O formă mai puțin obișnuită și potențial mai ușoară a tulburării
Sindromul Down , cunoscut și ca trisomia 21, este o tulburare genetică cauzată de prezența unei copii suplimentare a unui cromozom cunoscut sub numele de cromozomul 21. Aceasta este adesea denumită trisomie completă 21.
Ceea ce majoritatea oamenilor nu-și dau seama este că există o altă formă, mai puțin frecventă, a tulburării numite sindrom mozaic Down, observată între 2% și 4% din cazuri.
Nu numai cauza este diferită de cea a trisomiei totale 21, ci poate duce la variații ale caracteristicilor tipice ale sindromului Down.
Cum diferă sindromul mozaic de jos
În timp ce corpurile noastre conțin o multitudine de tipuri diferite de celule, fiecare dintre aceste celule provine de la același ou fertilizat unic, numit zigot. Zigotul începe ca o singură celulă care, după fertilizare, se duplică din nou și din nou pentru a crea diferitele celule și țesuturi ale corpului nostru.
Cu trisomia completă 21, apare o eroare în cromozomul fie al ouălui, fie al celulei spermei, pe măsură ce acestea se alătură pentru a deveni un zigot. Deoarece această eroare are loc la începutul dezvoltării, fiecare celulă care vine din acest zigot va avea acel cromozom în plus 21.
Cu trisomia mozaicului 21, eroarea apare după fertilizare atunci când divizarea celulară a început deja. Ca urmare, persoanele cu sindromul mozaic Down au două linii celulare distincte: una cu numărul normal de cromozomi și alta cu un cromozom în plus 21.
Diagnostic
Sindromul Mosaic Down este, de obicei, detectat fie cu un test de sânge la momentul nașterii, fie printr-o amniocenteză sau eșantionare a villusului corionic (CVS) efectuată în timpul sarcinii.
În cursul acestor proceduri, se efectuează o analiză pentru a număra numărul de cromozomi în aproximativ 20 de tipuri diferite de celule.
Această analiză poate identifica atât sindromul Down cât și tipul de sindrom Down pe care îl are un copil.
Tipurile sunt diferențiate după cum urmează:
- În trisomia completă 21, toate tipurile de celule vor avea un cromozom în plus 21. Deci, în loc să găsim 46 de cromozomi obișnuiți într-o singură celulă, am găsi 47.
- Prin contrast, dacă două sau mai multe tipuri de celule sunt normale și celelalte au un cromozom în plus 21, putem confirma că bebelușul are sindromul mozaic Down.
La copiii cu sindrom mosaic Down, nivelul variației cromozomiale poate fi diferit. Specialiștii cromozomiali, numiți citogeneticieni, vor descrie de obicei aceste variații în termeni de valoare procentuală.
De exemplu, în cazul în care citogeneticul numără 50 de celule diferite, dintre care 10 au linii celulare normale și 40 dintre acestea au un cromozom 21 suplimentar, el sau ea ar spune că nivelul "mozaicismului" este de 80%.
Pentru a complica lucrurile și mai mult, procentul de mozaicism poate diferi de la un tip de țesut la altul, unele având nivele mai ridicate de mozaicism, iar altele au mai puțin.
Variații ale caracteristicilor
Mozaicismul nu se traduce neapărat în diferențe în trăsăturile tulburării. Deoarece nivelele de mozaicism pot varia între indivizi - și chiar celulele din acei indivizi - expresia mozaicismului poate varia, de asemenea.
Ca atare, persoanele cu sindromul mozaic Down pot avea toate caracteristicile trisomiei totale 21, nici una din caracteristici sau nu pot cădea undeva între ele. De fapt, aproximativ 15% dintre persoanele diagnosticate cu trisomie completă sindromul Down au fost diagnosticate greșit și au într-adevăr sindromul mozaic Down.
Deoarece nu este încă posibil să preziceți caracteristicile mozaicismului, este important ca copilul dumneavoastră să primească aceeași îngrijire medicală ca și copiii cu trisomie completă 21. Îngrijirea continuă poate ajuta la identificarea dezvoltării unui handicap și vă va permite să alegeți în cunoștință de cauză și să obțineți servicii pentru a vă sprijini cel mai bine copilul pe măsură ce crește.
> Surse:
> Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC). Fapte despre sindromul Down. Actualizat 3 martie 2016.
> Asociația Internațională de Sindrom Down Mosaic. Întrebări frecvente / Fapte MDS.