Neurofibromatoza este o tulburare genetică, multi-sistem, care implică nu numai ochii, ci și creierul, nervii, oasele și pielea. Există două tipuri de neurofibromatoză: NF1 (tip 1) și NF2 (tip 2) . NF1 este de departe cel mai frecvent tip de boală, reprezentând 90% din cazuri.
Persoanele cu NF1 au, de obicei, câteva semne caracteristice care pot fi prezente la naștere, dar majoritatea semnelor și simptomelor apar în copilăria timpurie.
Cei cu NF2 dezvoltă de obicei semne și simptome mai târziu în viață, cu vârste cuprinse între 20 și 30 de ani. NF1 este uneori denumit Von Recklinghausen sau neurofibromatoză periferică. NF2 este uneori denumit neurofibromatoză centrală.
Semne si simptome
Persoanele care au neurofibromatoză de tip 1 pot avea următoarele caracteristici:
- Cafe-au-lait macule: Cafe-au-lait maculele sunt leziuni pielii pigmentate care sunt observate la 95% dintre persoanele cu neurofibromatoză. Aceste plasturi întunecate cresc de obicei în dimensiune și număr în primii 10 ani de viață.
- Pieptera freckling: Freckling piefold este adesea menționată ca semn Crowe. Persoanele cu neurofibromatoză au adesea colecții de pistrui în zonele de subpot și de zona inghinală. În unele, aceste pistrui se găsesc deasupra pleoapelor, sub sân și în jurul gâtului.
- Schimbarea osoasă: Persoanele cu neurofibromatoză sunt predispuse la creșterea anormală a osului și, uneori, la displazia scheletică. Displazia scheletică determină statutul scurt, brațele și picioarele să fie disproporționate față de restul corpului.
Neurofibromatoza și ochii
Persoanele cu neurofibromatoză dezvoltă deseori anomalii care afectează direct ochii.
- Neurofibromii cutanat: Neurofibromul cutanat este semnul pielii distinctive în NF1. Neurofibromii sunt crescuți, cu tumori cutanate rotunde. Neurofibromii apar în copilăria târzie și cresc în dimensiune și număr pe toată durata vieții. Neurofibromii pot deveni destul de mari, uneori ajungând la cinci centimetri. De obicei, acestea nu sunt dureroase, dar pot fi mancarime si pot fi delicate la atingere. Când apar în jurul pleoapelor, pot provoca inflamații și infecții, cum ar fi blefarita . De asemenea, pot provoca distorsiuni ale pleoapelor, cum ar fi ptoza, în cazul în care pleoapele atârnă mai jos decât ar trebui și ectropion, în cazul în care pleoapa inferioară se îndepărtează de ochi și poate deveni expusă la atmosferă anormal.
- Nodulii Lisch: nodul Lisch este crescut, leziunile pigmentate care apar în iris . Medicii ochi pot vedea noduli Lisch în ochii persoanelor cu neurofibromatoză la vârsta de șase ani. Ele arata ca leziuni mici, circulare, in forma de cupola, care ies din iris. Acestea pot fi importante în scopuri de diagnosticare. Uneori, nodulii Lisch sunt descoperiți în timpul unui examen de ochi înainte ca o persoană să fie diagnosticată cu neurofibromatoză.
- Hamartomele astrocitale retinale: Hamartoamele astrocitale retinale sunt tumori benigne ale retinei care se pot dezvolta in ambii ochi. Ele pot implica nervul optic, dar se pot răspândi și pentru a afecta macula, centrul retinei. Dacă aceste părți sunt implicate, vederea poate fi scăzută și poate apărea strabismul (turnul ocular). Acest tip de tumoare se află în polul posterior, sau
- Gliomurile pe cale optică: Cât de mult 15% dintre copiii cu NF1 au tumori cerebrale care afectează calea optică, care include nervul optic când iese din spatele ochiului și se întoarce în creier. Uneori aceste tumori pot provoca protocoze. Proptoza este o afecțiune în care o masă determină ochiul să se umfle înainte. Strabismul (tulburări oculare) poate apărea și ca urmare a glioamelor optice.
Tratament
Neurofibromii pot fi masivi în număr sau pot să apară în ciorchine mici. Dacă aceste noduli crescuți apar în locuri incomode care provoacă probleme, de exemplu de-a lungul templului, ele pot fi îndepărtate chirurgical. Un neurofibrom de-a lungul templului ar putea provoca mari probleme doar încercând să poarte ochelari de protecție sau ochelari de soare. Îndepărtarea chirurgicală funcționează bine pentru leziunile izolate, însă este imposibil ca în majoritatea cazurilor să se elimine un număr mare de leziuni.
Persoanele cu multiple neurofibre în jurul ochiului și a pleoapelor trebuie să aibă grijă deosebită în utilizarea bunei igiene în aceste zone. Curățarea în jurul neurofibromelor din jurul pleoapei poate preveni blefarita și alte infecții ale pielii.
Copiii care dezvoltă gliomuri optice, de obicei, nu necesită tratament decât dacă tumorile prezintă creștere rapidă sau progresie rapidă. Dacă se întâmplă acest lucru, chimioterapia este tratamentul de alegere. Uneori aceste leziuni ale creierului pot determina afectări ale dezvoltării sau cognitive. Acești copii au nevoie de o atenție deosebită deoarece aceste leziuni pot provoca defecțiuni spațiale, deficite vizuomotorii și probleme de limbă și probleme de coordonare motorie.
complicaţiile
Cateva complicatii ar putea aparea la persoanele cu NF2.
- Neuromate acustice: Neurofibromatoza de tip 2, NF2, este cauzată de o mutație a genei care suprimă creșterea tumorilor. Acest lucru cauzează o supraproducție a țesutului nervos și creșterea tumorală. Unul dintre cele mai comune semne ale NF2 este neuroma acustică sau o tumoare care afectează nervul care ne permite să auzim. Persoanele care suferă de acest lucru se pot plânge de probleme de echilibru, pierderea auzului și tinitus.
- Cataracta : Optzeci la sută din persoanele cu NF2 vor dezvolta două tipuri de cataractă, cataractă posterioară subcapsulară și corală. Acestea sunt, de obicei, relativ ușoare cataractă, dar aproximativ 20% din experiență a diminuat vederea din cauza acestora.
- Optiunea meningioamelor din teaca nervului optic: Aproximativ 27% dintre persoanele cu NF2 vor avea tumori care afecteaza acoperirea in jurul nervului optic. Tumorile în sine sunt de obicei benigne, dar pot împinge și strânge legăturile nervoase și vasele sanguine în nervul optic, cauzând pierderea vederii. Aceste meningioame pot provoca, de asemenea, ochiul să se ridice înainte și să provoace restricții musculare.
- Membranele epiretinal: Persoanele care suferă de NF2 par să dezvolte cu ușurință membranele epiretinal. Membranele epiretinal sunt membrane care se dezvoltă pe suprafața retinei. Membrana este de obicei centrată pe macula. Dacă aceste membrane se contractă, acestea pot determina o vedere redusă sau distorsionată.
Ce ar trebui sa stii
Neurofibromatoza este o boală gravă care provoacă creșterea tumorilor în multe sisteme din organism. Atât NF1, cât și NF2 pot produce semne oculare pe care medicii ochi le pot ridica, ceea ce va duce la un diagnostic mai devreme. Orice persoană suspectată de neurofibromatoză ar trebui să aibă examinări anuale complete ale ochiului, inclusiv dilatarea ochiului.
Severitatea complicațiilor legate de ochi ale neurofibromatozelor poate varia dramatic, chiar și în cadrul membrilor aceleiași familii. Cu toate acestea, deoarece afectează multe sisteme corporale, acești oameni vizitează de obicei mulți specialiști diferiți, inclusiv neurochirurgi, otolaringologi, audiologi, optometriști / oftalmologi și neuroradiologi.
> Surse:
> Sowka, Joseph, Gurwood, Andrew, Kabat, Alan, Neurofibromatoza, p13-15, iunie 2016, Review of Optometry, Manualul de management al bolilor oculare, editia a XVIII-a.