Ce test simplu vă poate spune despre sănătatea dumneavoastră
Un cariotip este, literalmente, o imagine a cromozomilor care există într-o singură celulă. Cromozomii sunt structurile asemănătoare firului din interiorul nucleului celulelor care sunt fabricate din proteine și o singură moleculă de acid deoxiribonucleic (ADN). ADN-ul conține instrucțiunile specifice care fac ca fiecare tip de creatură vii să fie unic, potrivit Institutului Național de Cercetare a Genomului uman.
Un medic va ordona adesea un cariotip pentru a afla dacă o afecțiune este cauzată de un fel de problemă genetică. Este un test nedureros, care implică mai mult decât o țâțoasă de ac pentru a obține un eșantion de țesut, dar poate spune multe despre starea de sănătate a unei persoane. Iată o prezentare generală a modului în care se face cariotipul și ce poate fi dezvăluit.
Cum se fac cariotipurile
Un cariotip poate fi creat din diferite tipuri de țesuturi. De obicei, un eșantion de sânge este tot ceea ce este necesar, dar dacă există îngrijorare că un făt în curs de dezvoltare are o anomalie cromozomială, poate fi necesar să se tragă lichid amniotic. Aceasta implică introducerea unui ac în abdomenul unei femei gravide - o procedură relativ sigură și nedureroasă.
După ce un eșantion este colectat, acesta va fi analizat într-un laborator de către un specialist numit un citogenetic care va separa celulele, le va crește astfel încât să fie suficient să analizeze și apoi să elibereze cromozomii din celule.
În acest moment, cromozomii vor fi colorați, analizați, numărați și apoi sortați.
Citogeneticul va examina, de asemenea, structura cromozomului pentru a vă asigura că nu există material genetic lipsă sau lipsit. Odată ce acest proces este complet, rezultatele sunt scrise și rezultatele testelor sunt transmise de medicul care a comandat cariotipul, de obicei în decurs de trei până la șapte zile.
Este nevoie de puțin timp pentru a crea un cariotip de probă prenatală, oricum - de la 10 la 14 zile.
O imagine a sănătății
Primul lucru pe care un cariotip o dezvăluie este numărul de cromozomi pe care o persoană le are: într-un eșantion normal, există 23 de perechi de 46 de cromozomi. Un cariotip confirmă, de asemenea, sexul biologic: Două cromozomi X înseamnă femeie; un cromozom X și un Y semnifică bărbați.
Dincolo de aceste informații de bază, un citogenetic poate folosi un cariotip pentru a diagnostica orice sindrom sau condiție care este cauzată de a avea cromozomi extra sau lipsiți. De exemplu, rezultatele sindromului Down cand exista o copie completa sau partiala suplimentara a cromozomului 21, potrivit National Down syndrome Society. Din acest motiv, sindromul Down este denumit uneori trisomia 21.
Alte afecțiuni care pot fi diagnosticate folosind karyotyping includ:
- Sindromul Edward (trisomia 18)
- Sindromul Patau (trisomia 13)
- Turner sindrom (un X)
- Sindromul Klinefelter (XXY)
- Sindromul XYY
- Sindromul Triple X (XXX)
Un cariotip poate dezvălui și deleții în cromozomii care sunt cauza principală a condițiilor cum ar fi sindromul Cri-du-Chat (cromozomul 5) sau sindromul Williams (cromozomul 7), precum și translocațiile în care se găsește o parte a unui cromozom sau schimbat cu o altă parte a unui cromozom diferit.
De la 2% până la 3% din cazurile de sindrom Down sunt cauzate, de exemplu, de o translocație pe cromozomul 21.
Posibilitatea ca un cariotip să dezvăluie o problemă genetică serioasă în tine sau într-un copil nenăscut poate face ideea de a avea o înfricoșătoare, dar ține cont de faptul că mai multe cunoștințe pe care le ai despre o preocupare pentru sănătate, o vei putea face cu ea .
> Surse:
> Medline Plus. "Karyotyping".
> Societatea Nationala de Sindrom Down. Ce este sindromul Down?
> Institutul Național de Cercetare a Genomului uman. "Cromozomii" 16 iunie 2015.