Caracteristicile distinctive ale feței sunt semnul distinctiv al acestei boli rare
Sindromul Cornelia de Lange (CDLS), cunoscut și ca sindromul Bachmann-de Lange, este o tulburare genetică care provoacă un aspect distinct care este prezent de la naștere. Boala poate afecta mai multe părți ale corpului și variază de la ușoară la severă. CDLS pot fi moștenite; totuși, cele mai multe cazuri sunt cauzate de noi mutații.
Până în prezent, CDLS a fost legată de mutații în genele NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 și SMC3.
Cele mai multe cazuri sunt rezultatul mutațiilor genei NIPBL. Aproximativ 30% din cazuri nu au nicio legătură cu nici una dintre aceste mutații genetice. Condiția se estimează că va afecta oriunde de la 1 din 10.000 la 30.000 de nou-născuți. Mai mulți oameni pot avea această afecțiune, deoarece cazurile ușoare pot merge nediagnosticate. CDLS pot fi definitiv diagnosticate prin teste genetice.
Caracteristici fizice distincte
Multe dintre simptomele sindromului Cornelia de Lange sunt prezente la naștere. Persoanele cu CDLS au caracteristici faciale specifice cum ar fi:
- Sprancene conjugate care apar arcuite și bine definite (99 la sută din cazuri)
- Gene lungi curl (99 la suta din cazuri)
- Parul inferior față și spate (92% din cazuri)
- Cresterea nasului (88 la suta din cazuri)
- Unghiurile inferioare ale gurii și ale buzelor subțiri (94 la sută din cazuri)
- Falconul inferior inferior și / sau falțul superior (84% din cazuri)
- Cleft palatului
Alte anomalii fizice care pot sau nu pot fi prezente la naștere includ:
- Cap foarte mic (microcefalie) (98% din cazuri)
- Probleme oculare și de vedere (50% din cazuri)
- Parul excesiv al corpului, care poate fi subțire pe măsură ce copilul crește (78% din cazuri)
- Gât scurt (66% din cazuri)
- Anomalii ale mâinii, cum ar fi degetele lipsă, mâinile foarte mici și / sau abaterea interioară a degetelor roz
- Defecte ale inimii
Sugarii cu sindrom Cornelia de Lange se nasc, în general, mici, uneori prematur. Cei afectați pot avea mușchi foarte tensionați, probleme de hrănire și un strigăt scăzut, slab. Copiii cu CDLS pot avea de asemenea reflux gastroesofagian, precum și convulsii.
Probleme de limbă și comportament
Sugarii cu sindrom Cornelia de Lange nu se dezvoltă la fel de repede ca ceilalți copii. Majoritatea au dizabilități mintale ușoare până la moderate, dar unele pot fi profund dezactivate (cu o gamă de IQ de 30-85). Din cauza problemelor cu gura, auzul și dezvoltarea, copiii cu CDLS încep de multe ori să vorbească mai târziu decât colegii lor.
Problemele comportamentale pentru copiii cu CDLS pot include hiperactivitate, auto-vătămare, agresiune și tulburări de somn. Acești copii pot avea, de asemenea, un sindrom asemănător autismului, datorită capacității diminuate de a se raporta la alte persoane, comportamente repetitive, dificultăți în exprimarea feței și întârzieri ale limbajului.
Tratarea CDLS
Tratamentul se axează pe abordarea simptomelor CDLS, astfel încât cei afectați pot duce la o viață mai normală. Sugarii beneficiază de programe de intervenție timpurie pentru îmbunătățirea tonusului muscular, gestionarea problemelor de hrănire și dezvoltarea abilităților motorii fine. Profesionistii din domeniul sanatatii mentale pot ajuta la gestionarea simptomelor comportamentale ale afectiunii
Copiii pot avea de asemenea nevoie să vadă cardiologi sau oftalmologi pentru probleme de inimă și ochi. Speranța de viață este normală, atâta timp cât copilul nu are anomalii majore interne cum ar fi defectele cardiace.
Sursă:
Tekin, M. (2015). Sindromul Cornelia de Lange. Ceasurile.