Până acum sunteți probabil conștienți de faptul că unele gene predispun oamenii la cancer. Mediatizarea din jurul mastectomiei profilactice a lui Angelina Jolie, datorită unei "gene de cancer mamar", a sporit gradul de conștientizare a publicului. Studiile mai noi și mai puțin publicate au constatat că o mutație specifică în una din aceleași gene care crește riscul de cancer mamar poate, de asemenea, să crească riscul de apariție a cancerului pulmonar.
Înainte de a descrie cine este în pericol, totuși, ajută la definirea câtorva termeni.
Ce este o predispoziție genetică?
Fiind născut cu o mutație genetică, cum ar fi BRCA2, nu înseamnă că veți obține cancer cu siguranță. În schimb, înseamnă că aveți o susceptibilitate moștenită ( predispoziție genetică ) sau o probabilitate crescută de a obține boala. În funcție de mutația genetică specifică, riscul dvs. poate varia considerabil. De exemplu, o mutație poate însemna că șansele de a dezvolta o boală sunt de 80% sau ar putea fi foarte mici.
De cele mai multe ori, cauza cancerului este considerată a fi multifactorială. Acest lucru înseamnă că mulți (mai mulți) factori lucrează împreună pentru a provoca sau preveni un cancer. În cazul cancerului pulmonar, aceasta ar putea însemna o combinație între fumat, poluarea aerului, expunerea la radon sau hereditatea, crescând riscul, în timp ce factori precum o dietă sănătoasă și un exercițiu fizic pot reduce riscul.
Ce este o mutație genetică BRCA2 și cum provoacă cancer?
Numele oficial al genei BRCA2 este "gena cancerului mamar 2, debut precoce".
Mutațiile genei au fost identificate mai întâi ca fiind asociate cu cancerul mamar, în special cancerul de sân la femeile mai tinere.
Genele funcționează prin codarea proteinelor în organism, ceva asemănător unui plan. Când genele BRCA sunt mutate, se formează proteine anormale. Gena BRCA2 este un tip de gena supresoare tumorale .
Aceste gene codifică proteine, a căror funcție este de a repara ADN deteriorat (deteriorat ca urmare a toxinelor de mediu, radiațiilor sau a greșelilor în replicarea genelor) sau de a elimina celula printr-un proces de moarte celulară programată denumită apoptoză. Fără această reparație (sau îndepărtarea celulei prin apoptoză), daunele sunt lăsate să dispară și celulele canceroase se pot dezvolta.
În timp ce unele mutații genetice afectează o singură proteină, BRCA2 codifică o proteină care funcționează ca un manager. Este responsabil pentru direcționarea acțiunilor mai multor gene care codifică proteinele a căror funcție este de a repara ADN-ul deteriorat. Mutațiile la BRCA2 nu sunt toate la fel, iar cercetătorii au găsit peste 800 de variante ale mutației.
Cât de frecvente sunt aceste mutații?
Aproximativ două procente dintre persoanele de origine europeană poartă o mutație BRCA2. Această mutație apare pe cromozomul 13 și poate fi moștenită de la mamă sau tată. Toată lumea poartă două dintre aceste gene, iar o mutație în una singur conferă un risc.
Această mutație genetică este moștenită într-un model autosomal dominant, ceea ce înseamnă că dacă un părinte poartă o genă cu mutația, copiii au 50% șanse de a avea mutația. Așa cum sa menționat mai sus, având o mutație BRCA2 nu provoacă neapărat cancer, dar crește riscul.
Mutația genei BRCA2 și cancerul pulmonar
Există o asociere între o mutație genetică specifică BRCA2 și cancer pulmonar. Într-un studiu publicat în 2014, cercetătorii au analizat peste 11 000 de persoane cu cancer pulmonar și le-au comparat cu peste 15 000 de persoane fără cancer pulmonar. Ei au descoperit ca fumatorii care au efectuat o mutatie BRCA2 specifica au fost aproape de doua ori mai predispusi sa obtina cancer pulmonar ca fumatori fara mutatie.
Ce înseamnă asta în număr? Oamenii care fumează au de 40 de ori mai multe șanse de a dezvolta cancer pulmonar decât cei care nu fumează. Fumatorii care transporta mutatia sunt de aproximativ 80 de ori mai multe sanse de a dezvolta boala.
Descriind acest lucru într-un alt mod: de regulă, 13-15% dintre persoanele care fumează sunt așteptate să dezvolte cancer pulmonar, dar pentru fumători pozitivi pentru mutația genei BRCA2, riscul lor de viață este de aproximativ 25%. Pentru niciodată fumători, riscul de a dezvolta cancer pulmonar pentru cei care sunt pozitivi pentru mutația genetică specifică BRCA2 descrisă în studiu este puțin mai puțin de două procente.
Mutațiile genei BRCA2 sunt cel mai strâns asociate cu cancerul pulmonar cu celule scuamoase , o formă de cancer pulmonar fără celule mici.
Alte tipuri de cancer asociate mutațiilor BRCA2
Cateva alte tipuri de cancer sunt asociate cu mutatii BRCA2. Acestea includ:
- Femeile care au o mutație BRCA2, 45% vor dezvolta cancer la sân până la vârsta de 70 de ani
- Cancer de sân la bărbați
- Cancerul ovarian - 11-17% din femeile cu această mutație vor dezvolta cancer ovarian (în mod obișnuit, 1,4% dintre femei)
- Cancer pancreatic
- Cancerul tubului facial
- melanomul
- Cancerul peritoneal
- Cancer de prostată
- Laryngeal cancer
Cum puteți ști dacă efectuați o mutație?
La ora actuală, cei mai mulți oameni care poartă o mutație BRCA2 sunt complet inconștienți. Având un istoric familial de cancer mamar, mai ales dacă a avut loc în mai mulți membri sau la o vârstă fragedă, crește probabilitatea.
Mutația sa dovedit a fi mai frecventă în anumite grupuri etnice, inclusiv evreii Ashkenazi și popoarele de origine norvegiană, olandeză și islandeză.
Viitorul
In viitor, medicamentele pot deveni disponibile pentru persoanele cu cancer pulmonar care adapostesc aceasta mutatie. Deși nu au fost încercați cu cancer pulmonar, medicamentele cunoscute ca inhibitori PARP au fost oarecum reușite în studiile clinice care au implicat oameni cu cancer mamar și cancer ovarian cu mutații BRCA2.
Luați Punctele Home
- Este important să rețineți că o predispoziție nu înseamnă că veți obține cancer. Menținerea unui stil de viață sănătos, mâncarea sănătoasă și exercițiile fizice pot reduce riscul.
- Luați o istorie bună a familiei și încurajați și alți membri ai familiei să facă acest lucru. Acest lucru poate dezvălui o predispoziție la cancer, precum și alte afecțiuni cum ar fi bolile cardiace. În funcție de istoricul familiei, medicul dumneavoastră poate alege să vă monitorizeze mai îndeaproape sau la o vârstă mai mică pentru aceste condiții. Rețineți că anumite condiții au avut nume diferite în trecut, de exemplu, "dropsy" pentru umflarea asociată cu insuficiența cardiacă.
- Dacă fumați, renunțați, indiferent dacă aveți sau nu o mutație genetică BRCA2.
- Pentru persoanele care prezintă un risc ridicat, discutați cu medicul dumneavoastră despre opțiunea de depistare a cancerului pulmonar .
> Surse
Institutul Național de Cancer. BRCA1 și BRCA2: riscul de cancer și testarea genetică. Actualizat 04/01/15.
Biblioteca Națională de Medicină. Genetica Referință la domiciliu. BRCA2. Publicat 11/09/15.
Wang, Y. și colab. Variante rare de efect mare BRCA2 și CHEK2 afectează riscul de cancer pulmonar. Nature Genetics . Publicat online 01 iunie 2014.