Testele de screening pentru conceptele din spatele sindromului Down
Conceptul de screening pentru sindromul Down în timpul sarcinii
Numărul de opțiuni de screening pentru sindromul Down a crescut dramatic în ultimii ani. Înainte de a putea lua o decizie cu privire la ceea ce testează, dacă este cazul, este potrivit pentru dvs., este important să înțelegeți conceptul din spatele testelor de screening.
Testele de screening și screening pot fi concepte dificile pentru ca oamenii să înțeleagă.
Suntem obișnuiți cu testele medicale care ne dau un răspuns, dar cu teste de screening, în loc de un răspuns, obținem o estimare a riscului. De exemplu, testele de screening nu vă pot spune sigur că bebelușul dvs. are sindrom Down, acesta vă poate oferi doar o estimare a riscului de a avea un copil cu sindrom Down. Pe baza acestei estimări a riscului și a unei limite de risc predeterminate, sarcina va fi clasificată ca ecran negativ (risc scăzut) sau ecran pozitiv (cu risc înalt). În principiu, screening-ul separă oamenii în două categorii de populație - cele care sunt considerate a fi cele cu risc scăzut (majoritatea) și cele care sunt considerate de risc (o minoritate).
Acest lucru ar putea părea puțin complicat, dar cred că analizarea unui exemplu simplificat vă va ajuta.
Un exemplu de test de screening
Un test simplu de screening care poate evalua riscul mamei de a avea un copil cu sindrom Down este pur și simplu să ceară o mamă să fie vârsta ei. Bazându-se pe răspunsul său și pe o limitare a riscurilor, mamele care urmează să fie divizate pot fi separate în două grupuri - aceia care sunt considerați a fi riscuri scăzute (ecranul negativ) și cei care sunt considerați cu risc ridicat (ecran pozitiv).
Pentru a separa mamele cu ecran pozitiv de mamele cu ecran negativ, să presupunem că oricine are un risc mai mare de 1 din 200 (sau jumătate de 1%) este considerat pozitiv pe ecran. Acest risc de 1 la 200 este limitarea riscului.
Acum, să-i întrebăm pe cele două mame care vor fi vârsta lor. Mama A are vârsta de 30 de ani și, pe baza vârstei ei, riscul de a avea un copil cu sindrom Down este de 1 din 900.
Ea este considerată "ecran negativă", deoarece riscul ei este mai mic decât riscul de reducere a riscului de 1 din 200. Deci, riscul ei este scăzut și nu i se va oferi niciun test de urmărire. Dar, și aceasta este o problemă mare, dar riscul ei nu este zero - este de 1 din 900. Asta înseamnă că, dacă 900 de mame de 30 de ani care urmează să se afle într-o cameră, s-ar putea avea un copil cu sindromul Down chiar deși "testul" nostru a spus că a fost ecran negativ (risc scăzut!)
Acum, să-i cerem mamei B vârsta ei. Mama B este de 38 de ani și, pe baza vârstei ei, riscul de a avea un copil cu sindrom Down este de 1 la 180 (sau puțin mai mare decât riscul nostru de reducere a riscului de 1 din 200). Deoarece riscul ei este mai mare de 1 din 200, ea este considerată "ecran pozitiv" sau cu risc ridicat. Acum, evident, riscul ei este încă de aproximativ o jumătate de unu la sută (sau mai mult de 99% șansă ca fătul ei să nu aibă sindromul Down), dar în funcție de testul nostru, rezultatul ei este "ecran pozitiv". În timp ce ea este considerată " , "Este încă mult mai probabil ca copilul ei să nu aibă sindrom Down. Cu toate acestea, pe baza "riscului" ei, i-ar fi oferit teste de diagnosticare ulterioare pentru a determina dacă copilul are sindrom Down. Majoritatea femeilor, chiar și cu un rezultat pozitiv de screening, vor avea copii care nu au sindrom Down.
Cu toate acestea, puteți vedea că obținerea unui rezultat "pozitiv pe ecran" ar putea ridica anxietatea.
Avantajele și dezavantajele testelor de screening
În timp ce testele de screening prenatale nu vă spun cu certitudine despre cromozomii copilului dumneavoastră, ei au unele avantaje în comparație cu testele de diagnostic, cum ar fi amniocenteza sau eșantionarea vililor corionici (CVS). Pentru unul, nu există nici un risc pentru sarcină. Majoritatea testelor de screening sunt fie teste de sânge, fie ecografii, fie o combinație a celor două, și astfel nu există riscul de avort spontan asociat cu acestea, așa cum există cu amniocenteza sau CVS. Dezavantajul este că ele nu vă dau un răspuns ferm, ci vă oferă o estimare a riscului dumneavoastră.
Cel mai adesea această estimare este scăzută (ecranul negativ) și multe femei găsesc acest lucru liniștitor. Cu toate acestea, dacă rezultatul dvs. de screening este considerat pozitiv, acest lucru vă poate determina o mare anxietate, chiar dacă este foarte probabil că bebelușul dvs. nu are sindrom Down. Dacă testele dvs. sunt considerate pozitive pe ecran, veți fi, de asemenea, confruntate cu alegerea cu privire la testarea diagnosticului.
Etape în luarea unei decizii privind testarea prenatală
Pe măsură ce vă gândiți la deciziile dvs., faceți o clipă pentru a trece prin acești pași, considerând ce ar fi următorul pas indiferent de testarea pe care o alegeți:
- Dacă aveți un risc crescut de apariție a sindromului Down pe baza vârstei dumneavoastră, faceți o clipă pentru a înțelege cum crește riscul de sindrom Down cu vârsta. Așa cum sa menționat, chiar și mamele mai în vârstă, să zicem, peste 40 de ani, sunt mai susceptibile de a avea un copil fără sindrom Down decât un copil care are sindrom Down.
- Dacă, pe baza vârstei dvs., sunteți îngrijorat că bebelușul dumneavoastră prezintă un risc crescut de sindrom Down, trebuie să luați în considerare testele de screening prenatal (fie testele de screening serului în primul trimestru, nivelul B-HCG, screening-ul fetoproteinelor apata, ultrasunetele cu primul trimestru testarea foliară nuchală sau o ecografie de nivel II la mijlocul sarcinii?) Înainte de efectuarea acestor teste, luați în considerare următorul pas. Dacă testele de screening non-invazive (teste de sânge sau ultrasunete) sugerează că sunteți în categoria de risc înalt, mai degrabă decât risc scăzut, ce ați face în continuare? Dacă doriți să continuați cu o amniocenteză sau CVS, este important să luați în considerare înainte de timp. Dacă nu urmați o amniocenteză sau CVS, luați în considerare modul în care vă veți confrunta cu știind că aveți un risc crescut în timpul sarcinii. Nu există nici un răspuns corect sau greșit. Unii oameni ar fi deranjați să fie conștienți de un risc crescut, în timp ce alții ar dori să știe dacă au avut un risc crescut pentru a se pregăti pentru această posibilitate.
- Dacă aveți un test anormal de screening (sau din cauza unui risc crescut legat de vârstă), ați lua în considerare efectuarea unei amniocenteze sau CVS? Cu aceste studii, este important să se cântărească cunoștințele pe care le-ați câștiga împotriva riscului de efecte secundare, cum ar fi avortul spontan. În timp ce riscul de avort spontan cu amniocenteză este scăzut, acesta este încă prezent. Cu toate acestea, înainte de a efectua acest test, luați în considerare ce ați face cunoscând rezultatele și dacă vă va fi de folos. Ai face ceva diferit, de exemplu, ia în considerare un avort? Știai că ai avea un copil cu sindromul Down te ajuta să te pregătești mai bine pentru naștere? Sau, în schimb, esti cineva care te-ar fi îngâmfat în timpul sarcinii, constatând că diagnosticul nu te pregătește, ci doar te face anxios?
Linia de jos privind testarea prenatală pentru sindromul Down
Decizia de a avea teste prenatale în timpul sarcinii este una personală. Cele mai multe teste de screening oferă părinților să fie cu reasigurare. Cu toate acestea, atunci când un test de screening este pozitiv pe ecran, acesta poate provoca anxietate. Următoarele teste de diagnosticare sunt disponibile, dar au anumite riscuri asociate cu aceasta și este nevoie de ceva timp pentru a obține rezultatele, ceea ce poate fi dificil pentru anumiți părinți. Atunci când luați o decizie cu privire la orice formă de testare prenatală în timpul sarcinii, este important să vă gândiți la ce înseamnă rezultatele testului și la ce ați face cu aceste informații.
surse:
Halliday, J., Messerlian, G. și G. Palomaki. Educația pentru pacienți: Ar trebui să am un test de screening pentru sindromul Down în timpul sarcinii? (Dincolo de elementele de bază). UpToDate . Actualizat 08/10/15.