Simptomele, diagnosticul și tratamentul
Sindromul Jarcho-Levin este un defect genetic de naștere care determină oase malformate în coloana vertebrală și coaste. Sugarii născuți cu sindrom Jarcho-Levin au gâturi scurte, mișcări limitate ale gâtului, o statură scurtă și dificultăți de respirație, datorită unor cutii mici, malformate care au un aspect distinctiv de crab.
Sindromul Jarcho-Levin vine în 2 forme care sunt moștenite ca trăsături genetice recesive și au fost numite:
- Spondilocostal Disostoză de tip 1 (SCDO1)
- Dyostoza spondilocostală de tip 2 (SCDO2) (acest formular este mai ușor decât SCDO1, deoarece nu sunt afectate toate vertebrele)
Există un alt grup de tulburări similare numite disodoze spondilocostale (nu la fel de severe ca sindromul Jarcho-Levin) care sunt, de asemenea, caracterizate printr-o coloană malformată și oase de coaste.
Sindromul Jarcho-Levin este foarte rar și afectează atât bărbații cât și femeile. Nu se știe exact cât de des apare, dar se pare că există o incidență mai mare la persoanele de origine spaniolă.
Simptome
În plus față de unele dintre simptomele menționate în introducere, alte simptome ale sindromului Jarcho-Levin pot include:
- Oase malformate ale vertebrelor (coloanei vertebrale), cum ar fi oasele topite
- Oasele coloanei vertebrale dăunează coloanei vertebrale să se curbeze spre exterior ( kyfoze ), spre interior (lordoză) sau spre lateral ( scolioză )
- Oasele malformate ale coloanei vertebrale și curbele anormale fac ca trunchiul să fie mic și să provoace o statură scurtă, care este aproape pitic
- Unele dintre coaste sunt topite împreună și altele sunt malformate, dând pieptului un aspect asemănător crabului
- Gâtul este scurt și are un domeniu limitat de mișcare
- Trăsăturile distinctive ale feței și deficitul cognitiv ușor pot apărea uneori
- Defectele la naștere pot afecta, de asemenea, sistemul nervos central, organele genitale și sistemul reproducător sau inima
- O cavitate de piept malformată, care este prea mică pentru plămânii copilului (mai ales când plămânii cresc) pot provoca infecții repetate și severe ale plămânilor (pneumonie).
- Buzelor Webbed (syndactyly), alungite și îndoite permanent (camptodactyly) sunt comune
- O frunză largă, o punte largă nazală, nări care înclină înainte, pleoape înclinate în sus și un craniu posterior lărgit
- O obstrucție a vezicii urinare poate provoca ocazional o creștere a stomacului și a pelvisului la un copil
- Testiculele nedescoperite, organele genitale externe absente, uterul dublu, deschiderile anale și ale vezicii închise sau absente sau o singură arteră ombilicală sunt alte simptome care pot fi evidente
Diagnostic
Sindromul Jarcho-Levin este, de obicei, diagnosticat la nou-născuți în funcție de aspectul copilului și anomaliile prezenței la nivelul coloanei vertebrale, spate și piept. Uneori, o examinare prenatală cu ultrasunete poate dezvălui oase malformate. Deși se știe că sindromul Jarcho-Levin este asociat cu o mutație în gena DLL3, nu există un test genetic specific pentru diagnosticare.
Tratament
Sugarii născuți cu sindrom Jarcho-Levin au dificultăți de respirație datorită micilor lor cutii malformate și, prin urmare, sunt predispuși la infecții respiratorii repetate ( pneumonie ).
Pe măsură ce copilul crește, pieptul este prea mic pentru a se adapta plămânilor în creștere și este dificil pentru copil să supraviețuiască după vârsta de 2 ani. Tratamentul constă, de obicei, din îngrijire medicală intensă, incluzând tratamentul infecțiilor respiratorii și chirurgiei osoase.
surse:
Organizația Națională pentru Tulburări Rare. Sindromul Jarcho Levin.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis, & Ch. Muller. Dizostoza spondilocostală: o boală genetică rară. Rev Med. Liege 59 (2004): 513-516.
Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata și S. Ikegawa. "Anomalii și stări de coloane și nervuri în disodozele spondilocostale". Spine 31 (2006): E192-197.