Cum puteți afla dacă aveți mutații genetice care pot duce la fibroza chistică (CF) la copilul dumneavoastră? De ce nu putem ști întotdeauna dacă cineva are o mutație care ar putea duce la fibroză chistică? Și de ce testarea este atât de costisitoare?
Prezentare generală
Este important să se clarifice exact ce teste genetice pentru fibroza chistică înseamnă a înțelege aceste întrebări. Avem teste care pot diagnostica fibroza chistică la copii, chiar și la naștere , înainte ca orice simptome să fie prezente.
Testarea pentru starea operatorului este însă diferită.
Testarea genetică pentru mutațiile de fibroză chistică implică testarea unei persoane care nu are, și nu va dezvolta, mutațiile genetice pe care le-ar putea transfera la descendenți, ceea ce la rândul lor ar putea conduce la fibroză chistică.
Se estimează că în Statele Unite, peste 30.000 de persoane au fibroză chistică și mai mult de 10 milioane de persoane poartă caracterele fibrozei chistice . Un purtător nu are boala sau nici unul dintre simptome, dar este capabil să treacă CF la copil.
Genetica 101
Genele sunt planul nostru genetic și sunt responsabile de transportul informațiilor pentru totul, de la culoarea ochilor la proiectarea enzimelor care digeră alimente în tractul nostru digestiv. ADN-ul nostru este format din 46 de cromozomi, 23 care provin de la mamele noastre și 23 de la părinții noștri.
O genă este o secțiune distinctă a unui cromozom. Genele noastre, la rândul lor, sunt alcătuite din combinații de patru aminoacizi, care acționează ca "litere" care, combinate, exprimă "cuvinte". O mutație se referă la orice deteriorare a genei în care ordinea normală a acestor litere este amestecată.
Pot exista scrisori care lipsesc, litere care sunt adăugate sau pot fi rearanjate în diverse moduri.
În mod simplist, vă puteți gândi la o mutație ca pe un cuvânt într-o scrisoare. Când o scrisoare lipsește sau este rearanjată, este redactat un alt cuvânt. În organism, ADN-ul nostru este "tradus" în formarea proteinelor.
Atunci când o mutație are ca rezultat producerea unei proteine anormale, pot apărea afecțiuni cum ar fi fibroza chistică.
Genetică și fibroză chistică
Testarea genetică pentru fibroza chistică se face pentru a determina dacă o persoană are sau este un purtător al fibrozei chistice. Testul se face de obicei pe o mostră de sânge, dar uneori se poate face și pe alte celule care conțin ADN, cum ar fi un tampon din interiorul obrazului. Proba este examinată pentru un panou specific de mutații ale gena CFTR (fibrură chistică) .
Toată lumea are două copii ale genei CFTR în fiecare dintre celulele lor. Dacă o copie, cunoscută și ca o alelă, are o mutație, persoana este transportatorul. Dacă ambele copii ale genei sunt mutate, persoana are boală de fibroză chistică.
Pentru ca un copil să dezvolte fibroza chistică, trebuie să moștenească două gene mutate, una de la mamă și una de la tatăl lor. Dacă numai mama sau tatăl are gena mutantă, copilul poate deveni purtător al trăsăturii CF, dar nu va dezvolta fibroza chistică.
Mutațiile dintr-o genă nu sunt, de obicei, de un singur tip. Mai degraba, exista multe moduri diferite in care o gena poate fi anormala. Există mai mult de 1500 de mutații CFTR diferite cunoscute pentru a provoca CF, și mutații noi sunt descoperite ca de cercetare pe gene continuă.
Nu au fost efectuate verificări ale tuturor mutațiilor posibile cu CF, dar sunt disponibile mai multe teste care verifică mutațiile CFTR cele mai comune. Costul testelor genetice variază de la câteva sute la mai multe mii de dolari și poate sau nu să fie acoperit de asigurare.
Testarea genetică pentru fibroza chistică
Testul genetic de bază pentru fibroza chistică, denumit uneori panoul de mutație ACMG / ACOG sau panoul de mutații 23, caută cele mai frecvente mutații ale CFTR. Acest test este de aproximativ 90 la suta eficace in detectarea mutatii CF in populatia caucaziene, dar doar aproximativ 70 la suta eficace in afro-americani si 60 la suta eficace in populatia hispanica.
Testul este disponibil pe scară largă la laboratoarele locale și regionale, dar mutațiile specifice testate vor varia în funcție de protocoalele de laborator. Unele laboratoare verifică mai multe mutații, dar testul de bază ar trebui să includă cel puțin cele 23 de mutații recomandate de Colegiul American de Genetică Medicală (ACMG) și Colegiul American de Obstetrici și Ginecologi (ACOG). Rezultatele sunt de obicei disponibile în câteva zile, dar poate dura mai mult dacă specimenul trebuie trimis la un laborator mai mare pentru testare.
Unele companii au dezvoltat teste care pot identifica mutații mai puțin frecvente pe lângă cele din panoul recomandat de ACMG / ACOG. Aceste teste pot fi deosebit de utile în detectarea mutațiilor rare de fibroză chistică atunci când sunt efectuate ca teste de urmărire dacă panoul de bază a produs rezultate normale.
Unii oameni optează pentru această testare mai amănunțită pentru testul inițial, mai ales dacă este probabil să aibă o mutație CFTR mai puțin frecventă. Testele avansate sunt foarte specializate și trebuie trimise la laboratoarele care le oferă. Aceste teste pot costa mai mult și necesită mai mult timp pentru a primi rezultate decât panoul de testare de bază făcut la un laborator local.
Dacă aveți în vedere testarea purtătorilor pentru fibroza chistică, este extrem de important să discutați cu un consilier genetic. În general, s-a constatat că testele au un impact pozitiv în mai multe moduri, de la permițând părinților să fie agresivi cu testele prenatale, astfel încât copilul lor să poată fi tratat începând cu nașterea, oferind reasigurare celor care consideră că nu sunt purtători ai trăsăturii.
Pentru cei care nu sunt însărcinați la momentul testelor, găsind totuși că sunt purtători, există multe alegeri etice și personale care vor necesita o atenție deosebită și mult sprijin.
surse:
Brennan, M., și I. Schrijver. Fibroza chistică: o revizuire a fenotipurilor asociate, utilizarea abordărilor diagnostice moleculare, caracteristicile genetice, progresul și dilemele. Jurnalul de Diagnosticare Moleculară . 2016. 18 (1): 3-14.
Dugueperoux, I., L'Hostis, C., Audrezet, M et al. Evidențierea impactului testării transportatorului în cascadă în familiile cu fibroză chistică. Jurnalul de fibroză chistică . 2016, 15 (4): 452-9.
Straniero, L., Solda, G., Costantino, L. și colab. Întreaga genetică a secvenței CFTR combinată cu RT-PCR digital îmbunătățește diagnosticul genetic al fibrozei chistice. Jurnalul Human Genetics . 2016, 61 (12): 977-984.