Sindromul Lynch sau cancerul colorectal nonpolipozic ereditar (HNPCC) crește riscul de a dezvolta cancer de colon și alte tipuri de cancer. Asistența medicală și un program global de depistare a cancerului pot gestiona aceste riscuri.
Sindromul Lynch (HNPCC), genetica și cancerul de colon familial
Aproximativ 75% din cazurile de cancer de colon sunt cazuri sporadice . Aceasta înseamnă că nu au o cauză genetică cunoscută sau istoric familial documentat pentru persoana care este diagnosticată cu boala.
Printre alte cauze ale cancerului de colon se numără sindromul Lynch sau cancerul colorectal nonpolyposis ereditar (HNPCC).
Sindromul Lynch reprezintă 2 - 7% din cazurile de cancer colorectal diagnosticate în SUA. Având în vedere că aproximativ 160.000 de persoane sunt diagnosticate cu cancer de colon în fiecare an, acest lucru înseamnă că între 3.200 și 11200 dintre acele cazuri de cancer de colon sunt atribuite sindromului Lynch.
Împreună cu un risc crescut de cancer de colon, persoanele cu sindrom Lynch pot prezenta un risc crescut de apariție a altor tipuri de cancer, inclusiv cancere ale rectului, stomacului, intestinului subțire, canale ale vezicii biliare hepatice, tractului urinar superior, creierului, pielii, prostatei, uterului endometru) și ovarele. Familiile în care este prezent sindromul Lynch au de obicei un istoric familial puternic de cancer. Cu ajutorul testelor genetice care devin disponibile pe scară largă, multe dintre aceste familii sunt conștiente că au modificările genetice care cauzează sindromul Lynch.
Acesta este și motivul pentru care este important să vă scrieți istoricul familiei.
Oamenii de multe ori nu cred că unele forme de cancer sunt ereditare, dar când se adaugă împreună, apare legătura.
Cum este moștenit sindromul Lynch?
Sindromul Lynch este transmis de la părinți la copii datorită schimbărilor în patru gene: MLH1, MSH2, MSH6 și PMS2. Genele sunt manualul de instrucțiuni pentru construirea și funcționarea corpului uman.
Aproape fiecare celulă din corpul nostru conține două copii ale fiecărei gene. Un exemplar vine de la mama ta și o copie vine de la tatăl tău. În acest fel, dacă o mamă sau un tată are schimbările în una sau mai multe dintre genele care cauzează sindromul Lynch, aceștia pot trece aceste schimbări copiilor lor, atunci când trec de-a lungul genelor lor.
Pentru unele boli, în cazul în care unul dintre cele două exemplare genetice este deteriorat sau lipsit, celălalt exemplar bun va funcționa normal și nu va exista o boală sau un risc crescut de boală. Aceasta se numește un model autosomal recesiv .
Pentru alte boli, inclusiv sindromul Lynch, dacă chiar o copie a unei perechi de gene este deteriorată sau lipsă, acest lucru este suficient pentru a crește riscul sau a cauza o boală. Aceasta se numește un model dominant autosomal. Cu toate acestea, este important să rețineți că numai un risc mai mare de cancer este moștenit la persoanele cu sindrom Lynch. Cancerul în sine nu este moștenit și nu oricine care are sindromul Lynch va dezvolta cancer.
În plus față de sindromul Lynch, există și alte legături genetice la cancerul de colon, care sunt importante pentru a înțelege și este probabil că și mai multe conexiuni vor fi descoperite în viitorul apropiat.
Cea mai bună apărare
Din fericire, trăim într-o epocă în care nu trebuie să așteptați și să vedeți.
Există modalități de evaluare a geneticii și, chiar dacă cineva are un risc genetic, învățăm mai multe despre alte modalități de a reduce acest risc. Având un istoric familial de cancer nu este întotdeauna un lucru rău, atunci când acesta împuternicește oamenii să aibă grijă de sănătatea lor. Un exemplu este cancerul de sân, pentru care aproximativ 10% are o legătură genetică. Femeile cu o istorie familială se asigură de multe ori că sunt verificate și nu așteaptă să fie verificate. Dacă aceștia dezvoltă cancer, poate fi găsită mai devreme decât pentru cineva din 90% care este mai puțin îngrijorat din cauza lipsei unui istoric familial.
Gândirea la predispoziția în acest mod a ajutat unii oameni să facă față mai bine riscului lor.
Consiliere genetică
Dacă aflați că aveți sindromul Lynch, discutați cu medicul dumneavoastră despre obținerea unei sesizări pentru a consulta un consilier genetic. Medicul dvs. vă poate ajuta să găsiți un consilier genetic calificat în zona dvs. sau puteți căuta în site-ul Web al Societății Naționale de Consiliere Genetică pentru a găsi resurse de consiliere genetică. Vaderea unui consilier genetic este importantă deoarece nu toate modificările la genele afectate duc la același nivel de risc pentru cancer. Unele modificări pot crește riscul doar ușor, în timp ce alte modificări pot crește considerabil riscul de cancer. Este important să cunoașteți propriul risc personal, astfel încât să puteți dezvolta un plan de gestionare a acestuia.
Analiza cancerului
Al doilea pas important pe care îl puteți lua este să discutați cu medicul dumneavoastră despre un plan de screening pentru cancer. Pentru multe tipuri de cancer, inclusiv cancer de colon, sunt disponibile teste de screening accesibile. Și chiar și pentru tipurile de cancer care nu au un test de screening desemnat, unelte cum ar fi scanările CT și testele RMN pot fi folosite pentru a găsi cancer la primele sale stadii, când este cel mai curabile.
După cum sugerează și cancerul colorectal nonpolyposis ereditar, această afecțiune crește riscul de cancer de colon fără a crește întotdeauna riscul de polipi. Polipii sunt creșteri ale colonului care, dacă nu sunt tratate, se pot dezvolta în cancerul de colon. Acest lucru nu înseamnă că persoanele cu sindrom Lynch nu primesc vreodată polipi. Pur și simplu indică faptul că ei dezvoltă mai des cancer de colon fără a dezvolta mai întâi polipi. Din acest motiv, screening-ul colonoscopic pentru această boală poate fi mai dificil, dar cercetările susțin că colonoscopia într-adevăr detectează cancerele de colon asociate cu sindromul Lynch. Colonoscopia este o parte importantă a gestionării sindromului Lynch.
Probabil că va trebui să fiți examinat începând cu o vârstă mai tânără și mai frecvent decât persoanele fără sindrom Lynch. Deși acest lucru poate părea un inconvenient foarte grav, acesta este unul dintre cele mai bune metode de gestionare a riscului crescut de cancer, inclusiv a cancerului de colon.
Există niște știri bune
Deși nimeni nu dorește să aibă sindromul Lynch, există o veste bună despre această stare genetică. În 2008, cercetătorii italieni au publicat studii care arată că pacienții cu cancer colorectal cu sindromul Lynch fac mult mai bine decât alți pacienți cu cancer de colon. Persoanele cu sindrom Lynch au o supraviețuire semnificativ mai bună, 94% dintre acești pacienți trăiesc încă cinci ani după diagnosticare, comparativ cu o rată de supraviețuire de 5 ani de 75% pentru cei cu cancer de colon sporadic . Există mai multe motive posibile pentru aceasta, de la detectarea mai devreme la persoanele cu sindrom Lynch, deoarece acestea sunt mai bune în ceea ce privește obținerea de screening pentru cancerul de colon la diferențele în biologia diferitelor tipuri de cancer de colon. Oricum, aceasta este o știre liniștitoare.
surse
Colorectal Cancer Coalition. Sindromul Lynch. .http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome
Recenzii genetice. Ereditare non-polipoza cancerului de colon. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc
Centrul de informare privind bolile genetice și rare. Accesat: 02/21/16. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
Lindor NM. Realizarea unui caz de colonoscopie de supraveghere în sindromul Lynch. Bolile colorectale, 2009 11: 131-32.
Institutele Naționale de Sănătate. Sindromul Lynch. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome