La ce substanțe se uită?
Există câteva teste de screening seric (teste de sânge) disponibile în timpul sarcinii care vă pot estima șansele de a avea un copil cu sindrom Down.
În timp ce aceste teste variază în funcție de momentul sarcinii și de sensibilitatea lor (probabilitatea de a vă da un răspuns corect), toți aceștia măsoară substanțele produse fie de făt, fie de placentă.
Principalul avantaj al screening-ului seric în comparație cu testele de diagnosticare este că nu există riscul de avort spontan asociat cu acestea.
Testul de screening pentru primul trimestru: hCG și PAPP-A
În timpul primului trimestru, două substanțe numite hCG și PAPP-A se găsesc în sângele unei mame. Aceste substanțe pot fi măsurate (în mod tipic între 10 și 14 săptămâni de sarcină) și folosite pentru a indica șansa unei femei de a avea un copil cu sindrom Down (care este trisomia 21).
HCG (Gonadotropina Chorionică Umană)
HCG este un hormon produs de placentă. De fapt, foarte devreme în timpul sarcinii, este substanța detectată în urină la domiciliu și la biroul medicului și la testele de sarcină în sânge.
Sarcinile în care fătul are sindromul Down tind să aibă niveluri mai ridicate de hCG decât alte sarcini.
PAPP-A (proteina A plasmatică asociată sarcinii)
Femeile cu niveluri scăzute de sânge ale PAPP-A la 10 până la 14 săptămâni de gestație au o șansă crescută pentru ca bebelușul lor să aibă sindromul Down.
Nivelurile scăzute ale PAPP-A pot indica, de asemenea, un risc crescut de restricție a creșterii intrauterine, de livrare prematură, preeclampsie și naștere mortală.
Rezultatele testelor de screening pentru ser pentru primul trimestru pentru sindromul Down
Rezultatele acestui test de sânge pentru hCG și PAPP-A sunt raportate ca "screen negative" sau "screen positive" și oferă doar o estimare a șanselor dumneavoastră de a avea un copil fie cu trisomia 21.
Cu alte cuvinte, acest test de sânge de screening nu diagnostichează sindromul Down.
Rezultatele negative ale ecranului
Rezultatele "negative" indică faptul că șansa dumneavoastră de a avea un copil cu sindrom Down este scăzută. Chiar și așa, este important să rețineți că un rezultat "negativ pe ecran" nu garantează că nu există defecte congenitale. Dacă aveți un rezultat "negativ pe ecran", nu vi se va oferi teste de diagnosticare ulterioare cu un CVS sau amniocenteză. (Aceste teste pot diagnostica sindromul Down, spre deosebire de testele de sânge de screening).
Pe de altă parte, vi se va oferi un alt test de sânge, efectuat în al doilea trimestru, care măsoară o substanță numită AFP. Cantitatea de AFP prezintă ecrane pentru defecte de tub neural deschise, cum ar fi anencefalia și spina bifida.
Rezultatele pozitive ale ecranului
Rezultatele "pozitive pe ecran" înseamnă că șansa ca fătul să aibă sindrom Down este mai mare decât de obicei. Deci, cu acest rezultat, vor fi oferite teste diagnostice de urmărire cu CVS.
Este important să rețineți că un rezultat "pozitiv pe ecran" nu înseamnă că copilul are într-adevăr o anomalie cromozomială. De fapt, majoritatea femeilor cu rezultate "pozitive pe ecran" vor avea copii normali sănătoși.
Acuratețea rezultatelor pozitive și a ecranului negative
Pentru a clarifica din nou, testele de screening seric nu vă dau un diagnostic, dar vă oferă o estimare a șanselor dumneavoastră de a avea un copil cu sindromul Down.
În timp ce precizia testării variază într-o anumită măsură de la laborator la laborator, testul de screening pentru hcG și PAPP-A în primul trimestru va detecta aproximativ 80% dintre copiii cu sindrom Down.
Această rată de detecție crește dacă utilizați acest test împreună cu un test de screening cu ultrasunete numit teste de transluciditate nuchală, care se efectuează și în primul trimestru.
In timp ce screening-ul primului trimestru de sarcina detecteaza aproximativ 80 la suta din sarcini cu sindrom Down, va fi dor de 20 la suta (aproximativ 1 din 5) sarcini cu aceste conditii.
Mai multe despre screening-ul cu ultrasunete Nuchal Translucency
Nuchal screening translucency este o ultrasunete specializat efectuat în primul trimestru care măsoară cantitatea de lichid din spatele gâtului copilului (transluciditatea nuchală).
Aceasta este o măsurare specializată și dificil de obținut, iar ultrasunetele pot fi efectuate numai de către cineva care a fost special instruit și certificat pentru obținerea acestei măsurători.
În general, o măsurătoare sub 3 mm este considerată normală sau "ecran negativă", iar o măsurătoare de translucență nuchală de peste 3 mm este considerată anormală sau pozitivă pe ecran.
Cel mai adesea, măsurarea translucidității nuchale și valorile de screening ale serului din primul trimestru sunt combinate folosind un algoritm sau o formulă specială și vi se dă un set de rezultate de screening.
Dacă screening-ul tău translucid nuchial este pozitiv, vei fi referit la un consilier genetic pentru a discuta despre rezultatele dvs. de screening, ce înseamnă acestea și despre opțiunile de testare a diagnosticului, cum ar fi CVS și amniocenteza.
Un alt test de screening al primului trimestru: Test de sânge pentru ADN-ul fără celule
Este important să rețineți că există un alt test de screening pentru sindromul Down în primul trimestru, care detectează ADN - ul fără celule în sângele mamei. Acest test poate fi facut inca din 10 saptamani de gestatie si detecteaza pana la 99 la suta din sarcinile afectate de sindromul Down.
Dezavantajul testului este de aproximativ unu la cinci procente sau mai mult din probele de sânge, nu se pot obține rezultate, nici după repetarea testului. În plus, testul este costisitor. Acestea fiind spuse, femeile cu risc crescut de a avea un copil cu sindrom Down suferă, în general, de acest test (de exemplu, femeile care au vârsta de 35 de ani sau mai mult în momentul livrării).
În plus, femeile care au un test "pozitiv la screening" pentru hCG și PAPP-A pot alege să se supună unui test ADN fără celule, în loc să meargă mai departe cu un test de diagnosticare. În cazul în care testul ADN fără celule este pozitiv, se poate efectua un CVS sau o amniocenteză pentru a face un diagnostic.
Pe de altă parte, dacă testul ADN fără celule este negativ, testul original de sânge (hCG și PAPP-A) este de obicei considerat drept fals pozitiv.
Un cuvânt din
După cum puteți vedea, există o serie de opțiuni de screening diferite pentru primul sfert de sindrom Down, inclusiv un test de sânge al hCG și PAPP-A, ultrasunete sau o combinație a celor două. În plus, pentru femeile cu risc crescut, există, de asemenea, testul de sânge al ADN-ului fără celule.
Alegerea metodei de screening (dacă este cazul), precum și calendarul (unele femei aleg să aștepte până în al doilea trimestru) este potrivit pentru dumneavoastră este o decizie foarte personală și necesită o conversație strânsă cu medicul dumneavoastră și, uneori, cu un consilier genetic.
> Surse:
> Colegiul American de Obstetrică și Ginecologie. (2014). Teste de screening pentru defecte de naștere.
> Messerlian GM, Palomaki GE. Sindromul Down: Prezentare generală a screening-ului prenatal. Wilkins-Huag L, ed. La zi. Waltham, MA: UpToDate Inc.
> Societatea Nationala de Sindrom Down. (2012). Înțelegerea unei diagnostice a sindromului Down.