
Trebuie să mănânci gluten pentru testarea obișnuită a bolii celiace pentru a fi corectă. Cu toate acestea, unii oameni își dau seama că consumul de gluten nu le face să se simtă mai bine și elimină proteina glutenului din dieta lor înainte de a fi supuși testelor pentru boala celiacă. Dacă mai târziu decid că doresc un diagnostic, au două opțiuni: încercați o provocare cu gluten sau faceți o testare genetică.
Nu trebuie să mănânci gluten pentru testul genei bolii celiace - din nou, testul determină numai dacă aveți potențialul de a dezvolta boala celiacă, nu dacă aveți de fapt acest lucru. Prin urmare, deși testele genetice nu pot oferi răspunsuri absolute despre faptul dacă aveți de fapt boală celiacă, mulți oameni preferă o provocare cu gluten, deoarece nu le cere să se întoarcă pe gluten pentru a obține mai multe informații despre starea lor.
Există multe lucruri despre care nu știm încă despre boala celiacă și nu este clar de ce unii oameni cu gene de boală celiază dezvoltă, în timp ce alții nu o fac. Cu toate acestea, testarea genetică a bolii celiace poate ajuta la determinarea riscului pentru starea de sănătate a membrilor familiei și în cazurile care nu sunt complet clare.
surse:
Celiac Disease Center de la Universitatea Columbia. Testarea serologică și genetică. Accesat la 5 ianuarie 2012.
Institute Naționale de Sănătate. Conferința de dezvoltare a consensului NIH privind boala celiacă. Accesat la 5 ianuarie 2012.
Sacchetti L. și colab. Discriminarea între tulburările celiac și alte tulburări gastrointestinale în copilărie prin tastarea rapidă a antigenului limfocitelor umane. Chimie clinică. Aug. 1998, voi. 44, nr. 8, p. 1755-1757.
Universitatea din Chicago Celiac Disease Center. Testarea genetică . Accesat în 5 ianuarie 2012 ..