Două condiții care cauzează îmbătrânirea rapidă
Nu este neobișnuit să te uiți la câțiva ani mai tânăr sau mai în vârstă decât ești de fapt. Dar imaginați-vă că faceți decenii mai în vârstă decât vârsta. Pentru persoanele cu progeria, o boală genetică care provoacă îmbătrânire rapidă, nu este neobișnuit să arătăm cu 30 sau mai mulți ani mai în vârstă decât sunt de fapt.
În timp ce progeria este în mod obișnuit asociată cu Hutchinson-Gilford progeria, termenul se poate referi și la sindromul Werner, cunoscut și ca progeria adultă.
Hutchinson-Gilford Progeria
Hutchinson-Gilford progeria este incredibil de rară, afectând aproximativ 1 din 4 până la 8 milioane de copii. Copiii cu progeria au un aspect normal când sunt născuți. Simptomele afecțiunii încep să apară oricând, înainte de vârsta de doi ani, când copilul nu reușește să câștige greutate și apar schimbări ale pielii. Peste orar. copilul începe să semene cu o persoană în vârstă. Aceasta poate include:
- Căderea părului și chelie
- Vasele proeminente
- Ochi bulbucaţi
- O maxilară mică
- Formarea dentară întârziată
- Un nas îngrădit
- Membre fine cu articulații proeminente
- Mic de statura
- Pierdere de grăsime corporală
- Densitatea osoasă scăzută ( osteoporoza )
- Rigiditatea articulațiilor
- Displaziile șoldului
- Boală de inimă și ateroscleroză
Aproximativ 97% dintre copiii cu progeria sunt caucazieni. Cu toate acestea, copiii afectați arată incredibil de similar, în ciuda diferitelor medii etnice. Majoritatea copiilor cu progeria trăiesc în jur de 14 ani și mor din cauza bolilor de inimă.
Werner
Sindromul Werner apare la aproximativ 1 din 20 de milioane de indivizi.
Semnele sindromului Werner - cum ar fi statutul scurt sau caracteristicile sexuale subdezvoltate - pot apărea în timpul copilăriei sau al adolescenței. Cu toate acestea, simptomele devin, de obicei, mai vizibile odată ce o persoană atinge vârsta lor la jumătatea anilor '30. Simptomele pot include:
- Ridicarea și căderea feței
- Scăderea masei musculare
- Piele subțire și pierderea de grăsime sub piele
- Greu de păr și căderea părului
- O voce înaltă
- Anomaliile dentare
- Reflexe încetinite
Sindromul Werner apare mai frecvent la oamenii de patrimoniu japonez și sardinian. Persoanele cu sindrom Werner supraviețuiesc la o vârstă medie de 46 de ani, cele mai multe suferind de boli de inimă sau de cancer.
Cercetare viitoare
Sindromul Werner este cauzat de mutații în gena WRN de pe cromozomul 8. Progeria provocată de o mutație a genei LMNA pe cromozomul 1. Gena LMNA produce proteina Lamin A, care ține nucleul celulelor noastre împreună. Cercetătorii consideră că aceste celule instabile sunt responsabile de îmbătrânirea rapidă asociată cu progeria. Cercetătorii speră că, studiind aceste gene, pot crea tratamente pentru ambele condiții, precum și bolile care ajung să fie fatale pentru persoanele cu ambele forme de progerie - cum ar fi ateroscleroza și alte boli asociate cu îmbătrânirea.
> Surse:
Kaiser, HW, (2002). Hutchinson-Gilford progeria. eMedicina, accesată la http://www.emedicine.com/derm/topic731.htm
Fundația de cercetare Progeria.
Scientific American.com. (1999). Ce știm despre cauza sindromului Werner și progeria, boala care duce la îmbătrânirea prematură la copii?
Wozniacka, A. (2002). Progeria (sindrom Werner). Ceasurile