Această condiție rară îngreunează corpul să absoarbă grăsimea
Abetalipoproteinemia (cunoscută și sub numele de sindromul Bassen-Kornzweig) este o tulburare moștenită care afectează modul în care sunt făcute și folosite grăsimi în organism. Organismul nostru are nevoie de grăsimi pentru a menține nervii sănătoși, mușchii și digestia. Ca și petrolul și apa, grăsimile nu pot călători singuri în jurul corpului nostru. În schimb, se atașează la proteine speciale numite lipoproteine și călătoresc ori de câte ori sunt necesare.
Cum abetalipoproteinemia afectează lipoproteinele
Din cauza unei mutații genetice, persoanele cu abetalipoproteinemie nu produc proteina necesară pentru a face lipoproteine. Fără lipoproteine suficiente, grăsimile nu pot fi digerate în mod corespunzător sau nu pot călători acolo unde sunt necesare. Acest lucru duce la probleme grave de sănătate care pot afecta stomacul, sângele, mușchii și alte sisteme ale corpului.
Din cauza problemelor cauzate de abetalipoproteinemie, semnele acestor afecțiuni sunt adesea observate în copilărie. Bărbații sunt afectați mai mult - cu aproximativ 70% mai mult - decât femeile. Condiția este o condiție autosomală moștenită, adică ambii părinți trebuie să aibă gena MTTP defectuoasă pentru ca copilul să o moștenească. Abetalipoproteinemia este foarte rară, doar 100 de cazuri au fost raportate.
Semne și simptome ale tulburării
Bebelușii născuți cu abetalipoproteinemie au probleme de stomac datorită incapacității lor de a digera în mod corespunzător grăsimile. Miscari intestinale sunt adesea anormale si pot fi de culoare palida si mirositoare.
Copiii cu abetalipoproteinemie pot prezenta, de asemenea, vărsături, diaree, balonare și dificultăți în creșterea greutății sau în creștere (uneori cunoscută și sub numele de eșecul de a se dezvolta).
Cei cu condiție au, de asemenea, probleme legate de vitaminele stocate în grăsimi - vitaminele A, E și K. Simptomele cauzate de lipsa de grăsimi și de vitamine solubile în grăsimi se dezvoltă de obicei în prima decadă a vieții.
Acestea pot include:
- Tulburări senzoriale: Acestea includ probleme de detectare a temperaturii și a atingerii - în special în mâini și picioare (hipestezie)
- Probleme de mers pe jos (ataxie): Aproximativ 33 la suta dintre copii vor avea dificultati de mers pe jos pana cand vor intoarce 10 ani. Ataxia se agravează în timp.
- Tulburări de mișcare: Tremor, tremurături (coreeană), probleme la atingere (dismetrie), probleme de vorbire (disartrie)
- Probleme musculare: Slăbiciune, scurtare (contracție) a mușchilor din spate care cauzează curbura coloanei vertebrale (kyphoscoliosis)
- Probleme de sânge: scăzut de fier ( anemie ), probleme cu coagularea, celule anormale ale globulelor roșii (acantocitoză)
- Probleme oculare: orbire nocturnă, vedere slabă, probleme cu controlul ochilor (oftalmoplegie), cataractă
Obținerea unei diagnostice a abetalipoproteinemiei
Abetalipoproteinemia poate fi detectată prin eșantioane de scaun. Miscările intestinale, atunci când sunt testate, vor arăta un nivel ridicat de grăsime, deoarece grăsimea este eliminată mai degrabă decât utilizată de organism. Testele de sânge pot, de asemenea, ajuta la diagnosticarea afecțiunii. Celulele roșii anormale prezente în abetalipoproteinemie pot fi observate sub microscop. De asemenea, vor exista niveluri foarte scăzute de grăsimi, cum ar fi colesterolul și trigliceridele din sânge.
Dacă copilul dumneavoastră are abetalipoproteinemie, testele pentru timpul de coagulare și nivelurile de fier vor reveni, de asemenea, anormale. Un examen de ochi ar putea să arate inflamația spatelui ochiului (retinita). Testarea forței musculare și a contracțiilor poate avea și rezultate anormale.
Tratarea stării prin dietă
A fost elaborată o dietă specifică pentru persoanele cu abetalipoproteinemie. Există mai multe cerințe în dieta, inclusiv evitarea consumului anumitor tipuri de grăsimi (trigliceride cu lanț lung) în favoarea consumului altor tipuri (trigliceride cu lanț mediu). O altă cerință este adăugarea de doze de suplimente de vitamine care conțin vitaminele A, E și K, precum și fierul.
Un nutriționist cu un background care tratează afecțiunile genetice vă poate ajuta să creați un plan de masă care să satisfacă nevoile dietetice speciale ale copilului dumneavoastră.
Surse :
Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (2000). Rolul proteinei de transfer al trigliceridelor microzomale în abetalipoproteinemie. Annu Rev Nutr, voi. 20, pag. 663-697.
Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, și Samson-Bouma, M. (1994). Baza moleculară a abetalipoproteinemiei. Curr Opin Lipidol, voi. 5, nr. 2, pag. 81-86.
Rader, DJ, Brewer, HB, Jr., Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, Wetterau, JR (1993). Abetalipoproteinemia: Perspective noi în asamblarea lipoproteinelor și metabolizarea vitaminei E dintr-o boală genetică rară. JAMA, voi. 270, nr. 7, pp. 865-869.
Stone, NJ, Blum, CB, și Winslow, E. (1998). Patofiziologia hiperlipoproteinemiilor. În managementul lipidelor în practica clinică. Disponibil online la Medscape.
Medline Plus. Sindromul Bassen-Kornzweig. (2013)