Înțelegerea variațiilor în alele
Dacă ați citit despre o condiție genetică, s-ar fi putut întâmpla termenii "homozigot" sau "heterozygos"? Dar ce înseamnă acești termeni? Și care sunt rezultatele practice pentru a fi "homozigote" sau "heterozygos" pentru o anumită genă?
Ce este un gen ?
Înainte de a defini homozigot și heterozygos, trebuie să ne gândim mai întâi la gene. Fiecare dintre celule conține extensii foarte lungi de ADN (acid deoxiribonucleic).
Acesta este un material ereditar pe care îl obțineți de la fiecare părinte.
ADN-ul este compus dintr-o serie de componente individuale numite nucleotide. Există patru tipuri diferite de nucleotide în ADN: adenină (A), guanină (G), citozină (C) și timină (T). În interiorul celulei, ADN-ul se găsește de obicei în cromozomi (găsiți în 23 de perechi diferite).
Genele sunt segmente foarte specifice ale ADN-ului cu un scop distinct. Aceste segmente sunt folosite de alte mașini din interiorul celulei pentru a face proteine specifice. Proteinele sunt blocurile folosite în multe roluri critice din interiorul corpului, incluzând suportul structural, semnalizarea celulară, facilitarea reacțiilor chimice și transportul. Celula produce proteine (din blocurile sale, aminoacizi) prin citirea secvenței de nucleotide găsite în ADN. Celula foloseste un fel de sistem de traducere pentru a folosi informatia din ADN pentru a construi proteine specifice cu structuri si functii specifice.
Genele specifice din organism îndeplinesc roluri distincte. De exemplu, hemoglobina este o molecula complexa de proteine care functioneaza pentru a transporta oxigen in sange. Mai multe gene diferite (găsite în ADN) sunt utilizate de către celulă pentru a forma formele specifice de proteine necesare pentru acest scop.
Moșteni ADN-ul de la părinții tăi.
În general vorbind, jumătate din ADN-ul tău vine de la mama ta, iar cealaltă jumătate de tatăl tău. Pentru cele mai multe gene, moșteniți o copie de la mama dvs. și una de la tatăl dvs. (Cu toate acestea, există o excepție care implică o anumită pereche de cromozomi numite cromozomi sexuali. Din cauza modului în care funcționează cromozomii sexuali, bărbații doar moștenește o singură copie a anumitor gene.)
Variații ale genelor
Codul genetic al ființelor umane este destul de similar: bine peste 99% din nucleotidele care fac parte din gene sunt aceleași pentru toți oamenii. Cu toate acestea, există unele variații în secvența nucleotidelor în gene specifice. De exemplu, o variație a genei ar putea începe cu secvența A T TGCT, iar o altă variație ar putea să înceapă în schimb A TGCT. Aceste variații diferite ale genelor sunt numite alele.
Uneori, aceste variante nu fac diferența în ceea ce privește proteina finală, dar câteodată o fac. Ar putea provoca o mică diferență în proteine care o face să funcționeze puțin diferit.
Se spune că o persoană este homozigotă pentru o genă dacă are două copii identice ale genei. In exemplul nostru, aceasta ar fi doua copii ale versiunii genei care incepe "A T TGCT" sau doua exemplare ale versiunii care incepe "A C TGCT". Heterozygos inseamna doar ca o persoana are doua variante diferite ale genei (una mostenita de la un părinte, iar celălalt de la celălalt părinte).
În exemplul nostru, un heterozygote ar avea o versiune a genei care începe "A C TGCT" și, de asemenea, o altă versiune a genei care începe "A T TGCT".
Boli ale mușchilor
Multe dintre aceste mutații nu sunt o afacere mare și contribuie doar la variațiile umane normale. Cu toate acestea, alte mutații specifice pot duce la o boală umană. Adesea vorbesc despre oameni atunci când menționează "homozigot" și "heterozygos": un tip specific de mutație care poate cauza o boală.
Un exemplu este anemia de siclemie . În anemia cu celule secerate, există o mutație într-o singură nucleotidă care provoacă o schimbare a nucleotidelor unei gene (numită genă β-globină).
Aceasta determină o schimbare importantă a configurației hemoglobinei. Din acest motiv, celulele roșii din sânge care transportă hemoglobina încep să se destrame prematur. Acest lucru poate duce la probleme cum ar fi anemia și dificultăți de respirație.
În general, există trei posibilități diferite:
- Cineva este homozigot pentru gena normală β-globină (are două copii normale)
- Cineva este heterozygos (are o copie normală și una anormală)
- Cineva este homozigot pentru gena anormală β-globină (are două copii anormale)
Persoanele care sunt heterozygioase pentru gena celulei secera au o copie neafectata a genei (de la un parinte) si o copie afectata a genei (de la celalalt parinte). Acești oameni nu primesc simptome de anemie cu celule secerătoare. Cu toate acestea, persoanele care sunt homozigote pentru gena anormală β-globină fac simptome de anemie cu celule secerate.
Fac heterozigoții vreodată boli genetice?
Da, dar nu întotdeauna. Depinde de tipul bolii. În unele tipuri de boli genetice , un individ heterozygos este aproape sigur că primește boala.
În bolile cauzate de ceea ce se numesc gene dominante, o persoană are nevoie de o copie rea a unei gene pentru a avea probleme. Un exemplu este tulburarea neurologică a bolii Huntington . O persoană cu o singură genă afectată (moștenită de la oricare dintre părinți) va obține cu siguranță, cu siguranță, boala ca heterozygote. (Un homozigot care primește două copii anormale ale bolii de la ambii părinți ar fi, de asemenea, afectat, dar acest lucru este mai puțin frecvent pentru genele dominante ale bolii.)
Cu toate acestea, pentru bolile recesive, cum ar fi anemia celulelor secera, heterozygote nu primesc boala. (Cu toate acestea, uneori pot avea și alte modificări subtile, în funcție de boală.)
Ce despre cromozomii sexului?
Cromozomii de sex sunt cromozomii X și Y care joacă un rol în diferențierea de gen. Femeile moștenesc două cromozomi X, câte unul de la fiecare părinte. Deci, o femeie poate fi considerată homozigotă sau heterozigotă cu privire la o trăsătură specifică a cromozomului X.
Bărbații sunt puțin mai confuzi. Moștenesc doi cromozomi diferiți de sex: X și Y. Deoarece acești doi cromozomi sunt diferiți, termenii "homozigot" și "heterozygos" nu se aplică acestor doi cromozomi la bărbați. S-ar putea să fi auzit de boli legate de sex, cum ar fi distrofia musculară Duchenne . Acestea afișează un alt model de mostenire decât bolile recesive sau dominante standard moștenite prin celelalte cromozomi (numiți autozomi).
Heterozygote Advantage
Pentru unele genuri de boală, este posibil ca fiind un heterozygote să ofere unei persoane anumite avantaje. De exemplu, se crede că faptul de a fi un heterozygote pentru gena anemiei cu celule secerătoare poate fi oarecum de protecție pentru malarie, în comparație cu persoanele care nu au o copie anormală.
Moştenire
Să presupunem două versiuni ale unei gene: A și a. Când doi oameni au un copil, există mai multe posibilități:
- Ambii părinți sunt AA. Toți copiii lor vor fi și AA (homozigot pentru AA).
- Ambii părinți sunt aa. Apoi toți copiii lor vor fi aa (homozigot pentru aa).
- Unul dintre părinți este Aa și alt părinte este Aa. Copilul lor are o sansa de 25% de a fi AA (homozigot), o sansa de 50% a fi Aa (heterozigot) si o sansa de 25% a fi aa (homozigot)
- Unul dintre părinți este Aa, iar celălalt este aa. Copilul lor are șanse de 50% să fie Aa (heterozygos) și o șansă de 50% să fie aa (homozigotă).
- Unul dintre părinți este Aa, iar celălalt este AA. Copilul lor are o sansa de 50% de a fi AA (homozigot) si o sansa de 50% de a fi Aa (heterozygos).
Un cuvânt din
Studiul geneticii este complex. Dacă în familie există o condiție genetică, nu ezitați să consultați medicul dumneavoastră despre ce înseamnă acest lucru pentru dumneavoastră.
> Surse:
> Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. Biochemistry. Al 6- lea ed. New York, NY: WH Feedman and Company; 2007.
> Frenette PS, Atweh GF. Boala celulelor bolnave: descoperiri vechi, noi concepte și promisiuni viitoare. Jurnalul de Investigații Clinice . 2007; 117 (4): 850-858. doi: 10.1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A. Genetics in Medicine 7 ed. Philadelphia, PA: Sauders Elsevier; 2007.