Un grup fatal de defecte de naștere
Sindromul hidroletalic este un grup fatal de defecte congenitale cauzate de o tulburare genetică. Sindromul hidroletalic a fost descoperit când cercetătorii studiau o altă tulburare, numită sindromul Meckel, în Finlanda. Au găsit 56 de cazuri de sindrom hidroletal în Finlanda, ceea ce înseamnă o incidență de cel puțin 1 din 20 000 de copii. Au existat cel puțin 5 alte cazuri raportate de sindrom hidroletalic publicate în literatura medicală mondială.
Utilizând copiii finlandezi și familiile lor, cercetătorii au descoperit mutația genetică responsabilă de sindromul hidroletalal în populația finlandeză. Gena , numită HYLS-1, se află pe cromozomul 11. Cercetările sugerează că mutația genetică este moștenită într-un model autosomal recesiv.
Simptomele sindromului Hydrolethalus
Sindromul Hydrolethalus constă dintr-un grup de defecte congenitale ale nașterii, incluzând:
- Hidrocefalie severă (exces de lichid în creier)
- Talpă inferioară extrem de mică (numită micrognathia)
- Cleft buze sau cleft palatului
- Un sistem respirator malformat
- Congenital defecte cardiace
- Extra degete și degetele de la picioare (numite polydactyly), în special un deget mare dublu
- Malformația creierului, inclusiv structurile care lipsesc
Diagnosticul sindromului Hydrolethalus
Mulți copii cu sindrom de hidrolethal sunt recunoscuți înainte de naștere prin ultrasunete prenatale. Hidrocefalia și malformația creierului sugerează diagnosticul.
Este necesară o examinare completă a fătului prin ultrasunete sau copilul la naștere, pentru a exclude sindroame similare, cum ar fi sindromul Meckel , trisomia 13 sau sindromul Smith-Lemli-Opitz.
perspectivă
Adesea, bebelușul cu sindrom de hidrolethal se naște prematur. Aproximativ 70% dintre copiii cu sindrom sunt muribusi. Cei nascuti in viata nu supravietuiesc prea mult timp.
surse
Tiller, George E .. "Sindromul Hydrolethalus 1." Baza de date OMIM. 09 ianuarie 2007. NCBI.
Salonen, R. și R. Herva. Sindromul Hydrolethalus. Journal of Medical Genetics 27 (1990): 756-759. Imprimare.