Tulburarea de sânge moștenită provoacă anemie și durere
Prezentare generală
Anemia celulelor stem este o tulburare de sânge moștenită. Simptomele sale principale sunt anemia (cronică) pe termen lung și episoadele de durere. În tulburare, moleculele de hemoglobină din celulele roșii din sânge, care transporta oxigen în tot corpul, sunt defecte. Aceste molecule defecte determină schimbarea unor celule roșii din sânge și formarea unei forme de seceră. Aceste celule anormale în formă de sânge sunt sursa anemiei și a durerii.
răspândire
Anemia celulelor stem este comună în rândul persoanelor ale căror strămoși provin din Africa sub-sahariană, din regiunile de limbă spaniolă ale lumii (America de Sud, Cuba și America Centrală), Arabia Saudită, India și țările mediteraneene precum Turcia, Sicilia, Grecia , și Italia.
Odată considerată a fi o boală rară , cercetările arată că, în Statele Unite, anemia cu secera se produce la aproximativ 1 din fiecare 500 de copii afro-americani născuți și la 1 din fiecare 900 de copii născuți din America de origine hispanică.
Aproximativ două milioane de americani poartă gena defectă pentru anemia cu celule secerătoare, dar nu au boala în sine. Cu toate acestea, în cazul în care două persoane cu gena defectă se căsătoresc, există o șansă de la fiecare copil care ar avea sânge-anemie.
Diagnostic
Majoritatea statelor din SUA efectuează un simplu test de sânge la toți copiii născuți pentru a detecta anemia cu secera. Dacă testul arată că este prezentă hemoglobina anormală, se efectuează un al doilea test de sânge pentru confirmarea diagnosticului.
Simptome
- Durere: Celulele roșii în formă de seceră sunt lipicioase și au probleme cu trecerea prin vasele mici de sânge în organism. Celulele se blochează, se adună împreună și blochează fluxul de sânge. Blocarea sângelui cauzează durere. Aceasta se numește o criză de celule secerătoare.
- Anemia: Celulele roșii din sânge mor în repede. Apoi, nu sunt suficiente celule roșii din sânge pentru a transporta oxigen în tot corpul. Rezultatul este oboseala, paliditatea si lipsa de respiratie .
- Creștere întârziată: Anemia încetinește ritmul de creștere deoarece celulele organismului nu obțin oxigenul de care au nevoie pentru a crește. Copiii și adulții cu anemie cu siclemie au adesea o construcție mai mică decât alte persoane de aceeași vârstă.
- Probleme oculare : ochiul poate fi distrus de lipsa de oxigen; poate fi suficient de gravă pentru a cauza orbirea.
- Infecții: Persoanele cu anemie cu celule secerate sunt mai vulnerabile la infecții din cauza deteriorării sistemului imunitar al bolii.
- Accident vascular cerebral: Dacă fluxul sanguin către o parte a creierului este blocat de celulele bolnave, poate apărea un accident vascular cerebral.
- Sindromul toracic acut: Durerea toracică și febra cauzată de anemia cu secera poate deveni o complicație care poate pune viața în pericol.
Tratament
Durerea cauzată de anemia cu secera este tratată cu medicamente care ucid durerea și fluide intravenoase. Cele mai multe complicații sunt tratate pe măsură ce apar. Medicamentul împotriva cancerului hidroxiuree poate reduce frecvența crizelor dureroase ale celulelor seceră și a sindromului toracic acut.
Copiii mici, până la vârsta de 5 ani, li se administrează adesea penicilină orală de două ori pe zi pentru a preveni pneumonia. Transfuziile de sânge pot corecta anemia, pot preveni accidentele vasculare cerebrale și pot trata lărgirea splinei. Cu toate acestea, există efecte secundare grave asupra transfuziilor frecvente.
Îngrijirea medicală periodică este importantă pentru persoanele cu anemie cu seceră.
Cu o bună îngrijire a sănătății, persoanele care suferă de această boală pot avea o stare bună de sănătate și pot trăi în mijlocul anilor '40 și mai târziu.
Cercetare
Cercetarea continuă să caute medicamente pentru a trata anemia cu secera. Oamenii de stiinta au dezvoltat soareci de laborator care au boala celulara similara cu oamenii, astfel incat tratamente noi pot fi testate. Transplantul de măduvă osoasă poate vindeca boala, dar maduva trebuie să provină dintr-un donator de sindroame sănătoși, iar procedura are multe riscuri .
Sursă:
„Întrebări frecvente“. 2007. American Sickle Cell Anemia Association. 27 iulie 2009.