Sindromul Zellweger este o tulburare metabolică rară, moștenită, care afectează peroxizomii, organele care se găsesc în aproape toate celulele corpului. Peroxizomii sunt responsabili pentru multe procese celulare importante, inclusiv pentru metabolismul energetic, ceea ce înseamnă că sindromul Zellweger poate afecta grav organismul. Aflați cum afectează sindromul Zellweger organismul, plus opțiunile de tratament și consiliere genetică.
Tulburări de spectru de tip Zellweger
Sindromul Zellweger este cel mai sever dintre un grup de tulburări numite tulburări de spectru Zellweger. Deși tulburările de pe spectru au fost odată considerate a fi entități separate, ele nu sunt clasificate ca variante diferite ale unui proces de boală. Tulburările din spectrul Zellweger includ:
- Sindromul cerebrohepatorenal
- Acidemie hiperpipecolică
- Infantilă de refacere
- Adrenoleucodistrofia neonatală
- Sindromul Zellweger
Tulburările prezintă multe simptome, dar nu toți indivizii vor avea toate aceleași simptome sau efecte secundare, în funcție de locul în care acestea se încadrează în spectru.
Simptome
Sindromul Zellweger este estimat să apară la 1 din fiecare 50 000 până la 100 000 de nașteri. Atât bărbații cât și femeile se pot naște cu această condiție. Aceasta afectează multe părți ale corpului, inclusiv:
- Capul și fața: capul mărit; frunte inalta; fontanelle anterioară mare ("pată moale"); bolile de urechi malformate; aspect plat
- Creierul și sistemul nervos: dezvoltarea anormală a creierului care duce la convulsii ; tulburări de auz și vedere; retard mental mental și întârzieri de dezvoltare; reflexe diminuate sau absente
- Ficat: ficat mărit cu funcție defectuoasă; icter
- Rinichi: chisturi renale; hidronefroză
- Muschii și oasele: tonus muscular foarte scăzut (hipotonie); defecte ale oaselor în mâini, picioare și picioare
Diagnostic
Forma distinctivă a capului și a feței copilului născut cu sindromul Zellweger oferă un indiciu pentru diagnostic. Sindromul Zellweger provoacă acumularea de acizi grași cu lanț foarte lung (VLCFA), deci un test pentru VLCFA poate ajuta la confirmarea diagnosticului. Acest lucru și alte teste biochimice și genetice foarte specializate pot fi efectuate la anumite centre de testare.
Tratament
În ciuda progreselor pe care le-a făcut cercetarea în înțelegerea sindromului Zellweger, nu există încă nici un tratament și sugarii născuți cu această tulburare mor de obicei în primul an de viață. Asistența medicală se concentrează pe tratarea simptomelor prezente, cum ar fi disfuncția hepatică și convulsii. Schimbarea cantității de VLCFA în regimul alimentar nu sa dovedit a fi un tratament eficient.
În plus, terapia fizică, ocupațională și vorbirea poate ajuta cu probleme de hrană și confort.
Consiliere genetică
Detectarea precoce a sindromului Zellweger și a altor tulburări de spectru Zellweger este posibilă prin testarea genetică. Sindromul Zellweger este moștenit într-o manieră autosomală recesivă , ceea ce înseamnă că copiii o dezvoltă dacă ambii părinți sunt purtători ai genei defecte. În acest caz, fiecare copil viitor are 25% șanse să se nască cu sindromul Zellweger.
Consilierii genetici vă pot ajuta să vă vorbiți prin riscul dumneavoastră.
surse:
Chedrawi, A și Clark, G. (2002). Tulburări peroxisomale. Ceasurile.
Grayer, J. (2005). Recunoașterea sindromului Zellweger în copilărie. Adv Neonatal Care, 5 (1), 5-13.