Cum pot părăsi noii părinți în ciuda epilepsiei copilului lor
Puțini lucruri sunt la fel de inimaginabile ca și un copil care are convulsii grave neonatale. Dar, în timp ce unele crize pot provoca probleme serioase în dezvoltarea copiilor, din fericire nu toate crizele care afectează nou-născuții sunt atât de grave.
Sindroamele generalizate de epilepsie la sugari
Convulsiile generalizate sunt denumite astfel, deoarece par să apară simultan pe tot corpul.
O electroencefalogramă (EEG) prezintă o activitate electrică anormală care implică simultan întregul creier.
Convulsii neonatale benigne
Există două tipuri de convulsii neonatale care nu au consecințe grave pentru un nou-născut. Convulsiile neonatale familiale benigne (BFNS) și crizele neonatale benigne idiopatice sunt de obicei asociate cu un rezultat bun.
BFNS începe, de obicei, în primele câteva săptămâni de viață, cu convulsii scurte, dar foarte frecvente. Între convulsii, copilul este normal. Cea mai importantă piesă în realizarea unui diagnostic al BFNS este un istoric familial al crizelor. BFNS este moștenit într-o manieră autosomală dominantă, ceea ce înseamnă că dacă un copil o are, unul dintre părinți probabil are și el. În timp ce crizele se rezolvă, de obicei, la începutul până la jumătatea copilariei, aproximativ 8 până la 16% dintre copii continuă să dezvolte epilepsie mai târziu în viață.
Convulsiile neonatale convulsive idiopatice apar și în cazul copiilor nou-născuți complet normali. Simptomele încep, de obicei, în a cincea zi de viață și devin mai grave, uneori culminând cu status epilepticus . După 24 de ore, convulsiile se îmbunătățesc.
Epilepsia generalizată cu convulsii febrile Plus
Epilepsia generalizată cu convulsii febrile plus (GEFS +) poate afecta copiii de la naștere până la adolescență, dar, din fericire, crizele febrile sunt, de obicei, relativ inofensive și, în general, nu duc la alte probleme. Cu toate acestea, în GEFS +, capturile febrile depășesc vârsta de 6 ani și sunt, de asemenea, însoțite de alte tipuri de crize. La fel ca BFNS, GEFS + este moștenit într-un mod autosomal dominant. Dar datorită numitei penetrări variabile a mutației, între 20 și 40% dintre părinți nu pot avea simptome, chiar dacă au gena mutantă.
Majoritatea copiilor cu GEFS + se vor îmbunătăți, deși până la 30% ar putea dezvolta o epilepsie mai severă.
Epilepsia astatică mioclonică (sindromul Doose)
Myoclonus este o mișcare foarte rapidă a mușchilor, cu o varietate de cauze, inclusiv convulsii epileptice. Epilepsia astatică mioclonică (MAE) afectează aproximativ unul din 10000 copii. În plus față de mioclonus, copiii au și alte tipuri de convulsii, inclusiv convulsii atonice, în care brusc sunt înghițite. Sindromul Doose poate începe în primele șapte luni sau până la vârsta de 6 ani. O electroencefalogramă (EEG) poate fi utilă în efectuarea diagnosticului.
Sindromul Doose nu este întotdeauna asociat cu un rezultat bun. În timp ce majoritatea copiilor cu MAE se vor dezvolta în mod normal, până la 41% vor avea un IQ limită sau un handicap mental. Unii vor dezvolta epilepsie perturbatoare.
Sindroame parțiale de epilepsie la sugari și copii
Spre deosebire de criza generalizată, convulsiile parțiale încep într-o zonă și apoi se pot răspândi pentru a implica alte părți ale creierului. În timp ce convulsiile parțiale, uneori, se datorează unei anomalii a creierului subiacente, cum ar fi o anomalie a vaselor sanguine, problema este uneori de la naștere.
Convulsii familiale benigne infantile
Convulsiile familiale infantile benigne încep atunci când un copil are între 3,5 și 12 luni. Copilul se oprește mai întâi în mișcare și apoi se răsucește de membrele de 5-10 ori pe zi. După cum sugerează și numele, tulburarea de convulsii este moștenită din punct de vedere genetic. Există un model caracteristic pentru EEG, care poate fi util în efectuarea diagnosticului. De obicei, crizele se rezolvă spontan, pe măsură ce copilul devine mai în vârstă, iar dezvoltarea este normală.
Epilepsia parțială benignă în copilărie
Acest sindrom de convulsii este foarte similar cu convulsiile benigne infantile familiale - principala diferență este că în această formă, o mutație genetică nu este de obicei identificată.
Epilepsia copilariei cu paroxismul occipital (sindromul Panayiotopoulos)
Acest sindrom apare de obicei la copiii în vârstă preșcolară, dar poate să apară încă la vârsta de un an. Convulsiile sindromului Panayiotopoulos sunt asociate în special cu disautonomia , cu simptome precum greață, vărsături și paloare. Un EEG are un model caracteristic de valuri ascuțite în partea din spate a capului, numite paroxisme occipitale. Convulsiile se rezolvă de obicei în 1-2 ani.
Epilepsia benignă a copilariei cu spițe centrotemporale (epilepsie benignă rolandică)
Epilepsia rolandică benignă începe, de obicei, la copii cu vârsta cuprinsă între 7 și 10 ani, dar uneori poate fi observată la copiii cu vârsta de un an. Convulsiile sunt asociate cu slăbire și modificări senzoriale. Convulsiile apar de obicei din somnolență sau somn. Un EEG este foarte util în acest sindrom, deoarece arată valuri ascuțite în regiunile centrotemporale ale creierului. În timp ce aceste crize sunt înfricoșătoare pentru copii (care rămân treji peste tot), nu sunt periculoși și, de obicei, se rezolvă pe cont propriu până la vârsta de 16 ani.
Linia de fund
După cum ați văzut, în timp ce majoritatea acestor sindroame de convulsii au un rezultat bun, unele dintre ele cresc riscul ca un copil să nu aibă o viață normală. Atât de tristă este faptul că, în comparație cu alte sindroame în care un rezultat slab este practic sigur, aceste sindroame permit părinților să aibă un anumit grad de optimism.
În timp ce puțini părinți ar dori vreodată ca copilul lor să aibă convulsii, cu multe dintre sindroamele de mai sus, rezultatul cel mai probabil este o viață relativ normală - uneori chiar fără medicamente. Concentrându-se pe poziții, în timp ce planificăm în mod realist rezultate posibile mai grave, le putem permite copiilor să trăiască cea mai bună viață cu epilepsie.
surse:
Elaine Wirrell, Katherine C. Nickels. Continuum: Epilepsia, volumul 16, numărul 3, iunie 2010.
Gerald M Finichel. Neurologie pediatrică clinică. Ediția a VI-a. Sanders-Elsevier, 2009.