Mutațiile BRCA1 și BRCA2 cresc riscul de cancer mamar și ovarian.
Mulți dintre voi știți că testarea BRCA are legătură cu cancerul mamar și ovarian. Cu toate acestea, este vorba despre majoritatea oamenilor care știu despre mutațiile BRCA1 și BRCA2 și dacă Angelina Jolie nu a fost testată pozitiv pentru mutația BRCA1 și ulterior a primit mastectomie profilactică (eliminarea electivă a sânilor) și mai târziu salpingo-oforectomie profilactică trompele uterine și ovarele), majoritatea americanilor nu ar ști nici măcar așa de mult.
Un cinic poate pretinde că faptul că majoritatea oamenilor știu puține despre testarea BRCA este un lucru bun. La urma urmei, există încă foarte multe despre mutațiile BRCA și mulți cred că nu ar trebui să ne bazăm pe un test care detectează o mutație pe care acum nu prea avem de a face decizii de îngrijire a sănătății, incluzând mastectomie profilactică și salopto-oforectomie în pentru a preveni cancerul viitor.
Cu toate acestea, în ciuda a ceea ce spun criticii, o mulțime de medici încă mai cred în puterea testării BRCA pentru a detecta predispoziția pentru cancerul mamar și ovarian ereditar - în special pentru că, spre deosebire de cancerul de sân, nu există un screening bun pentru cancerul ovarian. Deoarece testarea BRCA este populară și poate conferi un avantaj preventiv sănătății unei minorități de femei, este o idee bună să înțelegeți mai bine această modalitate de diagnosticare.
Mutațiile BRCA
BRCA1 și BRCA2 sunt gene supresoare tumorale. Atunci când o femeie moștenește mutații în oricare dintre aceste gene care efectuează atât alele, riscul ei pentru cancerul de sân ereditar și cancerul ovarian crește.
În mod specific, cu mutațiile BRCA1 și BRCA2 , riscul de a dezvolta în cele din urmă cancer mamar este mai mare de 80%; în timp ce riscul de a dezvolta cancer ovarian este de aproximativ 40% cu mutație BRCA1 și cu 20% cu mutație BRCA2 .
Cancerul mamar și ovarian legate de mutațiile BRCA sunt în mod obișnuit agresive și, de obicei, grevează la vârste mai tinere (gândiți femeile la mijlocul anilor '20).
Pentru a combate această amenințare insidioasă, oamenii foarte inteligenți au venit cu un test genetic de sânge sau saliva care poate fi efectuat într-un cadru ambulatoriu sau clinic.
Ar trebui să te testezi pentru BRCA ?
În primul rând, doar 5% din cancerele de sân sunt ereditare și sunt transmise fie de mamele dvs., fie de pop. Astfel, testul BRCA nu este pentru toată lumea și nu este în niciun caz o măsură generală de screening.
Când vă gândiți dacă sunteți un bun candidat pentru testarea BRCA , medicul dumneavoastră va lua în considerare următorii factori de risc:
- Ashkenazi patrimoniul evreiesc
- relație de prim grad cu cancerul de sân înainte de 50 de ani
- relativă cu cancerul mamar bilateral
- istoric personal sau familial al cancerului ovarian
- istoric familial al cancerului peritoneal
- atât cancerul mamar, cât și cel ovarian prezent într-o rudă
- două sau mai multe rude cu cancer mamar
- membru de familie de sex masculin cu cancer mamar
Dacă aveți un istoric familial pentru mutația BRCA , sunteți testat numai pentru tipul de mutație BRCA care se desfășoară în familia dvs.: BRCA1 sau BRCA2 .
Ce trebuie să faceți dacă ați fi testat pozitiv pentru mutația BRCA1 sau BRCA2?
Există multe dezbateri cu privire la modul în care puteți continua un rezultat pozitiv al testului BRCA1 sau BRCA2 . Iată câteva strategii posibile de gestionare a riscurilor:
- supravegherea de rutină incluzând mamografii, RMN, ultrasunete și măsurarea antigenului cancerului 125;
- chemoprevenție cu agenți chimioterapeutici tamoxifen sau raloxifen;
- reducerea riscului de mastectomie sau salpingo-oforectomie.
Vă rugăm să rețineți că îndepărtarea sânilor. ovarele și trompele uterine reprezintă doar o singură opțiune de gestionare a riscului, iar alegerea acestei opțiuni depinde de situația clinică specifică. În plus, deși mastectomia îndepărtează cele mai multe țesuturi mamare, nu îndepărtează toate țesuturile mamare și există încă o mică șansă de a vă dezvolta cancerul. În cele din urmă, o astfel de intervenție chirurgicală se efectuează numai după luni de consiliere genetică și evaluare chirurgicală.
Dacă simțiți că sunteți în pericol pentru cancerul de sân sau ovariu ereditar, este o idee bună să discutați despre această suspiciune cu medicul de îngrijire medicală primară sau ginecolog-obstetrician.
De notat, CDC sugerează că femeile în cauză folosesc instrumentul Know: BRCA pentru a evalua riscul personal. După obținerea unui istoric detaliat personal și familial, medicul dumneavoastră poate decide că sunteți un bun candidat pentru testarea BRCA1 sau BRCA2 .
Surse selectate
Hunt KK, Robertson JR, Bland KI. Breastul. În: Brunicardi F, Andersen DK, Billiar TR, Dunn DL, Hunter JG, Matthews JB, Pollock RE. eds. Principiile de Chirurgie ale lui Schwartz, 10e . New York, NY: McGraw-Hill; 2014. Accesat la 25 iunie 2015.
LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. Genitalia feminină și sistemul reproductiv. În: LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. eds. DeGowin's Examination Diagnostic, 10e . New York, NY: McGraw-Hill; 2015 .. A accesat 25 iunie 2015.