Înțelegerea tiparelor de moștenire de la părinți la copil
Tulburările genetice sunt cauzate de mutația unei gene . Această mutație genetică poate fi transmisă de la părinți la un copil la momentul concepției. Dacă copilul va dezvolta tulburarea genetică depinde în mare măsură de modelul de moștenire.
Modele de moștenire
Există două reguli care prezic probabilitatea ca o persoană să moștenească o tulburare genetică.
Nu garantează neapărat că acest lucru se va întâmpla, dar crește riscul.
De exemplu, cancerul de sân și bolile autoimune sunt în mare parte considerate a fi asociate cu genetica. Cu toate acestea, prezența unei mutații nu se traduce întotdeauna la boală. Pe de altă parte, unele mutații genetice, cum ar fi cele asociate cu hemofilia , vor manifesta caracteristici ale tulburării (deși la grade diferite de severitate).
Determinarea riscului se bazează pe următoarele:
- Indiferent dacă este moștenită o copie a genei mutante (de la un părinte) sau două copii (de la ambii părinți)
- Dacă mutația se află pe unul dintre cromozomii sexuali (X sau Y) sau unul dintre cei 22 de perechi de cromozomi non-sex (numiți autozomi)
Pe baza caracteristicilor combinate, putem clasifica tulburarea ca fiind recesivă legată de X, legată de Y, autosomală recesivă sau dominantă autosomală.
Tulburări recesive legate de X.
În tulburările recesive legate de X, gena mutantă apare pe cromozomul X (feminin).
Bărbații au un X și un cromozom Y, deci o genă mutantă pe cromozomul X este suficientă pentru a provoca tulburarea.
Femeile, prin contrast, au două cromozomi X, astfel încât o genă mutată pe un cromozom X poate avea, de obicei, un efect mai mic asupra unei femei, deoarece copia non-mutată pe cealaltă în mare măsură anulează efectul.
Cu toate acestea, o femeie cu mutație genetică pe un cromozom X ar fi un purtător al acelei tulburări. Ceea ce ne spune aceasta este că, din punct de vedere statistic, 50% dintre fiii ei vor moșteni mutația și vor dezvolta tulburarea, în timp ce 50% din fiicele ei vor moșteni mutația și vor deveni purtători.
Tulburări legate de Y
Deoarece numai masculii au un cromozom Y, numai masculii pot fi afectați de tulburări legate de Y și le pot transmite. Toți fiii unui bărbat cu tulburare legată de Y vor moșteni condiția de la tatăl lor.
Autozomal Tulburări recesive
Cu tulburări autosomale recesive, persoana necesită două copii ale genei mutante - una de la fiecare părinte - pentru a avea tulburarea.
O persoană cu o singură copie va fi un transportator. Transportatorii nu vor fi în nici un fel afectați de mutație sau nu au semne sau simptome ale tulburării. Cu toate acestea, ei pot trece mutația la copiii lor.
Dacă ambii părinți poartă mutația pentru o tulburare autosomală recesivă, șansele copiilor lor cu tulburare sunt următoarele:
- 25 la sută riscul de a moșteni ambele mutații și de a avea tulburarea
- 50 la sută riscul de a moșteni doar o singură copie și a deveni un transportator
- 25 la sută riscul de a nu moșteni deloc mutația
În plus, fiecare copil va avea aceleași șanse de a moșteni gena mutantă.
Tulburări dominante autosomale
În tulburările dominante autosomale, persoana are nevoie doar de o copie a genei mutante pentru a avea sau dezvolta afecțiunea. Bărbații și femeile sunt la fel de probabil să fie afectate. În plus, copiii unei persoane cu o boală dominantă autosomală au un risc de moștenire a tulburării de 50%.
> Sursa:
> Biblioteca Națională de Medicină din SUA: Institutele Naționale de Sănătate. "Dacă o tulburare genetică se desfășoară în familia mea, care sunt șansele ca copiii mei să aibă această boală?" Genetica Referință la domiciliu. Bethesda, Maryland; actualizat la 7 noiembrie 2017.