O stare genetică rară care afectează în cea mai mare parte bărbații
Mucopolizaharidoza de tip II (MPS II), cunoscută și sub numele de sindromul Hunter, este o tulburare moștenită care provoacă o deficiență a enzimei iduronat-2-sulfatază (I2S). I2S este implicat în defalcarea carbohidraților complexi numiți mucopolizaharide. Fără suficient I2S, mucopolizaharidele parțial rupte se acumulează în organele și țesuturile corpului și devin toxice.
Sindromul Hunter este o tulburare legată de X , ceea ce înseamnă că este transmisă pe cromozomul X de la o mamă la copiii ei. Din cauza modului în care sindromul Hunter este moștenit, condiția este mai frecventă la bărbați - deși femeile, în cazuri rare, pot moșteni această afecțiune. Sindromul Hunter poate apărea în orice grup etnic. O incidență ușor mai mare a fost observată în rândul evreilor care trăiesc în Israel. Condiția survine la 1 din 100 000 la 1 din 150 000 de bărbați.
Există două tipuri de sindrom Hunter - debut precoce și târziu.
Early-Onset MPS II
Forma severă a sindromului Hunter, cu debut precoce, este, de obicei, diagnosticată la copiii cu vârsta cuprinsă între 18 și 36 de luni. Speranța de viață pentru acest formular poate varia, în timp ce unii copii trăiesc până la a doua și a treia decadă de viață. Simptomele bolii cu debut precoce pot include:
- caracteristici grosolane ale feței și statură scurtă
- ficat și splină mărită
- progresivă și profundă retard mintal
- în partea inferioară a părții superioare a părții superioare a brațelor și coapsei
- modificări scheletice, rigiditate articulară, gât scurt, piept larg și cap prea mare
- progresivă surditate
- retinită atipică pigmentară și tulburări vizuale
Aceste simptome sunt similare cu cele ale sindromului Hurler . Cu toate acestea, simptomele sindromului Hurler se dezvoltă mai repede și sunt mai rele decât cele ale sindromului Hunter la începutul tratamentului.
Late MPS II
Acest tip de sindrom Hunter este mult mai blând decât debutul precoce și nu poate fi diagnosticat până la maturitate. Persoanele cu formă tardivă a bolii au o speranță de viață mult mai lungă și pot trăi în anii '70. Caracteristicile lor fizice sunt similare celor cu MPS II severe; totuși, persoanele cu versiunea tardivă a MPS II au de obicei inteligență normală și lipsesc problemele grave ale scheletului de tip mai sever.
Diagnostic
Pentru sindromul Hunter sever, apariția copilului, combinată cu alte simptome, cum ar fi ficatul și splina mărită, și leziunile cutanate colorate în fildeș (considerate un marker al sindromului) pot sugera că copilul are mucopolizaharidoză. Sindromul ușor de Hunter este mult mai greu de identificat și poate fi recunoscut numai atunci când se examinează rudele materne ale unui copil cu sindromul Hunter.
În ambele tipuri, diagnosticul poate fi confirmat printr-un test de sânge pentru deficiența de I2S. Un studiu enzimatic sau un test genetic pentru modificările genei sulfatazei iduronate poate, de asemenea, diagnostica starea. Mucopolizaharidele pot fi de asemenea prezente în urină. Razele X pot dezvălui modificările osoase caracteristice sindromului Hunter.
Tratarea MPS II
În prezent, nu există nici un remediu pentru sindromul Hunter.
Asistența medicală este îndreptată spre ameliorarea simptomelor MPS II. Tratamentul cu Elaprase (idursulfaza) înlocuiește I2S în organism și ajută la reducerea simptomelor și a durerii. Tractul respirator poate deveni obstrucționat, așa că este importantă îngrijirea și monitorizarea respiratorie. Fizioterapia și exercițiile zilnice sunt importante. Mulți specialiști sunt implicați în îngrijirea unui individ cu sindromul Hunter. Un consilier genetic poate sfătui familia și rudele cu privire la riscurile de transmitere a sindromului.
surse:
MPS II (sindromul Hunter) MPS și afecțiunile asociate. Societatea națională MPS.
Genetica Referință la domiciliu. Mucopolizaharidoza de tip II.