O tulburare moștenită cu doar 100 de cazuri cunoscute
Sindromul Seckel este o formă moștenită de narkism primordial , ceea ce înseamnă că un copil începe foarte mic și nu reușește să crească normal după naștere. În timp ce persoanele cu sindrom Seckel vor fi în mod tipic proporționale în funcție de scară, vor avea o dimensiune distinctă a capului. Retardarea mintală este, de asemenea, obișnuită.
În ciuda unei serii de provocări fizice și psihice cu care se confruntă o persoană cu sindrom Seckel, mulți au fost cunoscuți pentru a trăi bine peste 50 de ani.
Cauzele sindromului Seckel
Sindromul Seckel este o tulburare moștenită legată de mutații genetice pe unul din trei cromozomi diferiți. Este considerat extrem de rar cu puțin peste 100 de cazuri raportate începând din 1960. Mulți copii diagnosticați cu sindromul Seckel s-au născut la părinți care sunt strâns legate (consangvinizați), cum ar fi primii veri sau frații.
Sindromul Seckel este o tulburare genetică recesivă, ceea ce înseamnă că apare numai atunci când un copil moștenește aceeași genă anormală de la fiecare părinte. Dacă copilul primește o genă normală și o genă anormală, copilul va fi un purtător al sindromului, dar, de obicei, nu va avea simptome.
Dacă ambii părinți au aceeași mutație cromozomală pentru sindromul Seckel, riscul de a avea un copil cu sindromul Seckel este de 25%, în timp ce riscul de a avea un transportator este de 50%.
Caracteristicile sindromului Seckel
Sindromul Seckel se caracterizează prin dezvoltarea fetală anormal de lentă și prin scăderea greutății la naștere.
După naștere, copilul va avea o creștere lentă și maturizare osoasă, rezultând o statură scurtă, dar proporțională (spre deosebire de dwarfismul cu limbaj scurt sau achondroplasia). Persoanele cu sindrom Seckel au caracteristici fizice și de dezvoltare distincte, incluzând:
- Dimensiunea și greutatea foarte mică la naștere (medie de 3,3 kg)
- Statuie extrem de redusă, proporțională
- Dimensiuni anormal de mici ale capului (microcefalie)
- O proeminență a ciocului ca nasul
- O față îngustă
- Urechi malformate
- Talpă neobișnuit de mică (micrognetică)
- Retardarea mentală, adesea severă, cu un IQ mai mic de 50
Alte simptome pot include ochi anormal de mari, palate arcuite înalte, malformații dentare și alte deformări osoase. Tulburările de sânge, cum ar fi anemia (celule roșii în sânge redus), pancitopenia (celulele sanguine suficiente) sau leucemia mieloidă acută (un tip de cancer de sânge) sunt, de asemenea, frecvent observate.
În unele cazuri, testiculele la bărbați nu vor coborî în scrot, în timp ce femeile pot avea un clitoris anormal de mare. În plus, persoanele cu sindrom Seckel pot avea păr excesiv de corp și o singură creuzetură profundă pe palmele mâinilor (cunoscute sub numele de cremă simiană).
Diagnosticul sindromului Seckel
Diagnosticul sindromului Seckel se bazează aproape exclusiv pe simptome fizice. Pot fi necesare raze X și alte instrumente de imagistică ( RMN , scanare CT ) pentru ao distinge de alte condiții similare. În prezent nu există un laborator sau un test genetic specific sindromului Seckel. În unele cazuri, un diagnostic definitiv nu poate fi făcut până când copilul devine mai în vârstă și apar simptomele caracteristice.
Tratamentul și managementul sindromului Seckel
Tratamentul sindromului Seckel se axează pe orice problemă medicală care poate apărea, în special tulburări de sânge și deformări structurale. Persoanele cu probleme provocate mental și familiile acestora vor trebui să primească servicii corespunzătoare de asistență socială și de consiliere.
surse:
> Al-Dosari, M .; Shaheen, R .; Colak, D. și colab. "Noua mutație CENPJ provoacă sindromul Seckel." J Med Genet . 2010; 47: 411-4.
> Hennekam, R .; Allanson, J .; și Krantz, I. (2011) "Sindroame proporționale de statură scurtă". Sindroamele lui Gorlin din cap și gât . Oxford, Anglia: Oxford University Press: 440-80.