Despre cea mai frecventă tulburare genetică
Sindromul Down este o tulburare genetică cauzată de un defect al cromozomului 21 care apare din cauza diviziunii celulare anormale. Tulburarea provoacă probleme intelectuale și de dezvoltare care variază în funcție de gravitate. Poate provoca, de asemenea, probleme majore de sănătate, cum ar fi defectele cardiace.
Există aproximativ 400.000 de americani cu sindrom Down. Conform Societății Naționale de Sindrom Down, 1 din fiecare 691 de copii din Statele Unite se naște cu sindromul Down.
Acestea sunt aproximativ 6.000 de copii nascuti cu sindromul Down in fiecare an. Aceste fapte rapide vă vor oferi o mai bună înțelegere a sindromului Down, cea mai frecventă tulburare genetică cromozomială.
cauze
Celulele umane conțin de obicei 23 de perechi de cromozomi. Sindromul Down are ca rezultat cromozomul 21 produce material extra genetic. Există trei variații genetice diferite ale sindromului Down:
- Trisomia 21 . Aceasta este cea mai comună anomalie cromozomială observată la copii. Apare atunci când copilul are trei copii ale cromozomului 21 în celulele sale în loc de două. Acesta reprezintă 95% din cazurile de sindrom Down. Cromozomul extra provine de la mamă la 88% din timp și de la tatăl 12% din timp.
- Sindromul Mosaic Down . Această formă rară de sindrom Down reprezintă 2 până la 3 procente din cazuri. Unele, nu toate, celulele au o copie suplimentară a cromozomului 21.
- Sindromul Translocație Down . Cromozomul 21 se atașează la un alt cromozom, fie înainte, fie la concepție. Aproximativ 75% din aceste translocări dezechilibrate sunt de novo , adică se întâmplă din întâmplare. 25% din translocațiile sunt de fapt moștenite de la un părinte. Părintele este cunoscut ca un "purtător echilibrat", ceea ce înseamnă că au rearanjat materialul genetic, nu materialul genetic extra. Un purtător echilibrat nu prezintă semne de sindrom Down, dar este capabil să îl transmită copiilor.
Toate cele trei tipuri de sindrom Down sunt condiții genetice, dar numai 1% din cazurile de sindrom Down sunt de fapt transmise de la părinte la copil prin intermediul genelor.
Factori de risc
Unii părinți prezintă un risc crescut de a concepe un copil cu sindromul Down. Vârsta este un factor. Șansele de a avea un copil cu sindrom Down cresc pe măsură ce o femeie îmbătrânește.
Pentru o femeie de 35 de ani, riscul este de 1 la 385. Până la vârsta de 40 de ani, riscul este de 1 din 106. Cu 45, riscul este de 1 la 30. 80 la 85 la sută dintre copiii cu sindrom Down sunt născuți de femei sub 35.
În plus, o femeie care are un copil cu sindrom Down este mai probabil să aibă un alt copil cu sindrom Down. Bărbații și femeile sunt, de asemenea, capabili să treacă tulburarea asupra copiilor prin translocație, dacă sunt transportatori echilibrați.
Speranța de viață
În ultimii ani, speranța de viață pentru persoanele cu sindrom Down a crescut mult. În 1983 speranța de viață era de 25; astăzi este de 60. Aproximativ 25% din concepțiile cu trisomia 21 se termină cu avort spontan sau cu nașterea mortală. 85 la suta din sugarii cu sindrom Down supravietuiesc la varsta de 1 an.
surse:
Centrul de Control al Bolilor (6 ianuarie 2006). "Imbunatatirea estimarilor nationale de prevalenta pentru 18 deficiente majore ale nasterilor selectate, Statele Unite, 1999-2001". Raportul săptămânal privind morbiditatea și mortalitatea 54 (51 și 52): 1301-1305.
Huether, CA (1998). Rata de risc specific vârstei materne pentru sindromul Down în rândul născuților vii în albi și alte rase din Ohio și metropolitană Atlanta, 1970-1989. J. Med Genet 35 (6): 482-490.
Clinica Mayo Clinic. Sindromul Down. (nd). Recuperat 26 martie 2016 de la http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948
Stray-Gunderson, Karen. Bebelușii cu sindrom Down: Un nou ghid al părinților Woodbine House. 1995
Ce este sindromul Down? (nd). Recuperat 26 martie 2016, de la http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/