Înțelegerea distrofiei toracice asfixioase
Sindromul Jeune, cunoscut și sub denumirea de distrofie toracică asfixiantă, este o formă moștenită de narkism care produce membrele scurte, un mic piept și problemele renale. Cu toate acestea, manifestarea sa principală este suferința respiratorie datorată micului cuț al coastelor. Se estimează că survine la 1 la 100.000-130.000 de născuți vii și afectează persoanele de orice origine etnică.
Simptome
Persoanele cu sindrom Jeune au în comun anumite caracteristici fizice:
- Un piept lung, îngust și anormal de mic, cu capacitate pulmonară redusă
- Bratele și picioarele scurte, comparativ cu trunchiul și statura mică (nudismul cu limbă scurtă)
- Leziuni ale rinichilor care pot duce la insuficiență renală
Alte simptome pe care le pot avea persoanele cu sindrom Jeune sunt:
- Malabsorbție intestinală
- Degenerarea retinei
- Probleme hepatice
- Inima și problemele circulatorii
Adesea, tulburările respiratorii severe apar în timpul copilariei timpurii. În alte cazuri, problemele de respirație sunt mai puțin severe și pot să prezinte anomalii ale rinichilor sau ale sistemului gastrointestinal.
Diagnostic
Sindromul Jeune este diagnosticat, de obicei, la naștere, pe baza deformării pieptului și a narghizării cu limbaj scurt. Copiii grav afectați vor avea suferință respiratorie. Cazurile moi pot fi diagnosticate prin radiografia toracică.
Tratament
Cel mai important domeniu de îngrijire medicală pentru un individ cu sindrom Jeune este prevenirea și tratarea infecțiilor respiratorii.
Din păcate, mulți sugari și copii cu sindrom mor din cauza insuficienței respiratorii cauzate de un piept foarte mic și infecții respiratorii repetate.
În unele cazuri, extinderea cuștii cu chirurgie reconstructivă a toracelui a reușit să amelioreze stresul respirator. Această intervenție chirurgicală este dificilă și riscantă și a fost rezervată copiilor cu dificultăți severe la respirație.
Persoanele cu sindrom Jeune pot dezvolta, de asemenea, hipertensiune arterială din cauza bolii renale. Rinichii lor pot eșua în cele din urmă, care sunt tratați prin dializă sau transplant de rinichi .
Mulți indivizi cu sindrom Jeune care supraviețuiesc copilăriei încep să aibă o dezvoltare normală a pieptului.
Consiliere genetică
Sindromul Jeune este o tulburare autosomală recesivă moștenită . Aceasta înseamnă că ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei defecte pentru ca un copil să moștenească sindromul. Astfel, dacă părinții dau naștere unui copil afectat, înseamnă că ambii sunt purtători și că fiecare copil ulterior are o șansă de 25% de a moșteni sindromul.
surse
Chen, H. (2004). Asfiziționarea distrofiei toracice (sindromul Jeune). Ceasurile.
Sarimurat N, Elcioglu N, Tekant GT, și colab. Distrofia toracică asfixizantă de către Jeune a nou-născutului. Eur J Pediatr Surg 1998; 8: 100.
Editat de Richard N. Fogoros, MD