Tulburările genetice rare cauzează defecte fizice și mentale
Sindromul Wolf-Hirschhorn este o tulburare genetică care poate duce la defecte congenitale și probleme de dezvoltare. Rezultă trăsături distinctive ale feței, statură scurtă, retard mintal și anomalii ale mai multor sisteme de organe. Este o afecțiune rară și se estimează că survine la una din fiecare 50.000 de nașteri.
Sindromul Wolf-Hirschhorn rezultă dintr-o eroare specifică asupra unei părți a genei cunoscute sub numele de cromozomul 4p.
În majoritatea cazurilor, aceasta nu este o tulburare genetică moștenită, ci mai degrabă o mutație care apare spontan. De fapt, în 87% dintre oameni se deranjează cu sindromul Wolf-Hirschhorn, nu există istoric familial al tulburării.
În timp ce sindromul Wolf-Hirschhorn poate apărea la oameni de orice rasă sau etnie, de două ori mai multe femei sunt afectate ca bărbați.
Simptomele sindromului Wolf-Hirschhorn
Sindromul Wolf-Hirschhorn provoacă malformații în majoritatea părților corpului, deoarece eroarea genetică apare în timpul dezvoltării fetale.
Unul dintre cele mai caracteristice simptome sunt ceea ce sunt descrise ca "căști luptător grec" caracteristici faciale. Acestea includ în mod colectiv o frunte proeminentă, ochi largi și un nas înfipat. Alte simptome pot include:
- Profundă retard mintal
- Cap mic
- Cleft palatului
- Statură foarte scurtă
- Malformații ale mâinilor, picioarelor, pieptului și coloanei vertebrale
- Tonus muscular scăzut și dezvoltare musculară slabă
- Creste pe palmele numite "crease simian"
- Subdezvoltarea sau malformația genitalelor și a tractului urinar
- Convulsiile (care apar în aproximativ 50% din persoanele afectate)
- Insuficiența cardiacă severă, în special defectul septal atrial (denumit în mod obișnuit o "gaură în inimă"), defectul septal ventricular (o malformație a conexiunii dintre camerele inferioare ale inimii) și stenoza pemonică (o obstrucție a fluxului inima la artera pulmonară)
Diagnosticul sindromului Wolf-Hirschhorn
Sindromul Wolf-Hirschhorn poate fi diagnosticat prin ultrasunete în timp ce copilul este încă în uter sau după apariția după naștere. Trăsăturile distinctive ale feței sunt de obicei primul indiciu pe care copilul îl are tulburarea. Testarea genetică poate confirma diagnosticul.
Dacă se presupune că Wolf-Hirschhorn este în timpul sarcinii, pot fi efectuate teste genetice, precum și un test mai sofisticat numit hibridizare fluorescentă in situ (FISH), care are o precizie de 95% în confirmarea tulburării.
Teste suplimentare, cum ar fi raze X pentru investigarea malformațiilor osoase și interne, ultrasonografia renală pentru examinarea rinichilor și imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) a creierului, pot ajuta la identificarea gamei de simptome cu care se poate confrunta bebelușul.
Tratamentul sindromului Wolf-Hirschhorn
Deoarece nu există tratament pentru a remedia defecțiunea la naștere odată ce a apărut, tratamentul sindromului Wolf-Hirschhorn se concentrează pe abordarea diferitelor simptome. Aceasta poate include medicamente pentru a trata convulsiile, terapia fizică și ocupațională pentru a menține mobilitatea musculară și articulară și intervenții chirurgicale pentru a repara anomaliile organelor.
Deși nu există nicio modalitate de a minimiza provocările cu care se poate confrunta o familie atunci când se confruntă cu sindromul Wolf-Hirschhorn, este de asemenea important să ne amintim că nu există un curs stabilit pentru această tulburare.
Unii copii născuți cu Wolf-Hirschhorn pot avea puține, dacă există, probleme majore de organe și pot trăi bine până la maturitate. De asemenea, severitatea tulburării mentale poate varia semnificativ. Ca atare, speranța medie de viață pentru un copil cu Wolf-Hirschhorn este necunoscută doar pentru că severitatea și simptomele tulburării sunt atât de variate.
Pentru a face față mai bine provocărilor de creștere a unui copil cu sindromul Wolf-Hirschhorn, este important să vă adresați grupurilor de advocacy care pot oferi recomandări profesionale, informații centrate pe pacient și suportul emoțional de care aveți nevoie. Printre acestea se numără grupul Boca Raton de la Chromosome Outreach Outreach, Florida și Grupul de suport 4P din Sunbury, Ohio.
> Sursa:
> Battaglia, A .; Carey, J .; South, S .; și Wright, T. (2015) "Sindromul Wolf-Hirschhorn". GeneReviews . Pagon, R .; Adam, M .; Ardinger, h. et al. (eds). Seattle, Washington: Universitatea din Washington, Seattle.