Eșecul creșterii simptomului primar
Sindromul Russell-Silver este un tip de tulburare de creștere, de obicei însoțită de trăsături distinctive ale feței și adesea de membre asimetrice. Bebelușii cu această afecțiune au de obicei dificultăți de hrănire și de creștere. Deși adolescenții și adulții cu sindrom Russell-Silver vor fi mai scurți decât media, sindromul nu are impact semnificativ asupra speranței de viață.
Sindromul Russell-Silver este acum considerat a fi o tulburare genetică, cauzată de anomalii fie în cromozomul 7, fie în cromozomul 11. Majoritatea cazurilor nu sunt moștenite, ci se crede că sunt datorate mutațiilor spontane.
Sindromul Russell-Silver afectează toate genurile și persoanele de toate etnografiile.
Simptome
Eșecul de a crește este simptomul principal al sindromului Russell-Silver. Alte simptome includ:
- Greutate mică la naștere
- Trăsături distinctive ale feței care includ o față triunghiulară mică (o frunte înaltă care se înclină spre o maxilară mică), o punte nazală proeminentă și colțurile în jos ale gurii
- Un cap de dimensiuni normale, dar pentru că corpul este mic, capul pare mare în comparație
- Suprasolicitarea unei părți a corpului, având ca rezultat asimetria brațelor și / sau a picioarelor
- Defectele degetelor și degetelor de la picioare, cum ar fi curbarea sau fuziunea
Diagnostic
În general, cel mai notabil simptom al sindromului Russell-Silver este eșecul copilului de a crește, ceea ce poate sugera diagnosticul.
Copilul se naște mic și nu atinge lungimi / înălțimi normale pentru vârsta lui. Trăsăturile distinctive ale feței pot fi identificate la sugari și copii, dar pot fi mai greu de recunoscut la adolescenți și adulți. Testarea genetică poate fi făcută pentru a exclude alte tulburări genetice care pot avea simptome similare.
Tratament
Deoarece copiii cu sindrom Russell-Silver au dificultati in a consuma suficiente calorii pentru crestere, parintii trebuie sa invete cum sa optimizeze aportul de calorii si sa poata fi oferit un formular special de calorii inalte. În multe cazuri, un tub de hrană va fi necesar pentru a ajuta copilul să obțină o nutriție optimă.
Terapia hormonului de creștere poate ajuta copilul să crească mai rapid, dar el sau ea va fi totuși mai mică decât media. Programele de intervenție timpurie pentru copiii mici sunt de ajutor, deoarece unii copii cu sindrom Russell-Silver vor avea dificultăți cu abilitățile de limbă și matematică. În plus, terapia fizică și ocupațională este utilă pentru a promova dezvoltarea fizică.
Sursă:
Prakash-Cheng, A. și McGovern, M. (2003). Sindromul Silver-Russell.