Dacă aveți rude imediate care au fost diagnosticate cu cancer de sân sau ovarieni, puteți efectua o mutație genetică care crește riscul de apariție a acestor boli. Un pic mai putin de 10 la suta din toate cazurile de cancer de san diagnosticate in SUA sunt legate de mutatii genetice.
Unele mutații genetice nu sunt moștenite, ci sunt somatic, ceea ce înseamnă că genele se schimbă în timpul vieții și nu se repară.
Persoanele care se află în aceste categorii au unele opțiuni privind prevenirea și tratarea cancerului de sân, dar trebuie să știe sigur dacă au mutații genetice.
Testarea genetică
Femeile și bărbații care au versiuni mutante ale genelor BRCA1 și BRCA2 sunt la un risc mai mare decât media de a dezvolta cancer mamar. Aceste gene sunt, de asemenea, asociate cu un risc mai mare de cancer ovarian, pancreatic și de prostată.
Pe măsură ce cercetările genetice progresează, oamenii de știință găsesc alte gene care indică riscuri pentru cancerul de sân și alte tipuri de cancer, precum și condiții benigne. Testul se efectuează pe un eșantion de sânge, dar din moment ce rezultatele pot fi schimbate de viață, se recomandă și consilierea genetică.
Luarea deciziilor
Persoanele cu antecedente familiale de cancer de sân sau de cancer ovarian pot purta gena BRCA mutantă. Barbatii si femeile care sunt ingrijorati de riscul lor de cancer de san ar putea dori sa viziteze un consilier genetic pentru a discuta istoricul lor de sanatate de familie, precum si alti factori, pentru a determina daca un test genetic ar fi de ajutor.
Dacă ați fost deja diagnosticat cu cancer de sân, poate fi testată o mostră de sânge, astfel încât medicul dumneavoastră să poată elabora un tratament mai eficient, oportun și adecvat pentru a vă ucide cancerul și a preveni recurența. Grupurile cu risc ridicat includ:
- Ashkenazi strămoși evrei (Europa de Est și Centrală)
- Una sau mai multe rude pozitive ale BRCA, femei sau bărbați
- Cancerul de sân în două sau mai multe rude apropiate (familie apropiată)
- Membrii familiei diagnosticați cu cancer de sân înainte de vârsta de 50 de ani
- Imediat membru al familiei cu cancer la ambii sani
- Mai multe cazuri de cancer ovarian
Există, de asemenea, anumite motive pentru a avea un test genetic, cum ar fi:
- Determinați dacă aveți gene BRCA mutante
- Evaluați opțiunile de prevenire
- Personalizați opțiunile de tratament
- Evitați supracapacitatea sau sub-tratamentul
- Reduceți efectele secundare ale tratamentului
- Tratamentul adecvat pentru a preveni recurența
Acoperirea costului
În funcție de compania la care sunteți asigurat, asigurarea dvs. de sănătate ar putea sau nu să acopere testul. Secventierea completa a ambelor gene BRCA care verifica orice mutatie care ar putea aparea va costa aproximativ 2.400 de dolari. Testele genetice la domiciliu costă între 295 și 1.200 de dolari. Sau puteți obține testul pentru cele trei mutații cele mai comune ale BRCA, care pot costa aproximativ 650 de dolari. Medicaid nu acoperă costul testului.
Rezultate și urmărire
Dacă decideți să urmați un test genetic, veți da un eșantion de sânge sau țesut care va fi trimis la un laborator special pentru testare. Rezultatele vor fi returnate în patru sau cinci săptămâni și ar trebui să vă întâlniți cu un consilier genetic pentru a revizui și a discuta rezultatele dvs.
De asemenea, veți obține un rezumat scris al rezultatelor testelor.
Asigurați-vă că înțelegeți rezultatele și opțiunile pentru prevenire sau tratament. Este posibil să nu aveți nevoie de alte acțiuni decât de a rămâne vigilenți și asigurați-vă că aveți mamografii regulate și auto-examene la sân .
Acționând
Testarea pozitivă pentru BRCA1 sau BRCA2 poate fi o chemare la acțiune din partea dumneavoastră. Poate doriți să vă gândiți cu atenție la opțiunile de prevenire și de tratament, precum și la ceilalți factori de risc - vârsta, rasa, mediul, dieta, sănătatea generală - înainte de a începe o intervenție chirurgicală, chimioterapie sau medicamente hormonale.
Pe de altă parte, testarea negativă nu este o garanție absolută că nu veți dezvolta niciodată cancer de sân, deoarece alți factori cum ar fi consumul de alcool , fumatul , stilul de viață sedentar, vârsta, starea menopauzei sau alți factori de risc genetici neidentificați vă pot crește riscul.
Testarea DIY
Puteți comanda un kit de testare genetică la domiciliu, dar, spre deosebire de un test de sarcină pentru medicamente, nu veți obține rezultate în câteva minute. Odată ce kitul sosește, va trebui să mergeți la o clinică pentru o tragere de sânge și mostra dvs. va fi trimisă la laborator.
Rezultatele se vor întoarce în aproximativ o lună, vă vor fi raportate la telefon și în scris. Rezultatele vor fi la fel de valide ca și cele pe care le obțineți de la un consilier genetic, dar nu va exista nici un sprijin emoțional și nici o îndrumare medicală cu privire la rezolvarea rezultatelor.
Discriminarea genetică
În SUA, Legea Federală privind Asigurările de Asistență Medicală și Portabilitate (HIPAA) interzice discriminarea pe bază de gene. Nu veți pierde sau nu vi se va refuza asigurarea medicală dacă aveți o predispoziție genetică pentru cancerul de sân.
> Surse:
> Comisia Federală pentru Comerț. Fapte pentru consumatori. Teste genetice la domiciliu: o doză sănătoasă de scepticism poate fi cea mai bună prescripție. Iulie 2006.
> Institutul Național de Cancer. Bench Marks, voi. 6, Issue 3, May 23, 2006. Diagnosticul Cancerului: Informarea dezvoltării unei terapii adaptate la cancer.