Cauze genetice ale slăbiciunii la nou-născuți
Bolile neurologice sunt în mod deosebit inimile atunci când ele afectează copiii. Aceasta se datorează adesea unei tulburări genetice care pot afecta copilul de la naștere. Uneori aceste mutații duc la probleme cu mușchii, ceea ce duce la slăbiciune.
Este posibil să se detecteze astfel de probleme chiar înainte de naștere. Miscari fetale pot fi scazute sau absente daca muschii copilului nu se dezvolta in mod normal.
După ce copilul se naște, părinții pot observa o capacitate scăzută de a hrăni. Uneori, semnele sunt și mai dramatice, deoarece nou-născutul poate fi prea slab să respire și poate avea tonus muscular slab (bebelușul poate părea să fie "floppy"). În general, copilul își poate mișca normal ochii.
Centrul central de boală
Boala centrală de bază este așa numită deoarece atunci când mușchii sunt văzuți sub microscop, există regiuni clar definite în care lipsesc componentele celulare normale, cum ar fi mitocondriile sau reticulul sarcoplasmic.
Boala este rezultatul unei mutații în gena receptorului de ryanodină (RYR1). Deși boala este moștenită într-o manieră dominantă autozomală, care în mod normal ar însemna că simptomele ar fi de asemenea prezente într-un părinte, gena nu este în mod normal exprimată pe deplin - chiar dacă cineva are forma activă a mutației, uneori simptomele sunt ușoare.
Boala centrală de bază poate afecta, de asemenea, copiii mai târziu în viață, ducând la dezvoltarea motorului întârziată.
De exemplu, copilul nu poate merge până la vârsta de 3 sau 4 ani. Uneori debutul poate să apară și mai târziu, la vârsta adultă, deși, în acest caz, simptomele sunt de obicei mai blânde. Uneori ele devin vizibile numai după ce au primit un medicament anestezic, ceea ce provoacă o reacție severă la persoanele cu această tulburare.
Boala Multicore
Boala Multicore determină, de asemenea, scăderea tonusului muscular și, de obicei, devine simptomatică atunci când cineva se află în copilarie sau în copilărie. Punctele de parcurs ale motorului, cum ar fi mersul pe jos, pot fi întârziate, iar atunci când copilul se plimbe, ele pot părea că sunt încurcate și pot cădea frecvent. Uneori, slăbiciunea poate împiedica capacitatea copilului de a respira normal, mai ales noaptea. Tulburarea își face numele de a avea regiuni mici de mitocondrii scăzute în interiorul fibrelor musculare. Spre deosebire de boala centrală, aceste regiuni nu se extind pe toată lungimea fibrei.
Nemoala Myopatie
Nemulina miopatia este de obicei moștenită într-un mod autozomal dominant, deși există o formă autosomală recesivă care cauzează apariția simptomelor în timpul copilariei. Mai multe gene au fost implicate, incluzând gena nebulinei (NEM2), alfa-actinen (ACTA1) sau gena tropomyosin (TPM2).
Nemodificarea miopatiei poate să apară în moduri diferite. Forma cea mai severă este la nou-născuți. Livrarea copilului este de obicei dificilă, iar copilul va apărea albastru la naștere din cauza dificultății de respirație. Datorită slăbiciunii, copilul nu se hrănește foarte bine și nu se va mișca foarte des spontan. Deoarece copilul poate fi prea slab pentru a tuse și pentru a-și proteja plămânii, infecțiile pulmonare grave duc la o mortalitate precoce ridicată.
O formă intermediară de miopatie nemalină duce la slăbiciunea mușchilor coapsei la sugari. Reperele motorului sunt întârziate și mulți copii cu această tulburare vor fi legați de scaunul cu rotile până la vârsta de 10 ani. Spre deosebire de alte miopatii, mușchii feței pot fi grav afectați.
Există, de asemenea, forme mai ușoare de miopatie nemalină care cauzează slăbiciune mai puțin severă în copilărie, în copilărie sau chiar la maturitate. În cele mai blânde dintre aceste forme, dezvoltarea motorului poate fi normală, deși unele slăbiciuni apar mai târziu în viață.
Diagnosticul miopatiei nemaline este, de obicei, efectuat în primul rând prin biopsie musculară . Prăjele mici numite corpuri nemaline apar în fibrele musculare.
Myopatia myotubulară (Centronuclear)
Myopatia myotubulară este moștenită în multe moduri diferite. Cel mai frecvent este un model recesiv legat de X, ceea ce înseamnă că acesta apare cel mai frecvent la băieții ale căror mame purtau gena, dar nu aveau simptome. Acest tip de miopatie miotubulară începe de obicei să provoace probleme în utero. Mișcările fetale sunt reduse și livrarea este dificilă. Capul poate fi mărit. După naștere, tonul muscular al copilului este scăzut și astfel apar parțial. Ele pot fi prea slabe pentru a-și deschide complet ochii. Ar putea fi nevoie să fie ajutați cu ventilație mecanică pentru a supraviețui. Din nou, există și variații mai puțin severe ale acestei boli.
> Sursa:
> Nima Mowzoon, Tulburări ale mușchilor, Revista de Neurologie: Un ghid de studiu ilustrat, 2007.