Sindromul Waardenburg este clasificat după simptome în 4 tipuri
Sindromul Waardenburg este o tulburare genetică caracterizată prin zone neuniforme de depigmentare ( albinism ) ale pielii și părului. Un tip de sindrom Waardenburg produce de asemenea surditate congenitală (surd la naștere). Această tulburare se crede că reprezintă 2-3% din toate cazurile de surzenie congenitală.
Sindromul Waardenburg afectează atât bărbații, cât și femeile și persoanele de orice etnie.
Se estimează că apare la 1 din 42 000 de persoane.
Simptome și tipuri
Sindromul Waardenburg este împărțit în patru tipuri, pe baza simptomelor. Persoanele fizice sunt considerate a avea sindromul Waardenburg de tip 1 dacă au 2 criterii majore sau 1 criteriu major plus 2 minore din listele de mai jos.
Criterii majore:
- Născuți surzi sau auzul ( pierderea conștientă a auzului senzorinarural ) (58% dintre indivizi)
- Ochii strălucitori cu safir albastru sau două ochi de culoare diferite
- Blocarea albă a părului pe frunte
- Imediat membru al familiei cu sindromul Waardenburg
- Colțul interior al ochiului deplasat lateral (dystopia canthorum)
Criterii minore:
- Pata de lumina sau piele alba
- Sprancenele se extind spre mijlocul feței
- Anomalii ale nasului
- Grație prematură a părului (până la vârsta de 30 de ani)
Sindromul Waardenburg de tip 2 este definit ca având toate caracteristicile tipului 1, cu excepția cistorii de tip dystopia. 77% dintre persoanele cu tip 2 au pierderea auzului.
Sindromul Waardenburg tip 3 sau sindromul Klein-Waardenburg, este similar cu tipul 1, dar include contracții musculare.
Sindromul Waardenburg de tip 4 sau sindromul Waardenburg-Shah este, de asemenea, similar cu tipul 1, dar include boala Hirschsprung (malformații gastro-intestinale).
Diagnostic
Bebelușii născuți cu sindrom Waardenburg pot avea modificări caracteristice ale părului și ale pielii și pierderea auzului. Cu toate acestea, în cazul în care simptomele sunt ușoare, sindromul Waardenburg poate merge nediagnosticat până când un membru al familiei este diagnosticat și toți membrii familiei sunt examinați.
Încercările oficiale de audiere pot fi folosite pentru a detecta pierderea auzului.
Tratament
Diferitele simptome ale sindromului Waardenburg apar la persoane diferite, chiar și în cadrul aceleiași familii. Unele persoane nu vor necesita tratament, în timp ce altele ar putea avea nevoie de intervenții chirurgicale, de ochi sau de alte anomalii. Nu este necesară o dietă specială sau restricții de activitate, iar sindromul Waardenburg nu afectează de obicei mintea.
Consiliere genetică
Datorită modului în care sindromul Waardenburg este moștenit (dominantă autosomală) la tipurile 1 și 2, un individ afectat are o șansă de 50% în fiecare sarcină de a avea un copil afectat. Deoarece simptomele pot varia, nu există nicio modalitate de a anticipa dacă un copil afectat va avea simptome mai blânde sau mai severe decât părintele său. Moștenirea tipurilor 3 și 4 este mai complexă, dar consilierea genetică poate ajuta la evaluarea riscului de a trece copilul la sindromul Waardenburg.
> Surse:
> Bason, L. (2002). Sindromul Waardenburg. Ceasurile.
> Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA, și colab. Sindromul Waardenburg. Int J Dermatol 1999; 38: 656.
Editat de Richard N. Fogoros, MD