Înțelegerea cancerului ereditar, testarea genetică și riscurile
Ce este cancerul ereditar? Cu discuții despre testele genetice de screening și despre "genele cancerului de sân", mulți oameni au început să se întrebe dacă cancerul este "scris în stele". Deci, este important să înțelegeți ce înseamnă într-adevăr o predispoziție genetică, precum și ce puteți face pentru a scădea riscul dacă aveți un istoric familial de cancer.
Ce este cancerul ereditar sau predispoziția genetică?
Cancerul ereditar se referă la cancere care sunt mai susceptibile de a apărea la unii oameni decât pe alții pe baza planului lor genetic.
Ereditar de cancer este cancer care a dezvoltat ca urmare a unei mutatii genetice sau alte anomalii genetice trecut de la un părinte la un copil. Moștenirea unei mutații genetice nu înseamnă neapărat că veți dezvolta cancer, dar crește cu siguranță riscul (comparativ cu cineva care nu a moștenit o genă mutantă). Cancerurile care apar la persoanele cu aceste anomalii genetice sunt denumite "cancere ereditare ".
Racul nu este moștenit, ci moșteniți o genă (sau o combinație de gene sau alte anomalii genetice, cum ar fi translocațiile și rearanjamentele) care vă pot predispune la cancer și că această predispoziție poate fi foarte mică sau foarte mare, în funcție de gena și alți factori de risc sau o combinație de gene.
Având o mutație genetică moștenită care poate duce la cancer înseamnă că aveți o " predispoziție genetică " pentru cancer - adică aveți un risc mai mare de a dezvolta cancer decât populația generală.
Mutații genetice și cancer
Există două tipuri de mutații genetice care pot duce la cancer:
- Mutații ereditare
- Mutații dobândite
Mutațiile genetice stau la baza dezvoltării cancerului, dar nu toate cancerele sunt ereditare, deoarece cele mai multe tipuri de cancer sunt rezultatele mutațiilor genetice dobândite (mutații care apar după naștere).
În timpul vieții noastre, genele noastre acumulează mutații ca urmare a expunerii la agenți cancerigeni (substanțe care provoacă cancer), dar și datorită proceselor metabolice normale ale celulelor:
- De fiecare dată când o celulă se împarte, trebuie să facă o copie exactă a întregului ADN într-o celulă.
- Acest ADN poate fi deteriorat (mutat) pur și simplu ca un accident în timpul procesului de împărțire.
- Mutațiile provocate în timpul procesului de împărțire este motivul pentru care cancerul devine mai obișnuit cu vârsta pe care o primim. Este, de asemenea, motivul pentru care inflamația cronică, cum ar fi tipul care apare în gură și plămânii cu fumatul, poate duce la cancer.
- Cea mai mare parte a timpului în care apare această afecțiune a ADN-ului, este fie reparat, fie celula trece printr-un proces de moarte celulară programată (apoptoză).
Motivul pentru care nu suntem cu toții cancerul tot timpul este că avem metode pentru a repara daunele inevitabile care apar în ADN-ul nostru. Unele dintre genele noastre se numesc gene supresoare tumorale. Tumor supresoare gene cod pentru proteine care repara ADN deteriorat in celulele noastre. Atunci cand genele supresoare tumorale sunt mutate, ele codifica proteinele care nu functioneaza la fel de bine in a face aceasta reparatie, iar celulele deteriorate au voie sa traiasca si sa se multiplice si eventual sa devina o tumoare (cancer).
Ce cauzează cancerul de a fi ereditar?
Fiecare părinte transmite copiilor lor o copie a genei lor, astfel încât copilul să se nască cu două copii ale fiecărei gene în corpul lor (una de la mamă și una de la tată). Majoritatea oamenilor se nasc cu doua copii normale ale fiecarei gene, dar pentru cineva cu o mutatie mostenita intr-o copie a unei gene supresoare tumorale (care protejeaza in mod normal impotriva cancerului) inseamna ca riscul pentru cancer este crescut.
Două gene obișnuite de supresoare tumorale sunt genele BRCA1 și BRCA2. Au fost identificate sute de tipuri diferite de mutații în oricare dintre genele BRCA1 și BRCA2, dintre care unele au fost determinate ca fiind dăunătoare și cresc riscul de apariție a cancerului dacă genele mutate sunt transmise puilor.
Istoria familială a cancerului: Sunteți în pericol?
Este important de observat că există unele tipuri de cancer care sunt mult mai susceptibile decât altele să aibă o componentă genetică. Există, de asemenea, cancere care se întâlnesc împreună în clustere. De exemplu, dacă cineva are o istorie familială a cancerului de sân la începutul tratamentului și a altor rude cu cancer pancreatic, puteți suspecta o mutație a genei BRCA2. Persoanele cu cancer de colon au un risc ușor crescut de a dezvolta cancer de sân. La determinarea riscului, consilierii genetici se uită la mai mulți factori:
- Numărul de rude care au avut cancer (atât canceruri specifice, cât și orice cancer.)
- Tipurile de cancer (după cum sa menționat anterior, unele tipuri de cancer sunt mai susceptibile de a alerga în familie decât altele).
- Combinația dintre tipurile de cancer - Adesea nu se dă seama că o combinație de forme de cancer poate fi considerată a avea o legătură genetică mai mare, chiar și doi membri ai familiei care au cancer la un singur loc. De exemplu, o mutație a genei BRCA2 poate fi o predispoziție pentru cancerul de sân într-un cancer ovarian relativ în altul, cancer de prostată într-un al treilea și cancer pancreatic într-un al patrulea. O combinație, cum ar fi aceasta, poate fi mai îngrijorătoare decât găsirea cancerului de sân în șase sau opt rude. Ce inseamna acest lucru este ca toata lumea ar trebui sa ia o familie foarte atenta istorie de cancer in familiile lor pentru a discuta cu medicii lor.
- Cancerul și genul - Un exemplu de gen care are un efect asupra riscului cancerului de familie este cancerul de sân, unde cancerul de sân la bărbați are mai multe șanse de a avea o componentă genetică decât cancerul de sân la femei.
- Numărul de rude cu o boală este, de asemenea, important. Desigur, riscul dvs. de a dezvolta cancer de colon este mai mare dacă mama, unchiul și fratele dvs. au avut boala, în loc să aibă doar una dintre aceste rude cu boala.
Compilarea istoriei complete a familiei vă poate ajuta să măsurați dacă sunteți predispusă genetic la cancer. Unii oameni pot alege să efectueze teste genetice pentru a ști dacă poartă o genă mutantă. La un nivel minim și acum că avem mai multe teste genetice disponibile, toată lumea ar trebui să scrie o istorie amănunțită a cancerului în familia lor extinsă, pentru a revizui cu medicul lor de îngrijire primară în momentul unui fizic.
Consiliere și testare genetică
Este important să treceți prin consiliere genetică dacă aveți în vedere testarea genetică. Unul dintre motive este să înțelegeți procedura de testare și rezultatele și să fiți pregătiți pentru orice răspuns ar putea fi. Mai important este faptul că se pot observa tendințe de risc pentru care nu există încă teste disponibile, dar numai pe baza istoricului poate fi recomandat să efectuați teste de screening suplimentare.
Testarea genetică poate părea la fel de simplă ca un test rapid de sânge, dar nu este atât de simplu. Ca un exemplu rapid, dacă aveți un membru al familiei care a avut cancer de sân și o mutație specială în gena BRCA2, acea mutație particulară ar putea fi testată. Altfel, un panou complet pentru evaluarea tuturor mutațiilor genei BRCA2 poate costa câteva mii de dolari. Având în vedere că acesta este doar un test genetic, puteți vedea unde se întâmplă acest lucru.
În timp și cu proiectul genomului uman completat, acest tip de testare ar trebui să se îmbunătățească, dar știința este încă, în multe privințe, încă în fază incipientă.
Unele puncte care trebuie luate în considerare și discutate cu un consilier genetic înainte de efectuarea testelor genetice includ:
- Ce ați face și cum ați simți dacă ați aflat că aveți o predispoziție genetică la un tip de cancer?
- Cât de precise sunt rezultatele?
- Ce îți spune într-adevăr testul?
- Care sunt limitele testului?
Testarea genetică vă poate spune că sunteți predispus la o anumită mutație genetică care vă poate predispune la o anumită formă (sau mai mult) de cancer. Pentru cele mai multe tipuri de cancer, există temerea că testarea genetică va oferi oamenilor o asigurare falsă despre lipsa de risc. Să aruncăm o privire la câteva tipuri de cancer.
Cancerul de sân: Este genetic?
Cancerul de sân, cu siguranță, se desfășoară în familii, deoarece aproximativ 10% din cancerele de sân sunt considerate "genetice".
Mulți oameni sunt familiarizați cu mutațiile genei BRCA1 / BRCA2 și cancerul de sân. Când Angelina Jolie a avut mastectomia preventivă datorată uneia dintre aceste mutații, publicul a devenit interesat de testarea acestor gene. Din nefericire, testarea pentru aceste gene nu este la fel de simpla ca doar efectuarea unui "test de sange", deoarece exista multe moduri in care genele BRCA1 si BRCA2 pot fi mutate.
BRCA1 și BRCA2 sunt gene supresoare tumorale. Aceste gene sunt moștenite într-un model autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambele copii ale genei dumneavoastră trebuie mutate pentru a dezvolta cancer de sân. Dacă aveți în vedere testarea, nu ratați aceste gânduri dacă doriți sau nu să aveți testul genei cancerului mamar.
Genetica cancerului este de fapt mult mai complicată decât aceasta. De exemplu, pot exista mutații în oncogene - genele care sunt ca acceleratorul care conduce o mașină. Cu aceste mutații, este posibil să fie nevoie doar de o mutație într-o singură copie a genei (dominantă autosomală.) În contrast, multe gene supresoare tumorale sunt moștenite așa cum sa menționat mai sus. În plus, există mulți alți factori și mecanisme prea complicate pentru a aborda aici, iar cele mai multe tipuri de cancer sunt cauzate de o combinație de mai multe mutații (cu câteva excepții importante) incluzând atât oncogene, cât și gene supresoare tumorale, majoritatea mutațiilor apărând din nou naștere.
Cancer de prostată
Cancerul de prostată poate, de asemenea, să se desfășoare în familii și pare să existe o legătură între cancerul de prostată și cancerul de sân .
Dacă aveți un istoric familial de cancer de prostată, asigurați-vă că discutați cu medicul dumneavoastră. De exemplu, testarea PSA poate salva vieți , dar nu este pentru persoanele insuficient informate. Cancerul de prostată are o legătură genetică ridicată, deoarece riscul moștenit de cancer de prostată este estimat la 60%, deși numai 5 până la 10% se presupune că sunt legate de gene genetice de susceptibilitate. Dacă tatăl sau fratele tău au avut cancer de prostată, riscul tău este mai mult decât dublu decât cel al unei persoane fără istoric familial al bolii.
Predispoziția la cancerul de colon
Există mai multe lucruri de înțeles cu cancerul de colon - sau mai multe "tipuri" de predispoziție. În general, aproximativ 20% dintre persoanele care dezvoltă cancer de colon au o istorie familială a bolii. O predispoziție la cancerul de colon poate fi transmisă în câteva moduri:
- Ai putea avea un istoric familial de cancer de colon.
- S-ar putea să aveți un sindrom ereditar de cancer de colon, cum ar fi sindromul Lynch (cancer colorectal ereditar non-polipos (HNPCC)), sindromul de polipoză adenomatoasă familială sau sindromul de polipoză juvenilă .
- Ați putea avea o boală inflamatorie intestinală care se desfășoară în familia dumneavoastră, cum ar fi boala Crohn sau colita ulcerativă, care, la rândul său, vă poate ridica riscul de a dezvolta cancer de colon.
Alte tipuri de cancer și genetică
Unele predispoziții ereditare la cancer cuprind multe tipuri de cancer și mai multe forme de cancer, pe lângă cele menționate mai sus, au o componentă genetică. Mulți oameni nu sunt conștienți de anumite riscuri genetice, de exemplu, că 55% din riscul de melanom al unei persoane se datorează unor factori genetici sau că femeile care fumează care au mutația BRCA2 au de două ori riscul de a dezvolta cancer pulmonar . Acest lucru subliniază pur și simplu de ce este atât de important să discutați cu medicul dumneavoastră și să aveți o istorie atentă a familiei.
Ar putea un test de gen să-ți pierzi asigurarea?
Actul Federal de Asigurări de Asistență Medicală (HIPAA) previne discriminarea persoanelor bazate pe teste genetice pentru cancer în ceea ce privește capacitatea de a obține asigurare de sănătate. Acestea fiind spuse, este important să se ia în considerare eventualele ramificații ale testării genelor în raport cu viitoarele cereri de asigurare de viață și alte condiții posibile în care vi se poate cere despre astfel de teste.
Este o predispoziție genetică la cancer întotdeauna rău?
Poate că a fost un mod viclean pentru a aduce un punct important și final. Cu siguranta, nu vreti sa fiti predispusi la cancer sau purtati o gena care este asociata cu aparitia cancerului. Dar dacă ai o conștientizare a riscului genetic și dacă acționezi asupra acelei conștientizări, te poate lăsa într-un loc și mai bun decât dacă nu ai riscul. Cum așa?
Aproximativ 10 la suta din cancerul de san este considerat genetic, adica 90 la suta nu este. Multe femei cu antecedente familiale ale cancerului mamar sunt foarte atente la screening și le văd rapid pe medicii lor dacă au o bucată. Pentru cei care nu au o istorie familială, poate exista o lipsă a aceleiași conștientizări sau poate crede că poate nu este nimic, pentru că nu există o istorie familială. În acest scenariu teoretic, femeia cu legătura ereditară poate acționa mai repede - și își are diagnosticul de cancer de sân la o fază mai devreme de boală - decât femeia fără antecedente familiale.
Cancerul non-genetic poate să apară în familii
Ca o notă finală, asigurați-vă că urmați un stil de viață de prevenire a cancerului. Unele tipuri de cancer care par să se desfășoare în familii pot să nu fie deloc genetice și, în schimb, datorită unei expuneri comune. Un exemplu ar fi o familie de nefumatori care dezvolta cancer pulmonar. În loc să fie o legătură genetică, este posibil ca toți să fie expuși la radon în casă.
surse:
Societatea Americana de Oncologie Clinica. Cancer.Net. Genetica cancerului. Actualizat 08/2015. http://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer
Hall, M., Obeid, E., Schwartz S., Mantia-SMaldone, G., Forman, A. și M. Daly. Testarea genetică pentru predispoziția cancerului ereditar: BRCA1 / 2, sindromul Lynch și dincolo de acesta. Oncologie ginecologică . 2016, 140 (3): 565-74.
Institutul Național de Cancer. Prezentarea generală a cancerului - versiunea profesională medicală (PDQ). Actualizat 01/15/16. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/overview-pdq
Institutul Național de Cancer. Genetica cancerului. Actualizat 04/22/15. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics
Institutul Național de Cancer. Genetica Cancerului de prostata - versiunea profesionala a sanatatii (PDQ). Actualizat 02/12/16. http://www.cancer.gov/types/prostate/hp/prostate-genetics-pdq