De ce această tulburare a fost împărțită în două sindroame distincte
În anii precedenți, sindromul Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS) a fost un termen folosit pentru a descrie o condiție genetică moștenită care a afectat aproximativ 1 din 100.000 de copii născuți. Acesta a fost numit după cei patru medici care au descris inițial simptomele sindromului.
De atunci, LMBBS a fost recunoscut ca fiind inexactă. În schimb, sa descoperit că LMBBS a fost compus din două tulburări distincte: sindromul Biedl-Bardet (BBS) și sindromul Laurence-Moon (LMS).
Diferența dintre sindromul Biedl-Bardet și sindromul Laurence-Moon
BBS este o tulburare genetică foarte rară care cauzează deteriorări ale vederii, degetelor suplimentare sau degetelor de la picioare, obezitate în stomac și abdomen, probleme la rinichi și dificultăți de învățare. Problemele de viziune se deteriorează rapid; mulți oameni vor deveni complet orbi. Complicațiile altor simptome, cum ar fi problemele de rinichi, pot deveni periculoase pentru viață.
Ca BBS, LMS este o tulburare moștenită. Este asociat cu dificultăți de învățare, diminuarea hormonilor sexuali și rigiditate a mușchilor și a articulațiilor. BBS și LMS sunt foarte asemănătoare, dar sunt considerate diferite deoarece pacienții cu LMS nu prezintă semne de cifre suplimentare sau obezitate în abdomen.
Cauzele BBS și LMS
Majoritatea cazurilor de BBS sunt moștenite. In afectează atât bărbații cât și femeile în mod egal, dar nu este comună. BBS afectează doar 1 din 100 000 în America de Nord și Europa. Este puțin mai frecventă în țările Kuwait și Newfoundland, dar oamenii de știință nu sunt siguri de ce.
LMS este, de asemenea, o boală moștenită. LMS este autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că apare numai dacă ambii părinți poartă genele LMS. În mod obișnuit, părinții înșiși nu au LMS, ci poartă gena de la unul dintre părinții lor.
Cum sunt diagnosticați
BBS este de obicei diagnosticat în timpul copilăriei. Examinările vizuale și evaluările clinice vor căuta diferite anomalii și întârzieri.
În unele cazuri, testarea genetică poate detecta prezența tulburării înainte de avansarea simptomelor.
LMS este, de obicei, diagnosticat atunci când se testează întârzieri de dezvoltare, cum ar fi proiecții pentru inhibarea vorbirii, dizabilități generale de învățare și probleme auditive .
Tratamente pentru cele două condiții
Tratamentul BBS se axează pe tratarea simptomelor tulburării, cum ar fi corecția vederii sau transplantul de rinichi. Intervenția timpurie poate permite copiilor să trăiască viața cea mai normală posibilă și să administreze simptomele, dar nu există nici un remediu pentru boală în acest moment.
Pentru LMS, nu există tratamente aprobate în prezent pentru a trata tulburarea. Ca BBS, tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor. Suportul oftalmic, cum ar fi ochelarii sau alte ajutoare, poate ajuta la agravarea vederii. Pentru a ajuta la tratarea întârzierilor de statură scurtă și de creștere, terapia hormonală poate fi recomandată. Vorbirea și terapia ocupațională pot îmbunătăți dexteritatea și abilitățile de viață zilnică. Tratamentul cu renale și tratamentul cu rinichi pot fi necesare.
Prognoză pentru sindromul Biedl-Bartet sau sindromul Laurence-Moon
Pentru cei cu sindrom Laurence-Moon, speranța de viață este de obicei mai scurtă decât alte persoane. Cea mai frecventă cauză de deces este legată de problemele renale sau renale.
Pentru sindromul Biedel-Bartet, insuficiența renală este foarte frecventă și este cea mai probabilă cauză de deces. Gestionarea problemelor renale poate îmbunătăți speranța de viață și calitatea vieții.
surse:
"Sindromul Biedl-Bartet". Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2015.
"Sindromul Laurence-Moon". Patient.Info, 2015.