O tehnică nouă utilizată pentru a diagnostica sindromul Down
FISH reprezintă hibridizarea fluorescentă in situ . Testul FISH sau analiza FISH, așa cum se face uneori, este o tehnică citogenetică relativ nouă, care permite unui citogeneticist să determine câte copii ale unui anumit cromozom sunt prezente fără a trebui să treacă prin toate etapele implicate în producerea unui cariotip . De exemplu, analiza FISH vă poate spune cât de multe cromozomi din numărul 21 sunt prezente, dar nu vă poate spune nimic despre structura acestor cromozomi.
Cum functioneaza
Testul FISH se face, de obicei, pe aceleași probe ca și cariotipul - sânge, amniocite sau o mostră de coriene. Un test FISH se face folosind o sondă fluorescentă care se leagă la anumite cromozomi specifici. Aceste sonde fluorescente sunt fabricate din ADN specific anumitor cromozomi și sunt marcate cu un colorant fluorescent. Celulele utilizate în analiza FISH nu trebuie să fie cultivate sau cultivate (care poate dura între 7 și 10 zile), astfel încât rezultatele unei analize FISH sunt disponibile mult mai repede decât rezultatele unui cariotip.
În mod obișnuit, se obține o probă și se trimite la laborator, iar cromozomii se izolează pe un diapozitiv. Sondele sunt apoi plasate pe diapozitiv și lăsate să hibridizeze (sau să găsească potrivirea lor) timp de aproximativ 12 ore. Deoarece sondele sunt fabricate din ADN, ele se vor lega de ADN-ul "potrivire" al cromozomului lor specific. De exemplu, o sondă realizată din ADN specific cromozomului 21 se va lega de orice cromozom cu numărul 21 care este prezent.
După hibridizare (sau lipire), diapozitivul este examinat sub un microscop special care poate vedea imagini fluorescente. Prin numărarea numărului de semnale fluorescente, un citogenetic poate determina numărul de cromozomi specifici prezenți. De exemplu, o persoană fără sindrom Down va avea două semnale fluorescente care corespund celor două cromozomi ai numerelor 21 .
O persoană cu trisomă 21 va avea trei semnale fluorescente care corespund celor trei cromozomi ai numerelor 21. De obicei, citogeneticienii vor folosi sonde pentru cromozomii 13, 18, 21, X și Y. Acestea sunt cromozomii care pot duce la trisomii pentru oameni.
Diagnosticarea sindromului Down
Deși nu se uită la structura actuală a cromozomilor analizate, analiza FISH vă poate spune câte copii ale unui anumit cromozom sunt prezente. În sindromul Down, citogeneticul utilizează sonde pentru cromozomul numărul 21. Dacă există trei semnale fluorescente observate sub microscop, atunci se face diagnosticul de sindrom Down.
Cum testează FISH diferă de un cariotip?
Analiza FISH vă spune doar că anumite cromozomi sunt prezenți și câți dintre ei sunt prezenți. De exemplu, o analiză tipică FISH vă va spune câte cromozomi 13, 18, 21, X și Y sunt prezenți într-o probă de lichid amniotic. Analiza FISH nu vă va oferi informații despre fiecare cromozom și nici nu vă va oferi informații despre structura actuală a cromozomilor.
avantaje
Principalul avantaj al analizei FISH este că poate furniza rapid informații despre anumite cromozomi. De exemplu, în trei până la patru zile, se poate spune câte copii ale unui cromozom cu numărul 21 o anumită persoană ar putea avea.
În schimb, un cariotip tradițional poate dura până la două săptămâni.
Dezavantaje
Principalul dezavantaj al analizei FISH în comparație cu cariotiparea este că analiza FISH vă oferă mai puține informații despre toate cromozomii studiați. De exemplu, un test tipic FISH prenatal vă va spune câte cromozomi 13, 18, 21, X și Y sunt prezenți (adică dacă există două copii sau trei), dar nu vă vor oferi informații despre nici unul dintre ceilalți cromozomi sau orice informație despre structura reală a cromozomilor.
Ce să-ți întrebi pe doctorul tău
- Laboratorul pe care îl utilizați face testul FISH?
- Asigurările mele acoperă costul testării FISH?
- Cât de fiabil este testul FISH pentru sindromul Down?
- Cât timp va dura pentru a obține rezultate FISH (din amnio sau CVS)?
- Laboratorul face de asemenea un cariotip complet?
- Cât durează să obținem rezultatele cariotipului?
Linia de fund
Analiza FISH are avantajul de a oferi informații rapide, dar limitate, despre cromozomii unui făt. Este foarte bine să răspundeți la întrebarea - "Are copilul meu trisomia 21?", Dar oferă informații limitate despre alte anomalii structurale cromozomiale, cum ar fi translocațiile și ștergerile.
surse
Colegiul American de Obstetrici și Ginecologi (ACOG). Screening pentru anomalii cromozomiale fetale. ACOG Buletin de practică, numărul 77, ianuarie 2007.
Institutul Național de Cercetare a Genomului uman. Fluorescenta in situ hibridizare (FISH), 2008.