Sindromul Noonan este o afecțiune care produce un aspect fizic caracteristic, precum și schimbări fiziologice care influențează funcția organismului în mai multe moduri. Desemnată ca o boală rară, se estimează că această afecțiune afectează aproximativ 1 din 1000 până la 2500 de persoane. Sindromul Noonan nu este asociat cu nicio regiune geografică sau grup etnic.
În timp ce sindromul Noonan nu pune viața în pericol, dacă aveți această afecțiune, puteți avea o boală asociată, inclusiv boală de inimă, tulburări de sângerare și unele tipuri de cancer la un moment dat în timpul vieții. Aceste probleme de sănătate asociate sunt anticipate în asociere cu sindromul Noonan Rezultatul dvs. va fi mult mai bine dacă programați vizite medicale pentru a vă monitoriza starea de sănătate și pentru a obține un tratament în timp util pentru orice probleme medicale care apar înainte de a avansa pentru a provoca consecințe grave.
Identificare
Identificarea sindromului Noonan se bazează pe recunoașterea mai multor manifestări asociate. Există o gamă largă a severității bolii, iar unele persoane pot avea caracteristici fizice mai evidente sau un impact mai important asupra sănătății decât altele.
Dacă știți deja că aveți membri de familie care au fost diagnosticați cu sindromul Noonan, aceasta vă poate determina să observați semne care indică faptul că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră ați putea fi afectate.
Este posibil ca medicul dumneavoastră să fi recunoscut combinația dintre caracteristicile fizice, simptomele și aspectele legate de sănătate ale bolii. Următorul pas după ce ați identificat semnele acestei afecțiuni este să continuați cu o investigație ulterioară cu privire la faptul dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți sindromul Noonan.
caracteristici
Sindromul Noonan se manifestă atât în interiorul cât și în exteriorul corpului, rezultând un aspect caracteristic marcat de trăsăturile fizice ale afecțiunii, precum și de problemele medicale cauzate de afecțiune.
- Aspectul fizic: trăsăturile fizice și corporale ale unei persoane care are sindromul Noonan pot părea neobișnuite sau pot părea a fi atribute fizice destul de normale. Cele mai evidente descrieri fizice asociate cu această condiție sunt o dimensiune mai mare decât cea obișnuită a capului, ochi care sunt larg depărtate și o înălțime ceva mai mică decât media.
- Capul : Fața și capul unei persoane care trăiesc cu sindromul Noonan sunt deseori descrise ca fiind triunghiulare, deoarece fruntea este proporțional mai mare decât maxila și bărbia.
- Ochii : Se observă că ochii sunt înclinate în jos, uneori cu un aspect care pare să se înfășoare în jurul feței. Pleoapele pot fi groase, făcând pliuri profunde ale pielii.
- Gâtul : Sindromul Noonan este, de asemenea, asociat cu un gât cu membrană, ceea ce înseamnă că persoanele afectate de această afecțiune pot avea un gât mai gros decât cel obișnuit, cu buze de piele care par să formeze o "țesătură" între pieptul superior și maxilar.
- Umflarea : Unii oameni care au sindromul Noonan pot suferi umflături ale corpului, brațelor, picioarelor sau degetelor. Acest lucru a fost descris la sugari, precum și la adulții care au sindromul Noonan și este cauzat de edem, care este o acumulare de lichid.
- Înălțime și degete scurte: În culturi, persoanele care au sindromul Noonan sunt mai scurte decât media și pot avea și degete scurte. Copiii cu această afecțiune nu sunt, în general, mai mici decât media la naștere, dar cresc lent în timpul copilariei și, prin urmare, înălțimea scurtă este ceva care începe să devină vizibil în timpul copilariei sau copilariei timpurii.
În timp ce sindromul Noonan este, de obicei, asociat cu anumite caracteristici faciale și tip de corp, dar poate exista o gamă largă a modului în care apar aceste caracteristici. Prin urmare, aspectul facial și al corpului nu poate determina în mod fiabil dacă cineva are sau nu sindromul Noonan.
Simptome
Există mai multe simptome ale acestei afecțiuni și pot afecta sau nu orice persoană care are sindromul Noonan.
- Probleme de a mânca : Unii copii care au sindromul Noonan s-ar putea să nu mănânce, la fel ca și copiii normali de aceeași vârstă, ceea ce ar putea provoca probleme în greutate și întârzierea creșterii.
- Problemele cardiace: cea mai frecventă problemă de sănătate asociată cu sindromul Noonan este o problemă a inimii numită stenoză a valvei pulmonare. Această problemă interferează cu fluxul sanguin de la inimă la plămâni, ducând la simptome cum ar fi oboseală, dificultăți de respirație sau aspect albastru al buzelor sau degetelor. După un timp, persoanele cu stenoză valvulară netratată pot dezvolta o inimă mărită, care, de asemenea, cauzează oboseală și poate duce la probleme serioase ale inimii, cum ar fi insuficiența cardiacă, pe măsură ce timpul trece. Există și alte defecte cardiace asociate cu sindromul Noonan, inclusiv cardiomiopatia hipertrofică obstructivă , defectul septal atrial și defectul septal ventricular.
- Sângerări sau sângerări: Sindromul Noonan poate provoca probleme de coagulare a sângelui, ceea ce duce la vânătăi excesive precum și la sângerări pentru o perioadă mai lungă decât cea obișnuită după rănire.
- Modificări ale vederii: Cel puțin jumătate din copiii care au sindromul Noonan prezintă probleme cu vederea și mișcarea ochilor, cum ar fi un ochi lenes sau un ochi deviat.
- Oasele slabe: Copiii și adulții care au sindromul Noonan pot avea probleme cu formarea osoasă și rezistența osoasă, rezultând oase fragile care se pot rupe mai ușor decât de obicei sau care pot duce la o structură neobișnuită a corpului, în special la piept. Un exemplu de structură osoasă neobișnuită care poate apărea cu sindromul Noonan este o "groapă" adâncă în pieptul superior. Nu este clar de ce se întâmplă acest lucru și nu afectează pe toți cei care au sindromul Noonan.
- Maturarea sexuală: băieții și fetele care au sindromul Noonan pot avea pubertate întârziată. Unii băieți au testicule nedescendente și pot să aibă o fertilitate scăzută mai târziu în viață.
- Întârzierea învățării: Există o asociere între tulburările de învățare și sindromul Noonan, deși legătura nu este puternică. În general, informațiile actuale despre dezvoltarea cognitivă a persoanelor care suferă de sindromul Noonan sugerează că copiii care au această afecțiune au o șansă mai mare decât cea medie de a avea o dizabilitate de învățare, deși este mai frecvent întâlnită pentru copiii și adulții care au sindromul Noonan capacitatea și capacitatea intelectuală deasupra mediei au fost văzute la fel de bine.
Diagnostic
Dovezile cele mai definitive ale sindromului Noonan sunt testul genetic. Cu toate acestea, se estimează că între 20 și 40% dintre persoanele diagnosticate cu sindromul Noonan nu au antecedente familiale ale afecțiunii sau nu au anomalii caracteristice detectate prin teste genetice. Uneori, alte teste și observații pot susține diagnosticul.
- Teste de laborator: Testele de sânge pentru evaluarea funcției de coagulare a sângelui pot fi normale sau anormale la persoanele care au sindromul Noonan. Nu există o corelație puternică între testele de sânge care evaluează coagularea sângelui și simptomele de vânătăi sau sângerări.
- Încercările funcției cardiace: Diagnosticul hipertensiunii pulmonare, precum și alte defecte cardiace care sunt asociate cu sindromul Noonan, pot susține diagnosticul acestei afecțiuni. Cu toate acestea, toate afecțiunile cardiace asociate cu acest sindrom pot apărea și în alte circumstanțe; identificarea uneia dintre afecțiunile cardiace nu confirmă sindromul Noonan, iar absența unei probleme cardiace nu înseamnă că o persoană nu are sindromul Noonan.
- Testarea genetică: există mai multe gene care au fost asociate cu sindromul Noonan și dacă aceste gene sunt identificate, în special în rândul membrilor familiei, aceasta poate fi o confirmare diagnostică a sindromului.
La ce să te aștepți
Speranța de viață cu sindromul Noonan este, în general, normală, dar pot apărea probleme de sănătate care trebuie abordate cu atenție medicală sau chirurgicală.
- Sângerarea poate avea ca rezultat pierderea de sânge, care poate provoca simptome de oboseală. Mai puțin frecvent, sângerarea excesivă poate cauza pierderea conștienței sau necesitatea de urgență pentru transfuzii de sânge.
- Boala cardiacă este cel mai frecvent efect de sănătate al sindromului Noonan. Boala cardiacă poate duce la insuficiență cardiacă și, prin urmare, este important să se mențină urmărirea de rutină cu un cardiolog, dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți sindromul Noonan.
- Dacă aveți sindromul Noonan, există o probabilitate crescută de anumite tipuri de cancer, în special cancerele de sânge, cum ar fi leucemia mielomonocitară juvenilă și neuroblastomul.
Tratament
Tratamentul sindromului Noonan se concentrează pe mai multe aspecte ale bolii.
- Prevenirea problemelor grave ale inimii: Diagnosticul precoce și gestionarea problemelor cardiace pot preveni consecințele pe termen lung asupra sănătății. În funcție de severitatea și tipul de afecțiune cardiacă, medicamentele, intervențiile chirurgicale sau observațiile apropiate pot fi cea mai bună opțiune pentru dumneavoastră.
- Identificarea și tratarea complicațiilor medicale: Sindromul Noonan este asociat cu diverse complicații de sănătate, variind de la sângerări până la infertilitate față de cancer. Până în prezent, nu există niciun test care să prezică dacă veți dezvolta una dintre aceste probleme înainte de a începe să afecteze organismul. Aproape îngrijirea medicală include vizite medicale programate în mod regulat, astfel încât medicul dumneavoastră să poată identifica problemele emergente prin antecedentele medicale și examinările fizice în timp ce acestea sunt încă tratabile.
- Promovarea creșterii normale: Hormonul de creștere a fost utilizat la unii copii care au sindromul Noonan ca o modalitate de stimulare a creșterii, ceea ce ajută la obținerea înălțimii optime și a formei și structurii osoase. In timp ce hormonul de crestere a fost folosit ca o strategie de succes pentru copiii cu sindromul Noonan, nivelurile de hormon de crestere, precum si a altor hormoni nu sunt anormale pentru persoanele care au aceasta afectiune.
- Consilierea genetică: această condiție este, de obicei, ereditară și unii părinți pot dori să aibă cât mai multe informații despre riscul anumitor boli cum ar fi sindromul Noonan atunci când planifică o familie.
cauze
Sindromul Noonan este o combinație de caracteristici fizice și probleme de sănătate care se înrădăcinează într-un defect de proteine care este adesea cauzat de o anomalie genetică.
Anormalitatea genetică modifică o proteină care este implicată în modificarea ratei la care crește organismul.
Această proteină funcționează în mod specific în calea transducției semnalului RAS-MAPK (mitogen-activată protein kinază), care este o parte esențială a diviziunii celulare. Acest lucru este semnificativ deoarece corpul uman crește prin procesul de diviziune celulară, care este producerea de celule umane noi din celule deja existente. Diviziunea celulară are, în esență, rezultate în două celule, în loc de una, care produce părți în creștere ale corpului. Acest lucru este deosebit de important în timpul copilariei și în copilărie când o persoană crește în mărime. Dar diviziunea celulară continuă pe tot parcursul vieții, reparația corporală, regenerarea și reînnoirea corpului. Aceasta inseamna ca problemele cu diviziunea celulara pot afecta multe organe pe tot corpul. De aceea, sindromul Noonan are atât de multe manifestări fizice și cosmetice asociate.
Deoarece sindromul Noonan este cauzat de modificări ale RAS-MAPK, se numește în mod special o RASopatie. Există mai multe RASopatii, și toate acestea sunt tulburări relativ neobișnuite.
Genele și ereditatea
Defecțiunea proteinică a sindromului Noonan este cauzată de un defect genetic. Acest lucru înseamnă că genele din organism care codifică proteina responsabilă pentru sindromul Noonan au un cod defect, denumit în mod normal o mutație. Mutația este de obicei ereditară, dar poate fi spontană, ceea ce înseamnă că a apărut fără a fi moștenit de la un părinte.
Se pare că există patru anomalii genetice diferite care pot provoca sindromul Noonan. Aceste gene sunt gena PTPN11, gena SOS1, gena RAF1 și gena RIT1, cu defecte ale genei PTPN11 care cuprinde aproximativ 50% din cazuri de sindrom Noonan. Dacă o persoană moștenește sau dezvoltă oricare dintre aceste 4 anomalii genetice, se așteaptă să apară sindromul Noonan.
Condiția este moștenită ca o boală dominantă autosomală, ceea ce înseamnă că dacă un părinte are boala, atunci copilul va avea și boala. Acest lucru se datorează faptului că moștenirea acestei anomalii genetice deosebite de la un părinte provoacă un defect în producția de proteine RAS-MAPK care nu poate fi compensată chiar dacă un individ moștenește de asemenea o genă pentru producția normală a proteinei.
Există cazuri de sindrom sporadic Noonan, ceea ce înseamnă că anomalia genetică poate apărea la un copil care nu a moștenit condiția de la părinți. O persoană care are sindromul sporadic Noonan poate avea un copil cu afecțiune, deoarece copiii unei persoane afectate pot moșteni noua anomalie genetică.
Un cuvânt din
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți sindromul Noonan, este important să vă mențineți periodic vizitele la medicul dumneavoastră și să învățați cum să recunoașteți simptomele asociate. Unii indivizi și familiile care suferă de boli rare, cum ar fi sindromul Noonan, consideră că este util să se conecteze cu grupuri de advocacy și grupuri de asistență, care pot furniza informații actualizate și pot găsi greu resurse despre această afecțiune. În plus, ați putea dori să întrebați medicul dumneavoastră despre ultimele studii experimentale, astfel încât să puteți fi la curent cu noile tratamente și, eventual, să participați la un studiu de cercetare .
> Surse:
> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, sindromul Abbaszadegan M. Noonan - un nou sondaj, Arch Med Sci. 2017 Feb 1; 13 (1): 215-222. doi: 10,5114 / a. 2017,64720. Epub 2016 19 decembrie.
> Jeong I, Kang E, Cho JH, Kim GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW. Eficacitatea pe termen lung a terapiei recombinante cu hormon de creștere la pacienții cu vârstă scurtă cu sindromul Noonan, Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016 Mar; 21 (1): 26-30. doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016 Mar 31.