Chromozomul 15 Tulburare
Sindromul Prader-Willi este cauzat de o tulburare genetică a cromozomului 15. Este o tulburare rară prezentă la naștere care are ca rezultat o serie de probleme fizice, mentale și comportamentale. O trăsătură cheie a sindromului Prader-Willi este simțul constantei de foame, care de obicei începe la vârsta de 2 ani.
Persoanele cu sindrom Prader-Willi vor să mănânce în mod constant pentru că nu se simt niciodată pline (hiperfagie) și de obicei au probleme cu controlul greutății lor.
Multe complicații ale sindromului Prader-Willi se datorează obezității.
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți sindrom Prader-Willi, o echipă de specialiști poate lucra împreună cu dvs. pentru a gestiona simptomele, a reduce riscul de a dezvolta complicații și a îmbunătăți calitatea vieții.
Prader-Willi se întâlnește în aproximativ unul din fiecare 12.000-15.000 de persoane, atât la băieți, cât și la fete și la oameni de toate etnografiile. Sindromul Prader-Willi este, de obicei, diagnosticat de apariția și comportamentul unui copil, apoi confirmat prin testarea genetică specializată a unei probe de sânge. Deși rare, sindromul Prader-Willi este cea mai frecventă cauză genetică a obezității.
Simptomele sindromului Prader-Willi
La început, un copil cu sindrom Prader-Willi va avea probleme în creștere și în greutate (eșecul de a înflori). Din cauza mușchilor slabi (hipotonie), bebelușul nu poate bea din sticlă și poate avea nevoie de tehnici speciale de hrănire sau de alimentare cu tuburi până când mușchii devin mai puternici.
Sugarii cu sindrom Prader-Willi sunt adesea în spatele altor copii în dezvoltare.
Între vârsta cuprinsă între 1-6 ani, copilul cu sindrom Prader-Willi dezvoltă brusc un interes extraordinar pentru alimente și începe să se opereze. Se crede că copilul cu Prader-Willi nu se simte plin după ce mănâncă și poate chiar să meargă la binges.
Părinții copiilor cu sindrom au de multe ori să blocheze dulapurile de bucătărie și frigider pentru a restricționa accesul copilului la alimente. Copiii cresc rapid la această vârstă.
Rata de creștere încetinește
În plus față de supraalimentare, copilul cu Prader-Willi se oprește la o rată normală. Copilul devine treptat scurt pentru vârsta lui și din cauza supraalimentării devine excesiv de supraponderal.
Copiii cu sindrom Prader-Willi au probleme endocrine , inclusiv secreția redusă sau absentă a hormonilor sexuali (hipogonadism) și dezvoltarea sexuală întârziată sau incompletă. Copiii cu sindrom pot avea, de asemenea, tulburări mentale ușoare sau moderate sau probleme de învățare și pot avea probleme de comportament, cum ar fi obsesia, constrângerea, încăpățânarea și aplauzele temperaturii.
Trăsături distinctive ale feței
Trăsături distinctive ale feței identifică, de asemenea, un copil cu sindrom Prader-Willi. Acestea includ o față îngustă, ochi în formă de migdală, gură mică, o buză superioară subțire, cu colțuri în jos ale gurii și obraji plini. Ochii copilului pot trece (strabism).
Tratamentul sindromului Prader-Willi
Nu există nici un tratament pentru sindromul Prader-Willi. Cu toate acestea, problemele fizice cauzate de sindrom pot fi gestionate. În timpul copilariei, tehnicile și formulele speciale de hrănire pot ajuta copilul să crească.
Fizioterapia și exercițiile fizice ajută la îmbunătățirea forței și a coordonării. Administrarea hormonului uman de creștere (Genotropin, Humatrope, Norditropin) îmbunătățește masele musculare și creșterea.
Terapia prin vorbire poate ajuta copiii care se află în spatele abilităților lor lingvistice să-și recupereze colegii. Serviciile de educație specială și suporturile ajută copiii cu Prader-Willi să-și atingă capacitatea maximă.
Pe măsură ce copilul crește, problemele de alimentație și greutate pot fi controlate printr-o dietă echilibrată, cu conținut scăzut de calorii, monitorizarea greutății, restricționarea externă a alimentelor și exercițiile zilnice.
> Surse:
> Clinica Mayo. Sindromul Prader-Willi
> Organizația Națională pentru Tulburări Rare. Sindromul Prader-Willi.
> Asociația de sindrom Prader-Willi (SUA). Întrebări frecvente despre sindromul Prader-Willi.
> Scheimann, A. (2006). Sindromul Prader-Willi. Ceasurile.