Translocația Robertsoniană și sindromul Down

Efectele unei astfel de translocații depind de echilibrul sau nu

O translocație Robertsonian este una dintre cele două tipuri de translocații cromozomiale. Translocațiile apar atunci când o bucată de cromozom se rupe și se lipsește de un alt cromozom. Cromozomii sunt în formă de litera x. Partea superioară a cromozomului este cunoscută sub numele de brațele scurte. Brațele scurte sunt conectate la jumătatea inferioară, brațele lungi, de un centromer.

Într-o translocație Robertsoniană, brațele scurte sunt rupte, iar armele lungi fuzionează împreună cu centromerele spre sfârșit.

Translocațiile Robertsonian pot fi fie echilibrate, fie dezechilibrate. Translocațiile echilibrate Robertsonian nu produc simptome și nu afectează durata vieții. Persoanele cu acest tip de translocație sunt considerate purtători. Purtătorii unei translocări Robertson au 45 de cromozomi, în loc de cei normali 46. Cei cu forma dezechilibrată pot prezenta probleme de sănătate semnificative, precum și o scurtă durată de viață. Dacă un cromozom cu numărul 21 este implicat în formarea unei translocări, aceasta poate provoca sindromul Down .

Numai anumiți cromozomi specifici pot forma translocații Robertsoniană - cromozomii 13, 14, 15, 21 și 22.

cauze

În cele mai multe cazuri, translocațiile Robertsonian apar întâmplător. Translocațiile apar în timp ce se formează sperma și ouăle (mai frecvent ouăle). Nu este nimic de făcut pentru ao provoca și nu puteți face nimic pentru ao preveni.

Unul din 1.000 de persoane se naște cu o translocație Robertsoniană.

Ce se întâmplă dacă sunt un transportator?

Dacă sunteți purtător, cel mai probabil nu veți observa simptome până nu încercați să rămâneți gravidă. Bărbații care transporta o translocație Robertsoniană echilibrată au mai multe șanse de a avea un număr mai mic de spermatozoizi. Transportatorii au, de asemenea, un risc crescut de pierdere a sarcinii.

Oamenii care au două brațe lungi ale aceluiași cromozom - 13:13, 14; 14, 15; 15; 21; 21; 22; 22 - produc spermă și ouă cu cromozomi dezechilibrați, sarcina sa apara.

Pentru toți ceilalți operatori, există patru rezultate posibile ale sarcinii:

1. Sarcina și copilul sunt normale. Sarcina este transmisă la termen și copilul se naște cu cei 46 de cromozomi normali.
2. Sarcina este normală, dar copilul poartă o translocație Robertsoniană echilibrată. În acest caz, bebelușul (la fel ca și părintele) poartă translocația și nu are nici o dizabilitate semnificativă pentru sănătate sau dezvoltare.
3. Copilul se naste cu o tulburare cromozomiala. În cele mai multe cazuri, bebelușii se nasc cu sindromul Down de translocație.
4. Sarcina duce la avort spontan sau niciodată la maxim. Dacă sperma sau oul nu are cromozomi echilibrați, sarcina poate să nu se formeze în mod corespunzător, să se producă abuzuri sau să aibă drept rezultat o naștere mortală.

Dacă transportați o translocație Robertsoniană și încercați să rămâneți însărcinată, adresați-vă unui consilier genetic pentru a afla mai multe despre riscurile dumneavoastră, în mod specific.

Translocațiile Robertsoniană neechilibrate

O translocație Robertsonian poate produce deficiențe de sănătate și de dezvoltare dacă este dezechilibrată.

Cel mai frecvent tip de translocație dezechilibrată este sindromul de translocație Down. Sindromul Translocație Down produce aceleași simptome și caracteristici fizice ale sindromului Down obișnuit. În tipul de translocație al sindromului Down, copilul are trei copii ale brațului lung al cromozomului 21 în loc de două. Majoritatea copiilor cu acest tip de sindrom Down se nasc la părinți normali cromozomi. Cu toate acestea, transportatorii echilibrați pot, mai puțin frecvent, să aibă și copii cu acest tip de sindrom Down.

Alte translocații Robertsoniană dezechilibrate includ trisomia 13 de translocație, care cauzează sindromul Patau; disomie uniparentală, care are ca rezultat cromozomul încercând să se corecteze; corectat cromozomul 14, care poate provoca întârzieri de dezvoltare; și corectat cromozomul 15, care poate provoca simptome similare cu sindromul Prader-Willi sau sindromul Angelman.

_Sursă:

_{RareChromo. Translocația Robertsoniană (2005).}

_{MedicineNet. Definiția unei translocări Robertsonian. (2012).}