Defecte ale nasului capului, feței și picioarelor
Sindromul Jackson-Weiss este o tulburare genetică provocată de mutațiile genei FGFR2 de pe cromozomul 10. Aceasta provoacă defecte congenitale ale nașterii capului, feței și picioarelor. Nu se știe cât de des se produce sindromul Jackson-Weiss, dar unii indivizi sunt primii din familiile lor care suferă de tulburare, în timp ce alții moștenează mutația genetică într-o manieră autosomală dominantă .
Simptome
La naștere, oasele craniului nu sunt unite; se închid în timp ce copilul crește. În sindromul Jackson-Weiss, oasele craniene se alătură (fuzibile) prea devreme. Aceasta se numește "craniosinostoză". Asta cauzează:
- craniul deranjat
- la distanțe mari
- umflarea frunții
- neobișnuit de plat, zona de mijloc subdezvoltată a feței (hipoplazia midface)
Un alt grup distinctiv de defecte congenitale în sindromul Jackson-Weiss se află în picioare:
- degetele de la picioare sunt scurte și largi
- degetele de la picioare, de asemenea, se îndoaie de celelalte degete de la picioare
- oasele degetelor de la picioare pot fi topite împreună (numite "syndactyly") sau forme anormale
Persoanele cu sindrom Jackson-Weiss au de obicei mâini normale, inteligență normală și o durată de viață normală.
Diagnostic
Diagnosticul sindromului Jackson-Weiss se bazează pe existența defectelor congenitale. Există și alte sindroame care includ craniosinostoza, cum ar fi sindromul Crouzon sau sindromul Apert, dar anomaliile piciorului ajută la distingerea sindromului Jackson-Weiss.
Dacă există îndoială, se poate face un test genetic pentru a confirma diagnosticul.
Tratament
Unele dintre defectele congenitale prezente în sindromul Jackson-Weiss pot fi corectate sau diminuate prin intervenții chirurgicale. Tratamentul craniosinostozei și anomaliilor faciale este tratat, de obicei, de către medici și terapeuți specializați în afecțiuni ale capului și gâtului (specialiști craniofaciale).
Aceste echipe de specialiști lucrează adesea într-un centru sau clinică specială craniofaciale. Asociația Națională de Craniofacție are informații de contact pentru echipele medicale craniofaciale și oferă, de asemenea, sprijin financiar pentru cheltuielile nonmedicale ale persoanelor care călătoresc într-un centru de tratament.
surse:
> Wulfsberg, Eric. Sindromul Jackson-Weiss. CCDD Educație pentru Familie. 26 ianuarie 2004. Medicina Johns Hopkins.
> "Sindromul Jackson-Weiss". Indicele bolilor rare. Organizația Națională pentru Tulburări Rare.
> "Sindromul Jackson-Weiss". Genetica Referință la domiciliu. 2 mai 2008. Biblioteca Națională de Medicină din SUA.
> Van Buggenhout, G. și JP Fryns. Sindromul Jackson-Weiss. Iulie 2005. Orphanet Enciclopedia.