Sindromul Down este cea mai comună anomalie cromozomală viu la om, dar știați că aproape oricare dintre cele 23 de perechi de cromozomi pot să apară în formă trisomică? În timp ce orice cromozom poate să apară în formă trisomică, foarte puține trisomii sunt compatibile cu viața.
Cromozomi și avort spontan
Anomaliile cromozomiale sunt cunoscute a fi cea mai frecventă cauză de avort spontan.
Se crede că mai mult de jumătate din toate erorile spontane pot fi cauzate de anomalii cromozomiale. De fapt, aproximativ 60% din acestea se datorează trisomiilor și încă 20% se constată că lipsesc un cromozom sexual. O altă problemă comună cromozomială care duce la avort spontan este triploidia. În triploidie, fetusul primește un set complet complet de cromozomi. În timp ce sindromul Down este cea mai frecventă trisomie observată la nou-născuți, aceasta implică și un risc semnificativ de avort spontan.
Trisomia 18 (sindromul Edwards)
Trisomia 18 apare la aproximativ 1 din 6000 de nașteri vii. făcându-l aproximativ zece ori mai rar decât sindromul Down. Majoritatea cazurilor de trisomie 18 sunt cauzate de un cromozom cu număr 18 suplimentar. Restul de 5 procente se datorează unei translocări care implică cromozomul 18.
Din păcate, copiii cu trisomă 18 au defecte fizice grave. Majoritatea nou-născuților cu trisomie 18 vor avea un fel de defect cardiac și mulți pot avea de asemenea defecte renale și anomalii ale plămânilor și diafragmei.
Din cauza defectelor fizice grave la naștere, majoritatea sugari cu trisomie 18 vor muri în primele zile de viață. Acei sugari care supraviețuiesc au o întârziere mentală profundă. Cei mai mulți nu supraviețuiesc dincolo de primele câteva luni de viață, dar unii copii supraviețuiesc până la adolescență.
Trisomia 13 (sindromul Patau)
Trisomia 13 (sindromul Patau) este a treia cea mai frecventă anomalie autozomală la nou-născuți, după sindromul Down (trisomia 21) și sindromul Edwards (trisomia 18).
Cele mai multe cazuri rezultă din trisomia totală 13 cu o proporție foarte mică de trisomie 13 cauzată de mozaicism și translocație .
Copiii cu trisomie 13 pot avea buza despicată și palate, degete și degete suplimentare, organe interne malformate și rotite, defecte congenitale severe ale inimii și anomalii severe ale creierului. Din cauza severității defectelor organelor lor, majoritatea copiilor născuți cu trisomie 13 mor în prima lună.
47, sindromul XXY (sindromul Klinefelter)
Sindromul Klinefelter, sindromul 47, XXY sau XXY, este o afecțiune cauzată de un cromozom X în plus. Persoanele afectate au doi cromozomi X și un cromozom Y. Mulți indivizi nu sunt conștienți de faptul că au sindromul Klinefelter, deoarece diferențele datorate unui cromozom X supliment nu sunt foarte evidente și deseori sunt nedetectate.
Principalele probleme observate în sindromul Klinefelter sunt testicule mici și fertilitate redusă. O varietate de alte diferențe fizice și comportamentale sunt comune; totuși, severitatea acestor simptome poate varia de la o persoană la alta.
47, bărbați XYY
Unii băieți se nasc cu un cromozom Y în plus și au un cariotip de 47, XYY. Cel mai adesea, acest cromozom extra Y nu cauzează caracteristici fizice neobișnuite sau probleme medicale.
Bărbații cu sindromul 47, sindromul XYY pot fi uneori mai înalți decât media și pot prezenta un risc crescut de dizabilități de învățare, precum și de abilități de vorbire și limbă întârziate. Întârzierile de dezvoltare și problemele de comportament sunt, de asemenea, posibile, însă aceste caracteristici variază foarte mult între băieții și bărbații afectați. Majoritatea bărbaților cu sindrom 47, XYY au o dezvoltare sexuală normală și sunt capabili să conceapă copii.
47, XXX (Triplo-X, Trisomia X și sindromul XXX)
Unele fete se nasc cu sindrom triplu X. Sindromul Triple X nu are deseori caracteristici fizice sau probleme medicale asociate. O mică parte a femeilor cu această afecțiune poate avea nereguli menstruale, precum și disabilități de învățare, vorbire întârziată și abilități lingvistice compromise.
Cu toate acestea, multe persoane cu sindrom 47, XXX au o dezvoltare fizică și mentală complet normală.
Trisomii mai probabile pentru a provoca avortul
Trisomia 15. Trisomia 15 este rară. Cele mai multe sarcini cu trisomia 15 se termină în avortul spontan. În sarcinile care au progresat, fătul are deseori anomalii ale trasaturilor feței și craniene, mâinile și picioarele și întârzierile de creștere. Trisomia 15 a fost asociată cu sindromul Prader-Willi .
Trisomia 16. Trisomia 16 este cea mai frecventă trisomie autozomală observată în avorturi spontane și reprezintă cel puțin 15% din avorturile primului trimestru. Majoritatea fetusilor cu trisomie 16 se pierd în jur de 12 săptămâni, deși un procent mic poate fi pierdut în al doilea trimestru. Câțiva fetuși cu trisomie mozaică 16 au supraviețuit până la naștere. Majoritatea acestor sugari au insuficiență de creștere, probleme psihomotorii și mor la începutul copilăriei.
Trisomia 22. Trisomia completă 22 este cea de-a doua cauză cromozomală cea mai comună a erorilor spontane. Supraviețuirea după primul trimestru de sarcină este rară. Trisomia completă 22 este foarte rară. Majoritatea fetusilor cu trisomie completă 22 mor înainte sau la scurt timp după naștere din cauza unor defecte congenitale severe.
> Surse:
> Hay, William W., Deterding, Robin R., Levin, Myron J., Sondheimer, Judith M., Current Pediatric Diagnosis & Treatment, The McGraw-Hill Companies, Inc., ediția a XVIII-a. 2007.
> Nelson-Anderson, D., Waters, C., Conexiunea genetică Un ghid pentru documentarea istoriei sănătății individuale și a familiei > Sonters > Publishing, 1995.