Unii dintre cei mai mici oameni din lume au aceste tulburări
Narcismul primordial este un grup de tulburări în care creșterea unei persoane este întârziată începând cu cele mai vechi stadii de dezvoltare sau în uter. În mod specific, bebelușii cu narkism primordial au retard de creștere intrauterină (IUGR), care este eșecul fătului de a crește normal. Aceasta poate fi recunoscută încă de la 13 săptămâni de gestație și devine progresiv mai gravă pe măsură ce copilul atinge termenul complet.
Este un tip de nigism care este responsabil pentru unii dintre cei mai mici oameni din lume. Adulții, de obicei, nu cresc mai înalt decât 33 de centimetri și au adesea o voce înaltă, datorită îngustării casetei de voce.
La persoanele cu Majewski de tip II (MOPDII) osteodysplastic primordial, care este una dintre cele cinci tulburări genetice care sunt în prezent grupate sub dendismul primordial, dimensiunea creierului adult este cea a unui copil în vârstă de 3 luni. Totuși, acest lucru nu afectează de obicei dezvoltarea intelectuală.
Narcisul primordial la naștere
La naștere, un copil cu nașteri primordiale va fi foarte mic, de obicei cântărind mai puțin de trei kilograme (1,4 kg) și cu o lungime mai mică de 16 cm, care este de aproximativ dimensiunea unui făt normal de 30 de săptămâni. Adesea, copilul se naste prematur la aproximativ 35 de saptamani de gestatie. Copilul este complet format, iar dimensiunea capului este proporțională cu dimensiunea corpului, dar ambele sunt mici.
După naștere, copilul va crește foarte lent și va rămâne mult în urma altor copii din grupa de vârstă. Pe măsură ce copilul se dezvoltă, vor apărea schimbări fizice marcate:
- Capul va crește mai lent decât restul corpului (microcefalie).
- Oasele brațelor și picioarelor vor fi proporțional mai scurte.
- Îmbinările vor fi slăbite cu dislocări ocazionale sau nealiniate la genunchi, coate sau șolduri.
- Caracteristicile faciale caracteristice pot include un nas și ochi proeminenți și dinți anormal de mici sau lipsă.
- Probleme ale coloanei vertebrale, cum ar fi curbura (scolioza), se pot dezvolta, de asemenea.
- Vocea groasă, scârțâitoare este obișnuită.
Tipuri de narghiști primordiali
Cel puțin cinci tulburări genetice se încadrează în prezent sub umbrela principală a nanismului, inclusiv:
- Sindromul Russell-Silver
- Sindromul Seckel
- Sindromul Meier-Gorlin
- Majewski osteodysplastica primordială dwarfism (MOPD Tipuri I și III)
- MOPD de tip II
Deoarece aceste condiții sunt rare, este dificil de știut cât de des au apărut. Se estimează că doar 100 de indivizi din America de Nord au fost identificați ca având MOPD de tip II.
Unele familii au mai mult de un copil cu MOPD de tip II, ceea ce sugerează că tulburarea este moștenită de la genele ambilor părinți, mai degrabă decât una (o condiție cunoscută ca un model autosomal recesiv ). Atât bărbații, cât și femeile de orice origine etnică pot fi afectate.
Diagnosticarea nazismului primordial
Deoarece tulburările de narkism primordial sunt extrem de rare, misdiagnosisul este comun. În special în copilăria timpurie, eșecul de a crește este adesea atribuit unei alimentații necorespunzătoare sau unei tulburări metabolice.
Un diagnostic definitiv nu se face, de obicei, până când copilul nu are caracteristicile fizice ale narkismului sever. Prin acest punct, razele X vor arăta o subțiere a oaselor împreună cu lărgirea capetelor oaselor lungi.
În prezent, nu există un mod eficient de creștere a ratei de creștere a unui copil cu narkism primordial. Spre deosebire de copiii cu dwarfism hipopituitar , lipsa creșterii normale nu este legată de o deficiență a hormonului de creștere. Prin urmare, terapia cu hormon de creștere nu va avea niciun efect.
După diagnostic, asistența medicală se va concentra pe tratarea problemelor pe care le dezvoltă, cum ar fi dificultățile de alimentație pentru sugari, problemele de vedere, scolioza și dislocările articulare.
> Sursa:
> Anna > Klingseisen și Andrew P. Jackson. Mecanisme și căi de creștere a eșecului în narkismul primordial. Genele si dezvoltarea: O revista a biologiei celulare si moleculare. 2011.
> Nemours Nonprofit Pediatric Health System. Narcisul primordial.
> Shaheen, R .; Fageih, E .; Ansari, S .; et al. "Analiza genomică a nanismului primordial dezvăluie noi genuri de boală". Genom Res. 2014; 24 (2): 291-299.