Tulburare musculară genetică
Distrofia musculară Duchenne (DMD) este una dintre cele nouă tipuri de distrofie musculară, un grup de tulburări genetice care afectează utilizarea musculaturii voluntare în organism. Duchenne MD este moștenit ca o tulburare legată de X. Datorită modului în care este moștenit, MD Duchenne afectează în primul rând băieții. Fetele pot moșteni gena pentru DMD, dar nu au simptome ale bolii.
Boala Duchenne afectează aproximativ 1 din fiecare 3500 de nașteri vii de sex masculin (aproximativ 20.000 de cazuri noi în fiecare an). Ea afectează copiii de orice origine etnică. Gena pentru DMD provoacă o absență a distrofinei, o proteină care ajută la menținerea intactă a celulelor musculare. Aceasta înseamnă că celulele musculare sunt ușor deteriorate și devin slabe în timp.
Simptome
Un băiat cu MD Duchenne se dezvoltă de regulă ca un copil. Simptomele DMD încep de obicei între vârstele 2 și 6. Copilul afectat poate:
- au dificultăți la mersul pe jos, la alergări sau la scări de cățărare datorită slăbiciunii picioarelor și a pelvisului
- se luptă pentru a ridica capul sau are un gât slab
- au nevoie de ajutor să se ridice de la podea
- mergeți cu picioarele în afară
- stați și mergeți cu pieptul și stomacul înțepenit (sau aveți o întoarcere înapoi)
- utilizați manevra Gower pentru a vă ridica de la podea (se plimba pe picioare în loc să stea drept în sus, din cauza mușchilor slabi ai picioarelor)
Duchenne MD afectează în cele din urmă toate mușchii din organism, incluzând mușchiul inimii și al respirației, astfel încât copilul să crească simptomele mai vechi pot include:
- oboseală
- respiratie dificila
- probleme cardiace cauzate de inima mărită
- pierderea capacității de a merge după vârstă 12
- slăbiciune în brațe și mâini
Diagnostic
Diagnosticul bolii Duchenne se bazează de obicei pe evoluția simptomelor din anii preșcolari ai copilului. Părinții sau profesorii încep să observe băiatul care întâmpină dificultăți în urcarea pe scări sau în păstrarea altor copii.
În stadiile incipiente ale DMD, un test de sânge pentru creatinkinaza (CK sau CPK) poate arăta niveluri ridicate care sunt de 10 până la 100 de ori normale. Acest test arată că apar leziuni musculare, dar nu confirmă diagnosticul. Testarea genetică - în căutarea prezenței genei DMD - este cea mai bună modalitate de a confirma diagnosticul. Odată ce un copil este cunoscut că are DMD, alți membri ai familiei pot fi testați pentru a vedea cine altcineva poate avea și gena.
Tratament
Deși se efectuează multe cercetări despre MD Duchenne, nu există încă nici un remediu sau o modalitate de a opri boala să se înrăutățească de-a lungul timpului. Medicamentul prednison poate încetini pierderea musculară, poate îmbunătăți rezistența și poate ajuta la restabilirea energiei, dar are efecte secundare grave atunci când este luat de mult timp. Poate fi necesară administrarea medicamentelor dacă sunt prezente probleme cardiace. Terapia fizică și ocupațională sunt utile în menținerea flexibilității și prevenirea contractării mușchilor slăbiți. Activitatea aerobică, cum ar fi înotul, este foarte bună pentru băieții cu DMD. Terapia cu vorbire poate fi necesară în cazul în care copilul întâmpină dificultăți de vorbire sau comunicare.
Pe măsură ce boala progresează, băiatul are nevoie de dispozitive adaptive, cum ar fi brațele și scaunul cu rotile. Din cauza problemelor de respirație, este posibil ca unii băieți să aibă nevoie de un tub de traheostomie plasat chirurgical în traheea lor, iar unele pot avea nevoie de un aparat respirator.
Chiar si cu cea mai buna ingrijire medicala, tinerii cu MD Duchenne, de obicei, nu supravietuiesc dincolo de primele treizeci de ani datorita inimii in pericol si a problemelor respiratorii care se dezvolta datorita bolii.
> Surse:
> "Distrofie musculară Duchenne (DMD)". Boli. Iulie 2007. Asociația de distrofie musculară.
> "Informații despre distrofia musculară NINDS." Tulburări. 15 Sep 2008. Institutul National > pentru > Tulburari neurologice si accident vascular cerebral.
> Despre Duchenne. Înțelegerea Duchenne. Proiectul Parent Dystrophy muscular. 1 octombrie 2008