O tulburare genetică care afectează metabolismul cuprului
Menkes boala este o boală rară, adesea fatală, neurodegenerativă care afectează capacitatea organismului de a absorbi cuprul. Aflați despre originea bolii, plus simptome, diagnostice și opțiuni de tratament.
originile
În 1962, un medic numit John Menkes și colegii săi de la Universitatea Columbia din New York au publicat un articol științific despre cinci sugari masculi cu un sindrom genetic distinctiv.
Acest sindrom, cunoscut acum sub numele de boala Menkes, boala Menkes de păr pestriță sau sindromul Menkes, a fost identificată ca o tulburare a metabolismului cuprului în organism.
Deoarece persoanele cu această boală nu pot absorbi în mod adecvat cuprul, creierul, ficatul și plasma sanguină sunt lipsite de acest nutrient esențial. De asemenea, alte părți ale corpului, inclusiv rinichii, splina și mușchii scheletici, acumulează prea mult cupru.
Cine se confruntă cu boala Menkes?
Menkes boala apare la oameni de toate origini etnice. Gena implicată este pe cromozomul X (feminin), ceea ce înseamnă că bărbații sunt de obicei cei afectați de tulburare. Femeile care poartă defect genic, în general, nu au simptome dacă nu sunt prezente alte circumstanțe genetice neobișnuite. Boala Menkes este estimată să apară oriunde de la un individ la 100.000 de născuți vii la unul din 250.000 de născuți vii.
Simptome
Există multe variații ale bolii Menkes, iar simptomele pot varia de la ușoară la severă.
Forma severă sau clasică prezintă simptome distincte, de obicei începând cu o vârstă de aproximativ două sau trei luni. Simptomele includ:
- Pierderea reperelor de dezvoltare (de exemplu, bebelușul nu mai este capabil să dețină o zbuciumă)
- Mușchii devin slabi și "floppy", cu tonus muscular scăzut
- convulsii
- Creșterea slabă
- Parul scalpului este scurt, răsucite, grosiere și răsucite (asemănătoare firelor) și poate fi alb sau gri
- Fața are obrajii răniți și jowles pronunțate
Persoanele cu o variație a bolii Menkes, cum ar fi cutis laxa legată de X, pot să nu aibă toate simptomele sau pot să le aibă în grade diferite.
Diagnostic
Copiii născuți cu boala clasică Menkes apar normal la naștere, inclusiv părul lor. Părinții încep de multe ori să bănuiască că ceva nu este în regulă atunci când copilul lor este în vârstă de două sau trei luni, când de obicei încep să apară schimbări. În formele mai blânde, simptomele pot să nu apară până când copilul nu este mai în vârstă. Femeile care poartă gena defectă pot avea păr răsucite, dar nu întotdeauna. Iată ce caută medicii pentru a face un diagnostic:
- Nivelul scăzut de cupru și ceruloplasmin în sânge, după ce copilul are șase săptămâni (nu înainte de diagnosticare)
- Niveluri ridicate de cupru în placentă (pot fi testate la nou-născuți)
- Niveluri anormale de catecol în sânge și lichidul cefalorahidian (CSF), chiar și la nou-născut
- Biopsia cutanată poate testa metabolismul cuprului
- Examinarea microscopică a părului va arăta anomalii Menkes
Opțiunile de tratament
Din moment ce Menkes împiedică capacitatea cuprului de a ajunge la celulele și organele corpului, atunci, logic, obținerea de cupru la celule și organe care au nevoie de el ar trebui să ajute la inversarea tulburării, corect Nu este atât de simplu.
Cercetatorii au incercat sa injecteze intramuscular cupru, cu rezultate mixte. Se pare că mai devreme în cursul bolii că sunt administrate injecțiile, cu atât rezultatele sunt mai pozitive. Formele mai slabe ale bolii răspund bine, dar forma gravă nu arată prea multe schimbări. Această formă de terapie, precum și altele, este încă în curs de investigare.
Tratamentul este, de asemenea, axat pe ameliorarea simptomelor. În plus față de specialiștii medicali, terapia fizică și ocupațională poate ajuta la maximizarea potențialului. Un nutritionist sau dietetician va recomanda o dieta bogata in calorii, adesea cu suplimente adaugate la formula pentru bebelusi.
Examinarea genetică a familiei individului va identifica operatorii de transport și va oferi consiliere și îndrumare cu privire la riscurile de recurență.
Dacă copilul dumneavoastră este diagnosticat cu boală Menkes, poate doriți să discutați cu medicul dumneavoastră despre screening-ul genetic pentru familia dumneavoastră. Screeningul va identifica operatorii de transport și vă poate ajuta medicul să vă ofere consiliere și îndrumare cu privire la riscurile de recurență, care reprezintă aproximativ una din patru sarcini. Familiarizarea cu Fundația Menkes, o organizație non-profit pentru familiile afectate de boala Menkes, vă poate ajuta să găsiți sprijin.
surse:
Kaler, SG (2002). Menkes boală păr incorect. Ceasurile.
Fundația Menkes. (nd). Prezentare generală a cercetării.