Sindromul (sau sindromul) Pierre Robin este o afecțiune congenitală care duce la o combinație a următoarelor trăsături care sunt prezente la momentul nașterii:
- o maxilară mică inferioară subdezvoltată (aceasta se numește micrognathia)
- cleft palate cu absența distinctă a buzei cleft, de obicei, potcoava sau în formă de U
- un palat înalt arcuit
- o limbă care este plasată foarte mult înapoi în gât și poate obstrucționa căile respiratorii care cauzează dificultăți de respirație (glossoptosis)
- în aproximativ 10-15 procente de cazuri se poate prezenta macroglossia (limba neobișnuit de mare) sau ankyloglossia (cravată limbii)
- dinții prezenți la momentul nașterii și malformațiile dentare
- frecvente infecții ale urechii
- anomalii auriculare (75% din cazuri)
- pierderea auzului (60% din cazuri - de obicei conductive)
- atrezia canalului auditiv extern (rar)
- alte anomalii ale urechii, incluzând anomalii ale oaselor interne ale urechii, canalele semicirculare și apeductul vestibular
- deformări nazale (rare)
Aceste anomalii la momentul nașterii duc frecvent la probleme de vorbire la copiii cu secvența Pierre Robin. În 10-85% din cazuri, pot apărea alte manifestări sistemice, inclusiv:
- Probleme oculare (hipermetropie, miopie, astigmatism, scleroză corneană, stenoză a canalului nazolacrimal)
- Problemele cardiovasculare au fost documentate în 5-58% din cazuri (murmur cardiac benign, arterioză ductă de brevet, brevet foramen ovale, defect septal atrial și hipertensiune pulmonară)
- Problemele musculo-scheletice sunt observate frecvent (70-80% din cazuri) și pot include sindectilie, polidactilie, clinodactyly și oligodactyly, clubfeet, articulații hiperextensibile, anomalii ale șoldului, anomalii ale genunchiului, scolioză, kyfoză, lordoză și alte anomalii ale coloanei vertebrale
- Anomaliile din sistemul nervos central sunt observate în aproximativ 50% din cazuri și pot include: întârzieri de dezvoltare, întârzieri de vorbire, hipotonie și hidrocefalie.
- Defectele genitourinare sunt mai rare, dar pot include testicule nedescoperite, hidronefroză sau hidrocelă.
Incidența secvenței Pierre Robin este de aproximativ 1 la 8500 de nașteri, afectând bărbații și femeile în mod egal. Sindromul Pierre Robin poate apărea în sine, dar este asociat cu o serie de alte afecțiuni genetice, cum ar fi: sindromul Stickler, sindromul CHARGE, sindromul Shprintzen, sindromul Mobius, sindromul trisomiei 18, sindromul trisomiei 11q, sindromul 4q de ștergere și altele.
Există trei teorii cu privire la ceea ce cauzează secvența lui Pierre Robin. Primul este că hipoplazia mandibulară apare în timpul săptămânii 7-11 a sarcinii. Acest lucru are ca rezultat limbajul rămas ridicat în cavitatea orală, împiedicând închiderea rafturilor palatale și provocând un palat alungit în formă de U. O cantitate scăzută de lichid amniotic poate fi un factor.
A doua teorie este că există o întârziere în dezvoltarea neurologică a musculaturii limbii, a pilonilor faringi și a palatului, însoțită de o întârziere a conducerii nervului hipoglos. Această teorie explică de ce multe simptome se rezolvă cu vârsta de aproximativ 6 ani.
Cea de-a treia teorie este că în timpul dezvoltării apare o problemă majoră care duce la disneurizarea rhombencefalului (creierul din spate - porțiunea creierului care conține creierul și cerebelul).
Nu există nici un tratament pentru secvența lui Pierre Robin. Gestionarea afecțiunii implică tratarea simptomelor individuale. În cele mai multe cazuri, maxilarul inferior crește rapid în primul an de viață și de obicei apare normal de către grădiniță. De asemenea, creșterea naturală dă naștere oricăror probleme respiratorii (căile respiratorii) care pot apărea. Uneori, o călătorie aeriană artificială (cum ar fi o căi respiratorii nazofaringiene sau orale) trebuie să fie utilizată pentru o perioadă de timp. Cleftul palatului trebuie reparat chirurgical, deoarece poate provoca probleme cu hrănirea sau respirația. Mulți copii cu secvența lui Pierre Robin vor necesita terapie de vorbire.
Severitatea secvenței Pierre Robin variază foarte mult între indivizi, deoarece unii oameni pot avea doar câteva din simptomele asociate cu această afecțiune, în timp ce altele pot avea multe dintre simptomele asociate.
Simptomele cardiovasculare sau ale nervilor centrali pot fi, de asemenea, mai dificil de gestionat decât unele dintre anomaliile craniofaciale asociate cu secvența Pierre Robin. Studiile au arătat că secvența Pierre Robin izolată (atunci când afecțiunea survine fără alt sindrom asociat) nu crește, de regulă, riscul de mortalitate, în special în cazul în care nu sunt prezente probleme cardiovasculare sau ale sistemului nervos central.
> Surse:
> Fundația Cleft Palate. Pierre Robin Secvență. http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/
> Medline Plus. Pierre Robin. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm
> Medscape. Pierre Robin. http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4