Spre deosebire de boala celiaca, sensibilitatea glutenului nu pare sa necesite genetica exacta
Deși cercetarea sensibilității glutenului non-celiac este doar începutul și studiile care arată că este o condiție distinctă nu au fost încă repetate, rezultatele preliminare indică faptul că nu este nevoie să purtați nici unul dintre așa-numitele genuri de boala celiacă pentru a dezvolta gluten sensibilitate.
Cei cu boala celiaca , cel mai bine inteles din cele cinci tipuri diferite de alergie la gluten, au aproape intotdeauna una din cele doua gene foarte specifice.
De fapt, medicii folosesc în mod obișnuit testarea genelor pentru a exclude boala celiacă - dacă nu aveți gena necesară dezvoltării celiacului, spun ei, aproape sigur nu aveți această condiție.
Genetica sensibilității glutenului non-celiac este mult mai puțin clară.
Cum genetica joacă un rol în boala celiacă
"Genele bolii celiace" apar în aproximativ 35-40% din populația totală, iar faptul că aveți genele nu înseamnă că veți dezvolta în mod necesar boala celiacă - înseamnă pur și simplu că aveți potențialul genetic de a face acest lucru.
Genele care vă predispun la boala celiacă sunt cunoscute ca genele HLA-DQ și se găsesc pe complexul HLA-clasa II a ADN-ului nostru. Toată lumea primește o copie a genei HLA-DQ de la mama lor și o copie a unei gene HLA-DQ de la tatăl lor.
Există patru tipuri generale de gene HLA-DQ, cunoscute sub numele de HLA-DQ1, HLA-DQ2 , HLA-DQ3 și HLA-DQ4. HLA-DQ1 este în continuare defalcat în HLA-DQ5 și HLA-DQ6, în timp ce HLA-DQ3 este în continuare defalcat în HLA-DQ7 , HLA-DQ8 și HLA-DQ9.
Deoarece toată lumea primește două gene HLA-DQ (una de la mamă și una de la tatăl lor), o persoană poate avea oricare dintre multe combinații de gene diferite. Unele dintre aceste gene vă predispun la boala celiacă, în timp ce cercetările preliminare arată că alte gene vă pot predispune să sensibilizați glutenul.
Știm că marea majoritate a persoanelor cu boală celiacă dovedită prin biopsie poartă fie HLA-DQ2, fie HLA-DQ8 (un subset de HLA-DQ3). Cu toate acestea, deoarece aproximativ 35% sau 40% din populație poartă una sau ambele gene gen de boală celiacă, având genele nu înseamnă că veți obține cu siguranță celiac - există și alți factori (în principal nedescoperiți) implicați.
Genele implicate în sensibilitatea la gluten
Cand vine vorba de sensibilitatea la gluten, se pare ca genele bolii celiace nu sunt mult in joc, potrivit unor cercetari preliminare.
În studiul privind sensibilitatea la gluten lansat la începutul anului 2011 de către cercetătorul de celiac al Universității din Maryland, Dr. Alessio Fasano, autorii au analizat genele celor diagnosticați cu sensibilitate la gluten și le-au comparat cu un alt grup de oameni care au avut toate așa numitele "aur standard " diagnosticul bolii celiace prin teste de sânge și biopsie.
Cercetatorii au descoperit ca doar 56% din cei diagnosticati ca fiind sensibili la gluten au purtat DQ2 sau DQ8, indicand faptul ca aceste gene sunt mult mai putin implicate in dezvoltarea sensibilitatii la gluten decat in dezvoltarea bolii celiace. Cu toate acestea, genele au apărut mai des la cei cu sensibilitate la gluten decât la populația generală, deci poate că ele pot juca un rol în sensibilitatea glutenului - nu este clar care este rolul pe care îl pot juca.
Desigur, mulți medici doresc să vadă constatările dr. Fasano replicate înainte de a fi de acord că există o sensibilitate la gluten. Dr. Fasano lucreaza in prezent pentru a identifica biomarkeri care ar putea duce la un test pentru sensibilitatea la gluten .
Alte genuri implicate potențial în intoleranța la gluten
Dr. Kenneth Fine, care a dezvoltat procesul de testare a sensibilitatii glutenului EnteroLab , spune ca el crede ca toata lumea cu genele HLA-DQ2 si HLA-DQ8 "va prezenta gluten sistemului imunitar pentru a reactiona - adica sa fie sensibil la gluten".
Dar cei cu HLA-DQ2 si HLA-DQ8 nu sunt singuri in sensibilitatea lor la gluten, spune Dr. Fine.
El crede că toată lumea cu HLA-DQ1 și HLA-DQ3 este, de asemenea, predispusă să aibă sensibilitate la gluten. Asta inseamna ca numai persoanele cu doua copii ale HLA-DQ4 (mai putin de 1% din populatia SUA) sunt imune la sensibilitatea la gluten indusa genetic, conform Dr. Fine. În opinia sa, restul are potențialul genetic de a dezvolta această afecțiune.
Persoanele cu două copii ale unor gene specifice, cum ar fi HLA-DQ7 (o formă de HLA-DQ3 similară cu HLA-DQ8), riscă reacții foarte puternice la gluten, la fel cum oamenii cu două copii HLA-DQ2 pot dezvolta celiac boala, spune el.
Amintiți-vă, cercetările Dr. Fine nu au fost replicate de alții care studiază genetica sensibilității la celiac și gluten, deci nu este clar dacă va fi validată sau nu. Cu toate acestea, dacă previziunile sale se dovedesc a fi exacte, ar însemna că aproape toată lumea din SUA are unele dintre genele de bază necesare pentru a dezvolta sensibilitatea la gluten. Cu toate acestea, deoarece nu toata lumea are conditia (vezi articolul meu Cati oameni au sensibilitate la gluten? ), Trebuie sa existe si alti factori si gene implicate.
Linia de fund
Alți cercetători trebuie încă să confirme aceste rezultate preliminare și ipoteze pentru ca aceștia să fie acceptați pe scară largă în comunitatea medicală și există o mare scepticism în rândul medicilor în privința sensibilității la gluten. Bazat pe toate acestea, testarea genelor pentru sensibilitatea glutenului este puțin probabil să devină utilă sau practică în lumea reală în acest moment, dacă vreodată.
Cu toate acestea, atât Dr. Fasano, cât și Dr. Fine, printre altele, continuă să studieze problema geneticii sensibilității la gluten. Cercetările lor arată că, chiar dacă testul genotipului celiac a fost negativ, totuși ați putea avea o problemă cu glutenul .
surse
Fisa de date EnteroLab: Întrebări frecvente despre interpretarea rezultatelor.
A. Fasano și colab. Diferența dintre permeabilitatea intestinală și expresia genei imune mucoase în două condiții asociate glutenului: boala celiacă și sensibilitatea la gluten. BMC Medicine 2011, 9:23.