Boala Von Hippel-Lindau (VHL) este o afecțiune genetică care determină creșterea anormală a vaselor de sânge în diferite zone ale corpului. Aceste creșteri anormale se pot dezvolta în continuare în tumori și chisturi. VHL este cauzată de o mutație a genei care controlează creșterea celulară, localizată pe al treilea cromozom.
Atât bărbații cât și femeile de toate etnografiile sunt afectate de VHL, cu aproximativ 1 din 36 000 de afecțiuni.
Majoritatea persoanelor încep să experimenteze simptome în jurul vârstei de 23 de ani și, în medie, primesc un diagnostic până la vârsta de 32 de ani.
Simptome
Majoritatea tumorilor cauzate de VHL sunt inofensive, dar pot deveni canceroase. Tumorile sunt cel mai frecvent întâlnite în:
- Ochi. Se numește hemangioblastoame retiniene (mase de vase sanguine încurcate), aceste tumori nu sunt canceroase, dar pot provoca probleme la nivelul ochiului, cum ar fi pierderea vederii și creșterea presiunii oculare ( glaucom ).
- Creier. Cunoscute sub numele de hemangioblastoame (mase de vase de sânge încurcate), aceste mase nu sunt canceroase, dar pot provoca simptome neurologice (cum ar fi dificultatea mersului) datorită presiunii pe care o pun pe părți ale creierului.
- Rinichi. Aceste mase sunt cele mai susceptibile de a deveni canceroase. Acest tip de cancer, numit carcinom al celulelor renale , este principala cauza a decesului pentru persoanele cu VHL.
- Glandele suprarenale . Numite pheochromocitoame, ele nu sunt de obicei canceroase, dar pot provoca producerea de adrenalină mai mare.
- Pancreas. Aceste tumori nu sunt, de obicei, canceroase, dar pot, ocazional, să se dezvolte în cancer.
De asemenea, masele se pot dezvolta pe coloana vertebrală, urechea interioară, tractul genital, plămânul și ficatul. Unii oameni pot obține numai tumori într-o zonă, în timp ce alții pot fi afectați în mai multe regiuni. Doar 10% din persoanele cu VHL dezvoltă tumori la urechi.
Tumorile urechilor trebuie tratate pentru a preveni surzenia.
Să facem o diagnoză
Testarea genetică, printr-un test de sânge , este cea mai eficientă metodă de diagnosticare a VHL. Dacă părintele dvs. are VHL, atunci există o șansă de 50 la sută că ați moștenit această afecțiune. Cu toate acestea, nu toate cazurile de VHL sunt moștenite. Aproximativ 20 la suta din VHL au o mutatie genetica care nu a fost transferata de parintii lor. Dacă aveți VHL, există o șansă extrem de mare de a dezvolta cel puțin o tumoare pe parcursul vieții dvs. - 97% din tumorile de timp se dezvoltă înainte de vârsta de 60 de ani.
Tratament
Opțiunile de tratament depind de localizarea tumorii. Multe tumori pot fi îndepărtate cu intervenție chirurgicală. Altele nu trebuie eliminate decât dacă acestea cauzează simptome (de exemplu, o tumoare pe creier care apasă pe creier).
Dacă aveți VHL, va trebui să aveți examinări fizice frecvente, precum și imagistică prin rezonanță magnetică ( RMN ) sau tomografie computerizată ( CT ) a creierului, abdomenului și rinichilor pentru a urmări noi tumori. Examinările oculare ar trebui efectuate, de asemenea, în mod regulat.
Un ceas aproape trebuie să fie păstrat peste orice chisturi renale. Acestea pot fi îndepărtate chirurgical pentru a reduce riscul de apariție a cancerului de rinichi. Aproximativ 70% dintre persoanele cu VHL dezvoltă cancer de rinichi până la vârsta de 60 de ani.
Cu toate acestea, în cazul în care cancerul de rinichi nu se dezvoltă până atunci, există o șansă bună ca acesta să nu se întâmple.
surse:
Evans, JP (2002). boala von Hippel-Lindau. eMedicine, accesat la http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm
Alianța VHL (2016). VHL Fapte ,. http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/