Pierderea de sarcină și riscul de naștere în sindromul Down

Înțelegeți riscul crescut de pierdere a sarcinii

Probabil ați auzit despre sindromul Down, dar este posibil să nu știți că există o creștere a riscului de avort spontan și a riscului de naștere mortală cu această tulburare.

Ce este sindromul Down?

Sindromul Down este o anomalie cromozomială care provoacă probleme intelectuale, de sănătate și fizice la copiii care se nasc cu ea.

Sindromul Down este cea mai frecventă afecțiune genetică. Se întâmplă la 1 din fiecare 700 de copii născuți în Statele Unite, potrivit Societății Naționale de Sindrom Down.

Este de obicei cauzată de erori genetice aleatorii. Asta inseamna ca nu este mostenit de obicei din machiajul genetic al unui parinte. În mod normal, avem 46 de cromozomi. Când există o copie suplimentară a cromozomului 21, se numește trisomia 21. Trisomia 21 provoacă cele mai multe cazuri de sindrom Down.

Dacă aveți peste 35 de ani, șansele dvs. de a avea un copil cu o tulburare cromozomică, cum ar fi sindromul Down, sunt mai mari, dar șansele de a avea un copil fără tulburări cromozomiale sunt mai mari.

Care este riscul de avort?

Aproximativ 6.000 de copii se nasc in SUA cu sindromul Down in fiecare an. Totuși, sindromul Down poate provoca avort spontan și naștere mortală.

Se estimează că între o amniocenteză (efectuată între 15 și 20 de săptămâni de sarcină) și o livrare, până la 30% din sarcinile asociate sindromului Down, care nu sunt terminate, duc la avort spontan sau la naștere.

Ratele de pierdere a sarcinii diferă în funcție de vârsta mamei și de gradul de detectare a sindromului Down.

(Timpul de detectare tinde să depindă de faptul dacă a fost utilizată eșantionarea villusului corionic (CVS) sau amniocenteza). Un studiu britanic privind sarcinile asociate sindromului Down a constatat:

În afară de vârsta maternă, cercetătorii nu știu de ce unele sarcini de sindrom Down sunt pierdute sau morți, în timp ce alții continuă să trăiască. Experții suspectează că restricția de creștere și anomaliile structurale grave ale fătului pot duce la incompatibilitatea cu viața.

Dacă ați aflat că sarcina dvs. este afectată de sindromul Down, vă confruntați cu un risc crescut de pierdere a sarcinii. Poți să te referi la un specialist în sarcină cu risc crescut pentru o monitorizare sporită pe durata sarcinii.

După un avort spontan

Dacă ați avut un avort spontan și testul cromozomului a indicat cauza sindromului Down, trebuie să știți că pierderea sarcinii nu a fost vina voastră.

Cele mai multe tulburări cromozomiale, inclusiv sindromul Down, sunt considerate a fi rezultatul unor probleme aleatorii în diviziunea celulară. În numărul mic de cazuri moștenite, nu există încă nimic care să fi putut face altfel pentru a preveni ceea ce sa întâmplat.

În conformitate cu luna martie a Dimes, dacă aveți o sarcină afectată de sindromul Down, riscul de altă sarcină a sindromului Down este de 1 din 100 până la vârsta de 40 de ani.

În acel moment, riscul dvs. se bazează pe vârsta dvs.

surse:

March of Dimes. (Octombrie 2016). Sindromul Down .

> Messerlian GM, Palomaki GE. (2016). Sindromul Down: Prezentare generală a screening-ului prenatal. În: UpYoDate, Wilkins-Haug L (ed), UpToDate, Waltham, MA.

> Societatea Nationala de Sindrom Down. (2012). Ce este sindromul Down?

> Savva GM, Morris JK, Mutton DE, Alberman E. (2006). Rata de pierdere fetală specifică vârstei materne la sarcini de sindrom Down. Diagnosticul prenatal .